نظرة عامة على متلازمة دريفت
نظرة عامة على متلازمة دريفت
نظرة عامة على متلازمة دريفت ، متلازمة دريفت هي شكل نادر من الصرع يبدأ خلال الطفولة ويمكن أن يؤدي إلى تأخيرات في النمو تتراوح ما بين المتوسطة والشديدة.
نظرة عامة على متلازمة دريفت
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من طفرة جينية في جين SCN1A.
يمكن أن تساعد الأدوية والعلاجات وتغيير نمط الحياة في إدارة أعراض متلازمة دريفت أو تقليل طول وتكرار النوبات، وتعتبر متلازمة دريفت هي شكل نادر من الصرع يتضمن نوبات متكررة وطويلة الأمد.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من النوبة الأولى خلال السنة الأولى من حياتهم ، بمتوسط عمر يبلغ 5.2 شهرًا، وتظهر الأعراض على بعض الأطفال في وقت لاحق ، بعمر 18 إلى 24 شهرًا.
تحدث متلازمة دريفت بسبب الطفرات الجينية التي تؤثر على كيفية عمل قنوات أيونات الصوديوم، حيث تساعد قنوات أيون الصوديوم في التحكم في حركة أيونات الصوديوم داخل وخارج الخلايا، ويلعب هذا دورًا أساسيًا في إرسال الإشارات العصبية، كما يؤدي فرط نشاط الإشارات العصبية في الدماغ إلى حدوث نوبات.
ما هي أعراض متلازمة دريفت؟
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دريفت من نوبات متكررة وطويلة في كثير من الأحيان.
إذ يعانون من نوبات توترية ارتجاجية أو نوبات تشنجية ، والتي تسبب تصلب العضلات والارتعاش، وقد يكون لديهم أيضًا أنواع أخرى من النوبات التشنجية وغير الاختلاجية ، خاصة مع تقدمهم في السن.
يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت أيضًا من حالة صرع أو نوبات تستمر لمدة تزيد عن 5 دقائق أو تحدث بالقرب من بعضها البعض، وقد يعاني الأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بمتلازمة دريفت من نوبات أقل تواترًا وأقصر من الأطفال الأصغر سنًا.
بحلول الوقت الذي يبلغون فيه من 2 إلى 5 سنوات ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دريفت من تأخر في النمو وتحديات صحية أخرى ، مثل:
- مخاوف سلوكية.
- التأخيرات أو الإعاقات المعرفية.
- تأخيرات في الكلام أو إعاقات.
- مشكلة في البراعة و التنسيق والتوازن والحركة.
- وضعية المشي الجاثمة.
- ضعف العضلات.
- صعوبة النوم.
- الالتهابات المزمنة.
- تأخر النمو.
قد تؤثر متلازمة دريفت أيضًا على الجهاز العصبي اللاإرادي، وقد يجعل ذلك من الصعب على الشخص المصاب بهذه الحالة تنظيم وظائف مثل درجة حرارة الجسم ومعدل ضربات القلب.
كيف يتم تشخيص متلازمة دريفت؟
إذا أصيب طفلك بنوبة صرع ، سيسألك طبيبه عن أعراضه وتاريخه الطبي، وسيطلب أيضًا واحدًا أو أكثر من الاختبارات التالية:
- مخطط كهربية الدماغ (EEG): لتقييم نشاط دماغ طفلك.
- التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي: لإنشاء صور لدماغ طفلك
- تحاليل الدم: للتحقق من اضطرابات معينة
يمكن أن تساعد هذه الاختبارات طبيب طفلك في تأكيد أو استبعاد الأسباب المحتملة للنوبة.
عندما تظهر أعراض متلازمة دريفت لأول مرة ، غالبًا ما تفشل نتائج هذه الاختبارات في الإشارة إلى إصابة الطفل بهذه الحالة، ولكن بمرور الوقت ، قد تظهر فحوصات مخطط كهربية الدماغ والتصوير بالرنين المغناطيسي تغيرات في دماغ الطفل
قد يطلب طبيب طفلك أيضًا إجراء اختبارات جينية للتحقق من وجود طفرات جينية مرتبطة بالصرع.
ما هي خيارات علاج متلازمة دريفت؟
قد تتضمن خطة علاج طفلك لمتلازمة دريفت الأدوية، تحفيز العصب المبهم، العلاج التأهيلي، تغيير نمط الحياة.
لا تستجيب متلازمة دريفت دائمًا للعلاج. قد يحتاج طفلك إلى تجربة أكثر من دواء لإيجاد خطة علاج تناسبه.
العلاج الدوائي
سيصف طبيب طفلك الأدوية المضادة للنوبات لتقليل تكرار النوبات، حيث يتم تناول الأدوية على أساس منتظم ومستمر، وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على ثلاثة أدوية للتعامل مع لمتلازمة دريفت:
- كانابيديول (إبيديوليكس)
- فينفلورامين (فينتبلا)
- ستريبينتول (دياكوميت)
تشمل أدوية الخط الأول الأخرى المضادة للنوبات ما يلي:
- كلوبازام (أنفي ، فريزيوم ، أوربانيل).
- حمض الفالبرويك (Depakote ، Depakene ، Epilim ، Epival).
إذا لم تتحكم علاجات الخط الأول في تواتر نوبات طفلك ، فقد يصف الطبيب دواء الخط الثاني أو الثالث مثل:
- توبيراميت (توباماكس).
- كلونازيبام (كلونوبين ، ريفوتريل).
- إيثوسكسيميد (زارونتين).
- ليفيتيراسيتام (كيبرا).
- زونيساميد (زونيغرام).
