مرض نيمان بيك ، هو في الحقيقة مجموعة من أمراض تتنقل بالكروموسومات الصبغية الجسدية المتنحية، وسببها تراكم الدهن والكولسترول في الخلايا الكبدية، والطحال ونخاع العظم، والرئتين.
وفي بعض الحالات في المخ، وتظهر هذه التراكمات على شكل أنسجة دائرية متكتلة داخل الخلايا أو على شكل أنسجة متوازية.
مرض نيمان بيك :
أنواع مرض مرض نيمان بيك :
النوع أ :
- هو الأكثر حدة في الطفولة المبكرة، فيبدو الطفل عاديا عند الولادة .
- يبدأ المرض بالظهور بعد ذلك فتتضخم الكبد والطحال، وتتورم العقد اللمفاوية وتظهر عقد تحت الجلد.
- عند وصول الطفل للشهر السادس يصبح المخ متضررا جدا ، ومن الممكن أن يكون تضخم الطحال بعشرة أضعاف حجمه الطبيعي مما يؤدي إلى انفجاره وتمزقه.
- يصبح هؤلاء الأطفال أضعف بمرور الوقت، مع فقد القدرة على الحركة تدريجيا ، ويصابون بأنيميا، وهم عرضة لالتقاط العدوى بسهولة.
- ونادراً ما يعيشون بعد 18 شهراً من الولادة.
النوع ب :
- من أعراضه المصاحبة تضخم الكبد والطحال خصوصاُ في سن المراهقة.
- غالبية المرضى يصابون بالترنح، ومشاكل في الجهاز العصبي الطرفي، التهاب رئوي والذي يسوء مع مرور الوقت ولكن حالة المخ بشكل عام لا تتضرر.
- مرضى هذا النوع من الممكن أي يبقوا على قيد الحياة لفترة طويلة نسبيا.
- قد يتطلب ذلك إعطائهم الأكسجين لمساعدة الرئتين المنهكة على التنفس.
كلا هذين النوعين أ و ب ناتجين من تراكم المواد الدهنية المسماة بسبب حدوث نقص في الإنزيمات الموجودة في الجسم.
أمراض نيمان-بيك تتضمن أيضا شكلين آخرين يطلق عليهما ج و د ومن الممكن ظهورهما بشكل مبكر، وتظهر أعراضهما في سن المراهقة.
وهذه الأمراض لا يكون سببها نقص أنزيم الأسفنجومايليز لكن سببها هو الحاجة إلى بروتينات معينة وكنتيجة مماثلة تتراكم الدهون والكوليسترول بالخلايا العصبية مما يتسبب بتضررها.
معلومات عن المرض :
- المرضى المصابين بهذين النوعين يصابون بتضخم معتدل للطحال والكبد فقط.
- قد يصاب المخ بضرر شامل مما قد يؤدي إلى عجز في القدرة على النظر للأعلى والأسفل.
- بالإضافة إلى صعوبة في المشي والابتلاع، ومع التقدم في المرض يفقد المريض الرؤية والسمع.
- بالنسبة لمرضى النوع د تظهر عليهم أعراض ومشاكل في الجهاز العصبي في مراحل متأخرة أكثر من هؤلاء المصابون بالنوع الآخر.
- وكذلك تفقد الأعصاب وظائفها مع تأخر الحالة المرضية، والغالبية العظمى من مرضى النوع د يتقاسمون خلفيات المرض مع أباءهم.
- كما أن متوسط الأعمار المتوقعة لمرضى كلا النوعين متفاوتة إلى حد كبير، فبعض المرضى يتوفون عند سن الطفولة بينما يصل الآخرون لسن البلوغ حيث تظهر عليهم أعراض أقل حدة.
الاضطرابات العصبية الخاصة بهذا المرض :
تظهر في هذا المرض بعض من الاضطرابات العصبية يمكن أن تشتمل على :
- شلل في حركة العين.
- تدهور حالة المخ.
- صعوبة في البلع.
- وتلعثم في النطق، وفقدان التناسق في حركة العضلات.
- حساسية مفرطة اتجاه اللمس.
- ظهور غشاوة على قرنية العين.
- الطابع المميز لهذا المرض هو ظهور هالة حمراء تشبه حبة الكرز تنمو حول مركز شبكية العين لدى 50% من المرضى.
- هو مجموعة من الاضطرابات الأيضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا.
- يحدث تضخم وحالات شذوذ للأعضاء المعوية، وتتراكم دهون سفينغوميالين في الليزوزومات مرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا.
- يحدث هذا المرض بشكل أولي عند الأطفال الرضع.
طرق العلاج الخاصة بمرض مرض نيمان بيك :
العلاج:
- لا يوجد علاج شافي حاليا لهذا المرض بشكل عام كما هو معروف لأمراض التمثيل الغذائي إنما الأدوية المستخدمة تكون مساعدة ومسكنة للآلام فقط، وعادة ما يتوفى الأطفال بسبب التقاط العدوى جرّاء التلوث، أو فقدان الوظائف العصبية.
- تم تطبيق زراعة نخاع العظم على القليل من مرضى النوع د، أما المرضى من نوع ج و د فتتم معالجتهم بحمية قليلة الكولسترول، أو باستخدام دواء يعمل على خفض مستوى الكولسترول، وعلى الرغم من ذلك فلا يلاحظ أي تغيير في نسبة أيض الكولسترول ولا يتأثر مدى تقدم المرض.
معلومات عن مرض نيمان بيك :
- النوع أ من مرض نيمان بيك حوالي 85٪ من الحالات لديه تشخيص سيء للغاية، وفي معظم الحالات يكون قاتلا في سن 18شهرا.
- أما النوع ب في بداية الكبار ، ونوع ج الطفرة التي تؤثر على جزئات مختلفة من أمراض نيمان بيك لديها تشخيص أفضل.
- لا يوجد علاج محدد لنوع أ المعروف ولكن يتم التعامل مع الأعراض، في المرضى البالغين المصابين بالنوع ب يحاول الأطباء في الحفاظ على مستويات الكوليسترول في الدم إلى مستويات طبيعية.
- إذا تم استخدام الستاتين يتم مراقبة وظائف الكبد.
- قد يتطلب نقل منتجات الدم في حال توسع الطحال وانخفاض المستويات وحدوث نوبات نزيف حادة.
- إذا كان لدى المريض أعراض مرض الرئة الخلالي، فإنه قد يحتاج إلى الأكسجين.
