متلازمة تيرنر، هي اضطراب وراثي نادر يوجد فقط في الفتيات، يمكن أن يسبب مشاكل تتراوح من قصر الطول إلى عيوب في القلب، في بعض الأحيان، تكون الأعراض خفيفة جدًا بحيث لا يتم تشخيصها حتى تبلغ الإناث سن المراهقة أو الشباب، يمكن أن تسبب الحالة أعراضًا طوال حياتك، لكن العلاجات والبحث المستمر يساعد الناس على إدارة حالتهم، وفي هذه المقالة سنوضح ما هي أعراض متلازمة تيرنر
ما هي أعراض متلازمة تيرنر
ما هي متلازمة تيرنر
- متلازمة تيرنر، هي اضطراب وراثي يؤثر على أحد الكروموسومات الجنسية الأنثوية
- يتسبب خلل في أحد الكروموسومات X عند الفتيات في الإصابة بمتلازمة تيرنر، في حوالي 50% من الحالات، يوجد كروموسوم X كامل مفقود، أو قد تكون أجزاء الكروموسوم مفقودة أو أعيد ترتيبها.
- أحيانًا يكون الكروموسوم X مفقودًا من بعض الخلايا فقط، يُعرف هذا باسم الفسيفساء وقد تظهر الفتيات فقط سمات خفيفة لمتلازمة تيرنر، اعتمادًا على عدد الخلايا المصابة.
اقرأ أيضا: ما تحتاجين معرفته عن سرطان المبيض
ما هي أسباب متلازمة تيرنر
- عادة لا تكون وراثية، إلا في حالات نادرة، في المتلازمة يحدث تغير الكروموسوم بشكل عشوائي قبل الولادة.
- بعض الفتيات المصابات بهذه المتلازمة يفتقدن في الواقع نسخة كاملة من كروموسوم X، بالنسبة للآخرين قد يفقدون جزءاً فقط من واحد يحتوي على مجموعة معينة من الجينات مفقود، تشمل الطرق المختلفة التي يمكن أن تتأثر بها الجينات ما يلي:
- مونوسومي Monosomy X: تسبب مشكلة في بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب في غياب الكروموسوم X في كل خلية من خلايا الجسم.
- الفسيفساء: عندما لا يحدث انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين بشكل صحيح، تحصل بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X.
- تشوهات الكروموسوم X، تحتوي الخلايا على نسخة كاملة ونسخة واحدة غير طبيعية أو مفقودة من الكروموسوم X.
- مادة كروموسوم Y: في حالات قليلة، تحصل بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم X وتحصل الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X وبعض مادة كروموسوم Y، من الناحية البيولوجية، تزيد مادة الكروموسوم Y من خطر إصابتك بنوع من السرطان يسمى الورم الأرومي الغدد التناسلية.
- وجدت الأبحاث أن ما يقرب من 99% من الأطفال الذين فقدوا الكروموسوم يتعرضون للإجهاض.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر
- على الرغم من وصف العديد من العلامات والأعراض في متلازمة تيرنر، إلا أنها تختلف بشكل كبير بين الأفراد، غالبًا ما يتم التشخيص من خلال قصر القامة أو البلوغ المتأخر، وتشمل العلامات الأخرى:
- النمو بشكل أبطأ خلال الطفولة والمراهقة.
- تأخر البلوغ وقلة طفرات النمو، مما يؤدي إلى متوسط ارتفاع البالغين 4 أقدام و 8 بوصات، (إذا تم تشخيصه مبكرًا، يمكن أن يساعد هرمون النمو الشخص في الوصول إلى الطول الطبيعي تقريبًا).
- من الأعراض الأخرى عدم حدوث تطور جنسي نموذجي، معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يعانون من:
- قلة نمو الثدي.
- تأخر أو اضطراب الدورة الشهرية.
- عادة لا يمرون بمرحلة البلوغ، إلا إذا حصلوا على العلاج الهرموني في أواخر الطفولة والمراهقة المبكرة.
- لا تصنع ما يكفي من الهرمونات الجنسية.
- مشاكل الأسنان.
- مشاكل في العين، مثل كسل العين أو تدلي الجفون.
- الجنف، عندما ينحني العمود الفقري بشكل جانبي.
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة العنق.
- العديد من الشامات الجلدية.
- تضييق أظافر اليدين والقدمين.
- الفك السفلي الصغير.
- تورم في اليدين والقدمين.
- عنق قصير وعريض أو رقبة مكففة (طيات الجلد الزائدة).
- تشمل أخطر المشاكل القلب مثل تضيق الشريان الرئيسي ( الأبهر ) من القلب، والمعروف باسم التضيق، وعيوب صمام القلب.
- قد يكون هناك أيضًا توسع في جذر الشريان الأورطي، والذي نادرًا ما يؤدي إلى تمزق خطير أو تمزق في الشريان الأورطي (تسلخ الأبهر)، ويمكن أن تكون هناك عيوب في الكلى تظهر عند الولادة.
- على الرغم من وجود المبايض عند الولادة، إلا أنها سرعان ما تبدأ بالفشل، مما يؤدي إلى “خطوط المبايض”، هذا يسبب نقص إنتاج هرمون الإستروجين الأنثوي اللازم للبلوغ، وكذلك الفشل في إنتاج البويضات الناضجة، مما يؤدي إلى العقم، قد يؤدي نقص هرمون الأستروجين على المدى الطويل إلى هشاشة العظام.
اقرأ أيضا: أعراض سرطان المبيض
علاج متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض المصاحبة لها، إلى جانب رعاية المشكلات الطبية ذات الصلة، غالبًا ما يركز العلاج على الهرمونات، قد تشمل العلاجات:
- هرمون النمو البشري: يمكن أن تؤدي حقن هرمون النمو البشري إلى زيادة الطول، إذا بدأ العلاج في وقت مبكر بما فيه الكفاية، يمكن أن تزيد هذه الحقن من الطول النهائي للأشخاص المصابين بالمتلازمة بعدة بوصات.
- العلاج بالإستروجين: في كثير من الأحيان، يحتاج الأشخاص إلى هرمون الإستروجين، وهو هرمون أنثوي، يمكن أن يساعد هذا النوع من العلاج بالهرمونات البديلة الفتيات على تطوير الثدي وبدء الحيض، يمكن أن يساعد أيضًا في نمو الرحم إلى الحجم المعتاد، يحسن استبدال الإستروجين نمو المخ ووظائف القلب ووظائف الكبد وصحة الهيكل العظمي.
- البروجستين الدوري: غالبًا ما تُضاف هذه الهرمونات في سن 11 أو 12 عامًا إذا لاحظت اختبارات الدم وجود نقص، تحفز البروجستين فترات الحيض الدورية، وغالبًا ما يبدأ العلاج بجرعات منخفضة جدًا ثم يزداد تدريجياً لمحاكاة البلوغ الطبيعي.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر
- يتم تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق تحليل الكروموسومات أو التنميط النووي، ويتضمن فحص الدم، قد تستغرق نتائج هذا الاختبار ما يصل إلى ستة أسابيع.
- يمكن إجراء التنميط النووي أثناء الحمل إذا كانت هناك مخاوف كبيرة، يتم ذلك عن طريق تحليل السائل المحيط بالجنين (بزل السلى).
