اضطرابات التغذية والتمثيل الغذائي ، التمثيل الغذائي هو العملية الكيميائية التي يستخدمها جسمك لتحويل الطعام الذي تتناوله إلى وقود يبقيك على قيد الحياة.
تتكون التغذية (الغذاء) من البروتينات والكربوهيدرات والدهون، ويتم تكسير هذه المواد بواسطة الإنزيمات الموجودة في الجهاز الهضمي ، ثم يتم نقلها إلى الخلايا حيث يمكن استخدامها كوقود.
إما أن يستخدم جسمك هذه المواد على الفور ، أو يخزنها في الكبد ودهون الجسم وأنسجة العضلات لاستخدامها لاحقًا.
ما هي اضطرابات التغذية والتمثيل الغذائي؟
يحدث اضطراب التمثيل الغذائي عندما تفشل عملية التمثيل الغذائي ويؤدي إلى احتواء الجسم على الكثير أو القليل جدًا من المواد الأساسية اللازمة للبقاء بصحة جيدة.
أجسامنا حساسة للغاية للأخطاء في عملية التمثيل الغذائي، ويجب أن يحتوي الجسم على الأحماض الأمينية وأنواع عديدة من البروتينات لأداء جميع وظائفه.
على سبيل المثال ، يحتاج الدماغ إلى الكالسيوم والبوتاسيوم والصوديوم لتوليد النبضات الكهربائية ، والدهون (الدهون والزيوت) للحفاظ على صحة الجهاز العصبي.
يمكن أن تتخذ اضطرابات التمثيل الغذائي أشكالًا عديدة. هذا يتضمن:
- إنزيم أو فيتامين مفقود ضروري لتفاعل كيميائي مهم.
- التفاعلات الكيميائية غير الطبيعية التي تعيق عمليات التمثيل الغذائي.
- مرض يصيب الكبد أو البنكرياس أو الغدد الصماء أو الأعضاء الأخرى المشاركة في عملية التمثيل الغذائي.
- نقص غذائي.
ما الذي يسبب اضطرابات التمثيل الغذائي؟
يمكن أن تصاب باضطراب في التمثيل الغذائي إذا توقفت بعض الأعضاء – على سبيل المثال ، البنكرياس أو الكبد – عن العمل بشكل صحيح، ويمكن أن تكون هذه الأنواع من الاضطرابات نتيجة لعوامل وراثية ، أو نقص في هرمون أو إنزيم معين ، أو استهلاك الكثير من أطعمة معينة ، أو عدد من العوامل الأخرى.
أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي
مرض السكري
مرض السكري هو أكثر أمراض التمثيل الغذائي شيوعًا، وهناك نوعان من مرض السكري:
- النوع 1 ، وسببه غير معروف ، على الرغم من إمكانية وجود عامل وراثي.
- النوع 2 ، الذي يمكن اكتسابه ، أو من المحتمل أن يكون بسبب عوامل وراثية أيضًا.
في مرض السكري من النوع 1 ، تهاجم الخلايا التائية خلايا بيتا في البنكرياس وتقتلها ، وهي الخلايا التي تنتج الأنسولين. بمرور الوقت ، يمكن أن يتسبب نقص الأنسولين في:
- تلف الأعصاب والكلى.
- ضعف البصر.
- زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
تم تحديد المئات من الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي (IEM) ، ومعظمها نادر للغاية، ومع ذلك ، فمن المقدر أن يؤثر IEM بشكل جماعي على 1 من كل 1000 رضيع.
لا يمكن علاج العديد من هذه الاضطرابات إلا عن طريق الحد من المدخول الغذائي للمادة أو المواد التي لا يستطيع الجسم معالجتها.
مرض جوشر
تسبب هذه الحالة عدم القدرة على تكسير نوع معين من الدهون التي تتراكم في الكبد والطحال ونخاع العظام.
يمكن أن يؤدي هذا العجز إلى الألم وتلف العظام وحتى الموت، ويتم علاجه بالعلاج ببدائل الإنزيم.
سوء امتصاص الجلوكوز والجلاكتوز
وهو خلل في نقل الجلوكوز والجلاكتوز عبر بطانة المعدة مما يؤدي إلى الإسهال الشديد والجفاف، ويتم التحكم في الأعراض عن طريق إزالة اللاكتوز السكروز والجلوكوز من النظام الغذائي.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي
في هذه الحالة ، يترسب الحديد الزائد في عدة أعضاء ، ويمكن أن يسبب:
- تليف الكبد.
- سرطان الكبد.
- داء السكري.
- مرض قلبي.
يتم علاجه عن طريق إزالة الدم من الجسم (الفصد) على أساس منتظم.
مرض بول شراب القيقب (MSUD)
يعطل MSUD عملية التمثيل الغذائي لبعض الأحماض الأمينية ، مما يتسبب في انحطاط سريع للخلايا العصبية.
إذا لم يتم علاجه ، فإنه يتسبب في الوفاة في غضون الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة، ويشمل العلاج الحد من المدخول الغذائي للأحماض الأمينية متفرعة السلسلة.
بيلة الفينيل كيتون (PKU)
يتسبب بيلة الفينيل كيتون في عدم القدرة على إنتاج الإنزيم ، هيدروكسيلاز فينيل ألانين ، مما يؤدي إلى تلف الأعضاء ، والتخلف العقلي ، والوقوف غير المعتاد.
يتم علاجه عن طريق الحد من المدخول الغذائي لأنواع معينة من البروتين.