ما هو مرض هنتنغتون؟ مرض هنتنغتون هو حالة عصبية. إنه مرض وراثي ينتج عن طفرة جينية. تتجمع البروتينات السامة في الدماغ وتسبب تلفًا يؤدي إلى أعراض عصبية. نظرًا لأن المرض يصيب أجزاء مختلفة من الدماغ، فإنه يؤثر على الحركة والسلوك والإدراك. يصبح من الصعب المشي والتفكير والبلع والتحدث. في النهاية، سيحتاج الشخص إلى رعاية بدوام كامل. يمكن أن تكون الحالة أو مضاعفاتها قاتلة. لا يوجد علاج حاليًا، لكن العلاج يمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض.
ما هو مرض هنتنغتون
هو اضطراب وراثي في الدماغ غير قابل للشفاء يؤدي إلى تلف خلايا الدماغ. يحدث عندما تتسبب طفرة جينية في تجمع البروتينات السامة في الدماغ. تظهر العلامات الأولى بشكل طبيعي عند الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30-50 عامًا.
اقرأ أيضاً: أسباب ضمور المخ
أعراض مرض هنتنغتون:
من المرجح أن تظهر العلامات والأعراض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عامًا ولكن يمكن أن تحدث في أي عمر.
الأعراض الرئيسية
- تغيرات الشخصية والمزاج
- اكتئاب
- مشاكل في الذاكرة والتفكير والحكم
- فقدان التنسيق والتحكم في الحركات
- صعوبة في البلع والتحدث
يختلف تطور الأعراض بين الأفراد. سيصاب البعض بالاكتئاب أولاً ثم تغيرات في المهارات الحركية. تعتبر التغيرات المزاجية والسلوك غير المعتاد من العلامات المبكرة الشائعة.
اقرأ أيضاً: ما هي الخلايا الشوكية؟
الأعراض المبكرة
قد لا يتعرف الطبيب على الأعراض المبكرة إذا لم يتم تشخيص إصابة أي فرد من أفراد أسرة الشخص بمرض هنتنغتون مسبقًا. يمكن أن يستغرق الأمر وقتًا للوصول إلى التشخيص. قد تشمل العلامات والأعراض الأولية ما يلي:
- حركات طفيفة لا يمكن السيطرة عليها
- تغييرات طفيفة في التنسيق والخرق
- التعثر
- مزاج طفيف وتغيرات عاطفية
- صعوبة التركيز والعمل في المدرسة أو العمل
- هفوات في الذاكرة قصيرة المدى
- اكتئاب
- التهيج
- فقدان الدافع والتركيز، والظهور في حالة خمول
اقرأ أيضاً: أعراض ورم المخ والأعصاب
الأعراض المتقدمة
مع تقدم المرض، فإنه يشمل المزيد من التغييرات الجسدية، وفقدان التحكم في الحركة، والتغيرات العاطفية والمعرفية. قد يعاني الشخص من:
- صعوبة في التحدث، بما في ذلك مشاكل في العثور على الكلمات والضوضاء
- فقدان الوزن، مما يؤدي إلى الضعف
- صعوبة في الأكل والبلع، فقد تفقد عضلات الفم والحجاب الحاجز وظيفتها
- خطر الاختناق، خاصة في المراحل المتأخرة
- حركات الوجه
- اهتزاز أجزاء من الوجه والرأس
- حركات نفض الغبار أو تململ في الذراعين والساقين والجسم
- الترنح والتعثر
بمرور الوقت، تحدث الحركات التي لا يمكن السيطرة عليها في كثير من الأحيان وعادة ما تكون أكثر كثافة. في النهاية، قد تصبح أبطأ حيث تصبح العضلات أكثر تيبسًا.
- عدوان
- الغضب
- اللامبالاة
- اكتئاب
- الإثارة
- إحباط
- نقص واضح بشكل متزايد في العاطفة
- نكد
- عناد
- التغييرات المعرفية
- الارتباك
- صعوبة في التركيز
- مشاكل تعدد المهام
اقرأ أيضاً: أعراض الشلل الدماغي
علاج مرض هنتنغتون:
مرض هنتنغتون غير قابل للشفاء حاليًا. ومع ذلك، تساعد الأدوية والعلاجات الأخرى في إدارة بعض الأعراض.
-
الأدوية
في الوقت الحالي، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على دواءين تحديدا لعلاج أعراض هنتنغتون. يعالج تيترابينازين الحركات المتشنجة أو اللاإرادية أو الرقص التي تحدث مع مرض هنتنغتون. تشمل الآثار الجانبية الاكتئاب والأفكار أو الأفعال الانتحارية. يعالج ديوتيترابينازين (أوستيدو) أيضًا الحركات اللاإرادية، خاصة تلك التي قد تحدث في الوجه واللسان.
إذا ظهرت على الشخص علامات الاكتئاب أو تغيرات مزاجية عند تناول هذه الأدوية، فعليه الاتصال بالطبيب فورا. كما يجب على الشخص التحدث إلى طبيبه للتأكد من عدم وجود أسباب طبية لتجنب هذه الأدوية. قد تتضمن أمثلة الأدوية الأخرى التي قد تساعد في التحكم في الحركات والنوبات والهلوسة ما يلي:
- كلونازيبام (كلونوبين)
- هالوبيريدول
- كلوزابين (كلورازيل)
بالنسبة للاكتئاب وبعض سمات الوسواس القهري، تتضمن أمثلة الأدوية التي قد يصفها الطبيب ما يلي:
- فلوكستين (بروزاك، سارافيم)
- سيرترالين (زولوفت)
- سيتالوبرام (سيليكسا)
تخضع مجموعة متنوعة من الأدوية الأخرى التي قد تفيد الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون حاليًا لتجارب إكلينيكية.
اقرأ أيضاً: ما أسباب جلطة الدماغ
-
علاج النطق
يسبب مرض هنتنغتون مشاكل خطيرة في السيطرة على عضلات الحلق والفم. هذا يجعل من الصعب على الشخص التحدث والبلع والأكل. قد يساعد علاج النطق الشخص على تحسين هذه المهارات وتقليل التحديات الناتجة.
-
العلاج الطبيعي والوظيفي
يساعد المعالج الفيزيائي في تحسين قوة عضلات الشخص ومرونتها، وتحسين التوازن وتقليل مخاطر السقوط. قد يصمم المعالج تمارين للشخص تتناسب مع مستوى قدرته ويمكنه تكرارها بانتظام وتعديلها مع تغير الحالة الجسدية للشخص. يمكن للمعالج أيضًا أن ينصح الشخص باستخدام الأجهزة الداعمة مثل الكرسي المتحرك أو المشاية.
يمكن للمعالج المهني أن يساعد الشخص بأجهزة داعمة إضافية تساعده في الأداء اليومي، مثل الدرابزين في جميع أنحاء المنزل، وأدوات الأكل والشرب المتخصصة، والأجهزة التي تساعد الشخص على الاستحمام أو ارتداء الملابس.
اقرأ أيضاً: كيف يتكون خراج الدماغ