مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) ، هو اضطراب وراثي في الكلى وراثي، حيث يتسبب في تكوين أكياس مليئة بالسوائل في الكلى، وقد يضعف PKD وظائف الكلى ويؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي.
PKD هو رابع سبب رئيسي للفشل الكلوي، وقد يصاب الأشخاص المصابون بـ PKD أيضًا بتكيسات في الكبد ومضاعفات أخرى.
ما هي أعراض PKD؟
يعيش العديد من الأشخاص مع PKD لسنوات دون أن يعانون من الأعراض المصاحبة للمرض، حيث تنمو الأكياس عادة بمقدار 0.5 بوصة أو أكبر قبل أن يبدأ الشخص في ملاحظة الأعراض، ويمكن أن تشمل الأعراض الأولية المرتبطة بـ PKD:
- ألم في البطن.
- دم في البول.
- كثرة التبول.
- ألم في الجانبين.
- عدوى المسالك البولية (UTI).
- حصى الكلى.
- ألم أو ثقل في الظهر.
- الجلد الذي يصاب بكدمات بسهولة.
- لون البشرة الشاحب.
- إعياء.
- الم المفاصل.
- تشوهات الأظافر.
قد يعاني الأطفال المصابون بمرض وراثي جسمي متنحي من أعراض تشمل:
- ضغط دم مرتفع
- التهاب المسالك البولية
- كثرة التبول
ما الذي يسبب PKD؟
يعتبر PKD وراثيًا بشكل عام، وهو قليل الانتشار، حيث يتطور عند الأشخاص الذين يعانون من مشاكل خطيرة أخرى في الكلى، وهناك ثلاثة أنواع من PKD.
صبغي جسدي سائد PKD
يطلق أحيانًا على الصبغة الجسدية السائدة (ADPKD) اسم PKD البالغ، وهي تمثل حوالي 90 بالمائة من الحالات، فالشخص الذي لديه أحد والديه مصاب بـ PKD لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لتطوير هذه الحالة.
تظهر الأعراض عادة في وقت لاحق من الحياة ، بين سن 30 و 40، ولكن يبدأ بعض الناس في الشعور بالأعراض في مرحلة الطفولة.
وراثي متنحي PKD
وراثي جسمي متنحي ARPKD، وهو أقل شيوعًا من ADPKD.
هو موروث، ولكن يجب أن يحمل كلا الوالدين جين المرض.
الأشخاص الذين يحملون ARPKD لن تظهر عليهم الأعراض إذا كان لديهم جين واحد فقط، وإذا ورثوا جينين ، واحد من كل والد، فسيكون لديهم ARPKD.
هناك أربعة أنواع من ARPKD:
- شكل الفترة المحيطة بالولادة موجود عند الولادة.
- يحدث شكل حديثي الولادة خلال الشهر الأول من العمر.
- يحدث الشكل الطفولي عندما يكون عمر الطفل من 3 إلى 12 شهرًا.
- يحدث شكل الأحداث بعد أن يبلغ الطفل سنة واحدة.
مرض الكلى الكيسي المكتسب
مرض الكلى الكيسي المكتسب (ACKD) ليس وراثيًا، وعادة ما يحدث في وقت لاحق من الحياة.
يتطور ACKD عادةً لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من مشاكل أخرى في الكلى، وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص المصابين بالفشل الكلوي أو الذين يخضعون لغسيل الكلى.
كيف يتم تشخيص PKD؟
نظرًا لأن ADPKD و ARPKD موروثان ، فسيقوم الطبيب بمراجعة تاريخ عائلتك، وسيطلب الفحوص التالية:
- تعداد الدم الكامل: البحث عن فقر الدم أو علامات العدوى وتحليل البول للبحث عن الدم أو البكتيريا أو البروتين في البول.
- اختيارات التصوير: لتشخيص جميع الأنواع الثلاثة من PKD ، للبحث عن أكياس الكلى والكبد والأعضاء الأخرى.
- الموجات فوق الصوتية في البطن: يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لفحص الكيسات في كليتيك.
- فحص البطن بالأشعة المقطعية: يمكن لهذا الاختبار الكشف عن الخراجات الصغيرة في الكلى.
- فحص البطن بالرنين المغناطيسي: يستخدم هذا التصوير بالرنين المغناطيسي مغناطيسات قوية لتصوير جسمك لتصور بنية الكلى والبحث عن الخراجات.
- تصوير الحويضة في الوريد: يستخدم هذا الاختبار صبغة لجعل الأوعية الدموية تظهر بشكل أكثر وضوحًا في الأشعة السينية.
ما هي مضاعفات PKD؟
بالإضافة إلى الأعراض التي تظهر بشكل عام مع PKD ، قد تكون هناك مضاعفات حيث تنمو الأكياس على الكلى بشكل أكبر، وقد تشمل هذه المضاعفات:
- مناطق ضعيفة في جدران الشرايين ، تُعرف باسم تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو الدماغ.
- الخراجات على وداخل الكبد.
- الخراجات في البنكرياس والخصيتين.
- رتج ، أو جيوب في جدار القولون.
- إعتام عدسة العين أو العمى.
- مرض الكبد.
- تدلي الصمام التاجي.
- فقر الدم ، أو خلايا الدم الحمراء غير كافية.
- نزيف أو انفجار الخراجات.
- ضغط دم مرتفع.
- تليف كبدى.
- حصى الكلى.
- مرض قلبي.
ما هو علاج PKD؟
الهدف من علاج PKD هو إدارة الأعراض وتجنب المضاعفات، وتعتبر السيطرة على ارتفاع ضغط الدم هي أهم جزء من العلاج.، وقد تشمل بعض خيارات العلاج ما يلي:
- مسكنات الألم ، باستثناء الأيبوبروفين (أدفيل) ، والذي لا ينصح به لأنه قد يؤدي إلى تفاقم مرض الكلى.
- دواء ضغط الدم.
- المضادات الحيوية لعلاج عدوى المسالك البولية.
- اتباع نظام غذائي منخفض الصوديوم.
- مدرات البول للمساعدة في إزالة السوائل الزائدة من الجسم.
- عملية جراحية لتصريف الخراجات والمساعدة في تخفيف الانزعاج.
