ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون حالة وراثية تتحلل فيها الخلايا العصبية في دماغك تدريجيًا، ويؤثر هذا على حركاتك الجسدية وعواطفك وقدراتك المعرفية، ولكن ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
يتسبب خلل في جين واحد في الإصابة بمرض هنتنغتون، حيث يعتبر اضطراب صبغي جسدي سائد، وهذا يعني أن نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي كافية للتسبب في المرض، وإذا كان أحد والديك مصابًا بهذا العيب الجيني، فستكون لديك فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة هذا العيب، كما يمكنك نقله إلى أطفالك.
تختلف الطفرة الجينية المسؤولة عن مرض هنتنغتون عن العديد من الطفرات الأخرى، ولا يوجد بديل أو قسم مفقود في الجين، وبدلاً من ذلك هناك خلل في النسخ، حيث يتم نسخ منطقة داخل الجين عدة مرات، ويميل عدد النسخ المكررة إلى الزيادة مع كل جيل.
تظهر أعراض داء هنتنغتون مبكرًا عند الأشخاص الذين لديهم عدد أكبر من التكرارات، ويتطور المرض أيضًا بشكل أسرع مع تراكم المزيد من التكرارات.
أعراض مرض هنتنغتون؟
هناك نوعان من داء هنتنغتون: المرض عند البالغين، المرض المبكر.
عند البالغين
يعد ظهور المرض لدى البالغين أكثر أنواع داء هنتنغتون شيوعًا، حيث تبدأ الأعراض عادة عندما يكون الناس في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، وغالبًا ما تتضمن العلامات الأولية ما يلي كآبة، التهيج، الهلوسة، ذهان.
- حركات لا إرادية طفيفة.
- ضعف التحكم والتمييز.
- صعوبة فهم المعلومات الجديدة.
- صعوبة في اتخاذ القرارات.
تشمل الأعراض التي قد تحدث مع تقدم المرض ما يلي:
- حركات الوخز غير المنضبط، تسمى الرَقَص.
- صعوبة المشي.
- صعوبة في البلع والتحدث.
- ارتباك.
- فقدان الذاكرة.
- تغيرات الشخصية
- يتغير الكلام.
- انخفاض في القدرات المعرفية.
المرض المبكر
هذا النوع من مرض هنتنغتون أقل شيوعًا، حيث تبدأ الأعراض عادةً في الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
يتسبب مرض هنتنغتون المبكر في تغيرات عقلية وعاطفية وجسدية، مثل:
- سيلان اللعاب.
- كلام غير واضح.
- حركات بطيئة.
- السقوط المتكرر.
- تصلب العضلات.
- النوبات.
- انخفاض مفاجئ في الأداء المدرسي.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
يلعب تاريخ العائلة دورًا رئيسيًا في تشخيص مرض هنتنغتون، ولكن يمكن إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات السريرية والمخبرية للمساعدة في تشخيص المشكلة.
الاختبارات العصبية
- سيقوم طبيب الأعصاب بإجراء اختبارات للتحقق من ردود الفعل، تنسيق، قوة العضلات، حاسة اللمس، سمع، الرؤية
- اختبارات وظائف المخ والتصوير: إذا كنت قد أصبت بنوبات صرع، فقد تحتاج إلى مخطط كهربية الدماغ (EEG)، حيث يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي في دماغك.
- يمكن أيضًا استخدام اختبارات تصوير الدماغ لاكتشاف التغيرات الجسدية في دماغك.
- تستخدم فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي الحقول المغناطيسية لتسجيل صور الدماغ بمستوى عالٍ من التفاصيل.
- تجمع الأشعة المقطعية بين عدة أشعة سينية لإنتاج صورة مقطعية للدماغ.
الاختبارات النفسية
قد يطلب منك طبيبك الخضوع لتقييم نفسي، حيث يتحقق هذا التقييم من مهارات التأقلم والحالة العاطفية والأنماط السلوكية لديك، كما سيبحث الطبيب النفسي أيضًا عن علامات ضعف التفكير، وقد يتم اختبارك بحثًا عن إساءة استخدام المواد لمعرفة ما إذا كانت الأدوية قد تسببت في ظهور الأعراض لديك.
الاختبارات الجينية
إذا كنت تعاني من عدة أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار جيني، ويمكن للاختبار الجيني تشخيص هذه الحالة بشكل نهائي.
ما هي طرق علاج مرض هنتنغتون؟
الأدوية
يمكن أن توفر الأدوية الراحة من بعض الأعراض الجسدية والنفسية، ولكن ستتغير أنواع وكميات الأدوية المطلوبة مع تقدم حالتك.
- يمكن علاج الحركات اللاإرادية باستخدام التيترابينازين والأدوية المضادة للذهان.
- يمكن علاج تصلب العضلات وتقلصات العضلات اللاإرادية بالديازيبام.
- يمكن علاج الاكتئاب والأعراض النفسية الأخرى بمضادات الاكتئاب وأدوية استقرار الحالة المزاجية.
العلاج النفسي
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين التنسيق والتوازن والمرونة، ومع هذا التدريب، تتحسن قدرتك على الحركة، ويمكن منع حالات السقوط، كما يمكن استخدام العلاج المهني لتقييم أنشطتك اليومية والتوصية بالأجهزة التي تساعد في الحركة، الأكل والشرب، الاستحمام.
قد يساعدك علاج النطق على التحدث بوضوح، وإذا كنت لا تستطيع التحدث، فسيتم تعليمك أنواعًا أخرى من التواصل، ويمكن أن يساعد معالجي النطق أيضًا في مشاكل البلع والأكل.
يمكن أن يساعد العلاج النفسي في التعامل مع المشكلات العاطفية والعقلية، كما يمكن أن يساعدك أيضًا على تطوير مهارات التأقلم.
