تشخيص حمى البحر المتوسط هي من الاضطرابات الوراثية التي تسبب الحمى المتكررة، بجانب التهابات مؤلمة في البطن، والصدر، والمفاصل، وهو اضطراب يحدث لدى الأشخاص من الأصل المتوسطي.
ما حمى البحر المتوسط؟
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض وراثي نادر يظهر بشكل أساسي في مجموعات عرقية معينة.
يتميز بنوبات متكررة من الحمى وآلام في البطن شبيهة بالتهاب الزائدة الدودية والتهاب في الرئتين وتورم وألم في المفاصل.
باعتباره اضطرابًا مزمنًا ومتكررًا، يمكن أن يسبب حمى البحر المتوسط إعاقة قصيرة المدى ويضعف نوعية حياة الشخص.
لحسن الحظ، قضت العقاقير الجديدة والمضادة للالتهابات على العديد من مظاهر المرض الأكثر خطورة.
مرض الحمى الروماتيزمية هو اضطراب وراثي جسمي متنحي، مما يعني أنه موروث من الوالدين.
يرتبط المرض بجين متحور في حمى البحر الأبيض المتوسط (MEFV) التي يوجد منها أكثر من 30 نوعًا مختلفًا.
بالنسبة للشخص الذي يعاني من أعراض، فإنه يحتاج إلى تقديم نسخ طفرة من كلا الوالدين، ومع ذلك فإن وجود نسختين لا يُمنح دائمًا للمرض.
على الرغم من ندرته في عموم السكان، إلا أنه يُرى بشكل متكرر في اليهود السفارديم واليهود الشرقيين والأرمن والأذربيجانيين والعرب واليونانيين والأتراك والإيطاليين.
تشخيص حمى البحر المتوسط
يعتمد التشخيص إلى حد كبير على تاريخ الهجمات ونمطها، مفتاح تحديد المرض هو مدة الهجوم، والتي نادراً ما تستمر لأكثر من ثلاثة أيام.
قد يتم توجيه اختبارات الدم لتقييم نوع ومرحلة الالتهاب الذي حدث، وهذا يتضمن:
- صورة دم كاملة للكشف عن ارتفاع خلايا الدم البيضاء.
- معدل ترسيب كرات الدم الحمراء للكشف عن الالتهابات المزمنة أو الحادة.
- بروتين سي التفاعلي ويستخدم للكشف عن الالتهابات الحادة.
- يستخدم هابتوغلوبين المصل للكشف عن تدمير خلايا الدم الحمراء كما هو الحال مع مرض الالتهاب الذاتي.
- يمكن أيضًا إجراء اختبار للبول لتقييم ما إذا كان هناك زيادة في الألبومين في البول، وهي علامات تدل على اضطرابات الكلى المزمنة.
بناءً على هذا القرار، قد يأمر الطبيب بإجراء اختبار جيني لتأكيد طفرةMEFV بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي الأطباء بإجراء اختبار استفزازي.
حيث يمكن لعقار يسمى ميتارامينول أن يتسبب في شكل أكثر اعتدالًا من حمى البحر المتوسط عادة في غضون 48 ساعة من الحقن.
اقرأ ايضا: ما هو تحليل حمى البحر المتوسط
أسباب وأعراض حمى البحر المتوسط
على عكس أمراض المناعة الذاتية التي يهاجم فيها الجهاز المناعي خلاياه، فإن حمى البحر المتوسط مرض التهابي ذاتي لا يعمل فيه الجهاز المناعي الفطري بالطريقة التي يجب أن يعمل بها.
أولًا- الأسباب
- تؤثر طفرات MEFV دائمًا على الكروموسوم 16 (واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات التي تشكل الحمض النووي للشخص).
- الكروموسوم 16 مسئول، من بين أمور أخرى، عن تكوين بروتين يسمى البيرين الموجود في خلايا الدم البيضاء العظمية.
- على الرغم من أن وظيفة البيرين لا تزال غير واضحة تمامًا، يعتقد الكثيرون أن البروتين مسؤول عن إثارة استجابة مناعية عن طريق استمرار الالتهاب في الاختبار.
- من بين أكثر من 30 طفرة طفرة في MEFV، ارتبطت أربعة منها ارتباطًا وثيقًا بأمراض أعراض.
ثانيًا- الأعراض
يسبب حمى المتوسط المتساقطة (FMF) بشكل رئيسي التهاب الجلد والأعضاء الداخلية والمفاصل، ويمكن لهذه الاعراض أن تساعد على تشخيص حمى البحر المتوسط.
كما يتعرض المريض لنوبات الصداع والحمى لمدة يوم إلى ثلاثة أيام إلى جانب حالات التهابية أخرى، مثل:
- التهاب بطانة الرئتين يتميز بألم في التنفس.
- التهاب الصفاق.
- التهاب التامور.
- التهاب السحايا؟
- آلام المفاصل.
- طفح جلدي منتشر وملتهب، وعادة ما يكون تحت الركبة.
يعتمد تشخيص حمى البحر المتوسط على العديد من الفحوصات في الجسم، مثل فحوصات الدم، ومن خلال هذه الفحوصات يمكن معرفة عدد خلايا الدم البيضاء والحمراء، كما تجرى اختبارات جينية أخرى للتأكد من التشخيص.
