المحتويات :
متلازمة لارسون تحدث بسبب اضطرابات جينية تؤدي إلى تشوهات في العظام والعمود الفقري، وسنتعرف في هذا المقال عن ماهو مرض متلازمة لارسون وأعراضه وأسباب حدوثه وطريقة علاجه
ماهو مرض متلازمة لارسون
متلازمة لارسون اضطراب جيني يؤثر على تطور العظام ونموها في جميع أنحاء الجسم، تختلف أعراضه حتى داخل نفس العائلة، وعادةً ما يولد الأفراد المتأثرون بتلك المتلازمة بأقدام مقلوبة للداخل مع خلع في عظم الورك والركبة والمرفقين، ووجود عظام صغيرة إضافية في المعصم والكاحل، وتكون أطراف أصابعه خاصة الإبهام مربعة الشكل.
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة لارسون من قصر القامة وضعف الحركة وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري والذي قد يضغط على الحبل الشوكي ويؤدي إلى ضعف في حركة الأطراف.
تؤثر متلازمة لارسون على شكل الوجه ويبرز الجبين، وبعض الأشخاص الذين يعانون منه لديهم فتحة في سقف الفم أو ما يسمى الحنك المشقوق وقد يحدث فقدان للسمع نتيجة وجود تشوهات في عظام صغيرة في الأذن.
يعاني بعض الأفراد المتضررين من مشاكل في الجهاز التنفسي نتيجة لضعف الممرات الهوائية ويؤدي إلى انسداد مجرى التنفس وانقطاع النفس والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لارسون البقاء على قيد الحياة والنجاح في الحياة العملية لأنه لا يؤثر على الذكاء.
معدل حدوث متلازمة لارسون
تحدث متلازمة لارسون بمعدل ١ لكل ١٠٠ الف طفل رضيع.
أسباب حدوث متلازمة لارسون
أسباب – ماهو مرض متلازمة لارسون
تحدث متلازمة لارسون نتيجة طفرة جينية تحديدًا في جين FLNB، الذي يقدم تعليمات محددة لصنع بروتين filamin B المسئول عن بناء شبكة من خيوط البروتين التي تعطي شكل محدد للخلايا وحركتها.
ويرتبط filamin B بمركب آخر يسمى الأكتين، المسئول عن تكوين شبكة متفرعة من الشعيرات التي تشكل الهيكل الخلوي، كما إنه يؤثر على أداء وظائف مختلفة داخل الخلية، بما في ذلك إشارة الخلية التي تساعد على تحديد كيف سيتغير الهيكل الخلوي مع نمو الأنسجة وكيفية تشكل الخلايا والانسجة أثناء تطورها ونموها.
ويلعب FLNB دور هام في نمو الهيكل العظمي قبل الولادة ويسبب المرض حدوث تعظم أي تحول الغضاريف إلى عظام، والطفرات الجينية التي تحدث له نتيجة تغيير في تسلسل الاحماض الأمينية عليه أو غياب جزء من تلك الأحماض فتنتج بروتينات شاذة مسئولة عن ظهور اعراض متلازمة لارسون.
و تلك الطفرات الجينية هي صفات سائدة وهو ما يعني أن وجود متلازمة لارسون لدى أحد الوالدين يؤكد حدوثها في الاطفال أيضًا.
طريقة تشخيص متلازمة لارسون
طريقة تشخيص – ماهو مرض متلازمة لارسون
يتم التشخيص عن طريق الفحص السريري وعمل أشعة x-ray على العظام وتأكيد الإصابة بالاختبارات الجينية لفحص جين FLNB.
علاج متلازمة لارسون
يتم عمل تقويم للعظام وعملية جراحية لعلاج خلع الورك، ويجب عمل تقويم عظام العنق لدى الاطفال حديثي الولادة بأسرع ما يمكن حتى نتفادى المشاكل الخاصة بالعمود افقري وفقرات العنق التي قد تؤدي إلى وفاة الرضيع.
المراجع
مصدر 1
