الضمور الشوكي، هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وتلفها. يفقد الأشخاص المصابون به نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك.
الضمور الشوكي
ضمور العضلات الشوكي مرض نادر يصيب طفلًا من بين 6000 إلى 10000 طفل. يرث الشخص المصاب به نسختين من الجين المفقود أو المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية (SMN1). يأتي أحد الجينات المعيبة من الأم والآخر من الأب. يمكن أن يمتلك الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرفه.
اقرأ أيضاً:اعراض التصلب الجانبي الضموري
أنواع الضمور الشوكي:
هناك أربعة أنواع أساسية من الضمور الشوكي:
- النوع الأول (شديد): يعاني حوالي 60٪ من المصابين بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول، ويسمى أيضًا مرض ويردنيغ هوفمان. تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرضيع. يعاني الأطفال المصابون من صعوبة في البلع والامتصاص. لا يستطيعوا رفع رؤوسهم أو الجلوس. مع استمرار ضعف العضلات، يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي وانهيار الرئتين (استرواح الصدر). يموت معظم الأطفال المصابين بهذا النوع قبل عيد ميلادهم الثاني.
- النوع 2 (متوسط): تظهر أعراض النوع 2 ويسمى أيضًا متلازمة دوبويتز. عندما يكون عمر الطفل بين ستة أشهر و 18 شهرًا. يميل هذا النوع إلى التأثير على الأطراف السفلية. قد يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 من الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي.
- النوع 3 (خفيف): تظهر أعراض النوع 3 ويسمى أيضًا مرض كوجيلبيرج ويلاندر بعد أول 18 شهرًا من عمر الطفل. بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 لا تظهر عليهم علامات المرض حتى سن البلوغ المبكر. تشمل أعراض النوع الثالث ضعفًا خفيفًا في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة. بمرور الوقت، يمكن أن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف. النوع 3 لا يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع.
- النوع 4 (للبالغين): لا يظهر نموذج البالغين النادر عادةً حتى منتصف الثلاثينيات. تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء، لذلك يظل معظم المصابين بالنوع 4 متنقلين ويعيشون حياة كاملة.
اقرأ أيضاً: اضطرابات الدماغ
أسباب الضمور الشوكي:
الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي إما فقدوا جزءًا من جين SMN1 أو لديهم جينًا متغيرًا (متحورًا). ينتج جين SMN1 الصحي بروتين SMN. تحتاج الخلايا العصبية الحركية إلى هذا البروتين للبقاء على قيد الحياة والعمل بشكل صحيح.
لا ينتج الأشخاص المصابون ما يكفي من بروتين SMN، وبالتالي تتقلص الخلايا العصبية الحركية وتموت. نتيجة لذلك، لا يستطيع الدماغ التحكم في الحركات الإرادية، وخاصة الحركة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين.
يمتلك الأشخاص أيضًا جينات SMN2 التي تنتج كمية صغيرة من بروتين SMN. قد يكون لدى الشخص ما يصل إلى ثماني نسخ من جين SMN2. عادةً ما يؤدي وجود نسخ متعددة من جين SMN2 إلى أعراض أقل حدة للضمور العضلي الشوكي لأن الجينات الإضافية تعوض بروتين SMN1 المفقود.
اقرأ أيضاً: مرض الوهن العضلي
أعراض الضمور الشوكي:
تختلف الأعراض حسب النوع. بشكل عام، يعاني الأشخاص المصابون من فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة. يزداد فقدان العضلات سوءًا مع تقدم العمر. يميل المرض إلى التأثير بشدة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة. بعض الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبدًا. يفقد الآخرون تدريجياً قدرتهم على القيام بهذه الأعمال.
اقرأ أيضاً:أفضل الأدوية المرخية للعضلات
مضاعفات ضمور العضلات الشوكي:
بمرور الوقت، يعاني الأشخاص المصابون من ضعف تدريجي للعضلات وفقدان السيطرة على العضلات. تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:
- كسور العظام وخلع الورك والجنف (انحناء العمود الفقري).
- سوء التغذية والجفاف نتيجة مشاكل الأكل والبلع التي قد تتطلب أنبوب تغذية.
- الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي.
- ضعف الرئتين ومشاكل التنفس التي قد تتطلب دعم التنفس.
اقرأ أيضاً:نقص الأكسجين في الدماغ
علاج الضمور الشوكي:
لا يوجد علاج للضمور الشوكي. تعتمد العلاجات على نوعه وأعراضه. يستفيد العديد من الأشخاص المصابين من العلاج الطبيعي والمهني والأجهزة المساعدة، مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة. قد تساعد هذه العلاجات أيضًا:
- العلاج المعدل للمرض: حقن نوسينرسن تحفز هذه الأدوية إنتاج بروتينSMN مخصص للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 12. يقوم مزودك بحقن الدواء في الفضاء حول القناة الشوكية. دواء إفريسدي يساعد البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهرين.
- العلاج باستبدال الجينات: قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من التسريب الوريدي لمرة واحدة من عقار يسمى زولجنسما. يستبدل هذا العلاج جين SMN1 المفقود أو المعيب بجين عامل.
اقرأ أيضاً:التصلب الجانبي
