الاعتلالات العصبية الوراثية
الاعتلالات العصبية هي اضطرابات في الجهاز العصبي تسبب تلف الأعصاب، حيث تؤثر على الأعصاب المحيطية، بما في ذلك الأعصاب خارج الدماغ والحبل الشوكي، ويطلق عليها الاعتلالات العصبية الوراثية.
الاعتلالات العصبية الوراثية
تنتقل الاعتلالات العصبية الوراثية وراثيًا من الوالدين إلى الطفل، ويمكن أيضًا أن تكون الاعتلالات العصبية غير وراثية أو مكتسبة، حيث تحدث الاعتلالات العصبية المكتسبة بسبب حالات أخرى، مثل مرض السكري أو أمراض الغدة الدرقية أو اضطراب تعاطي الكحول، ولا يوجد سبب واضح لاعتلال الأعصاب مجهول السبب.
اعتلالات الأعصاب الوراثية وغير الوراثية لها أعراض متشابهة.
الأعراض
تعتمد أعراض الاعتلال العصبي الوراثي على مجموعة الأعصاب المصابة، إذ يمكن أن تؤثر على الأعصاب الحركية والحسية واللاإرادية، وفي بعض الأحيان، تؤثر على أكثر من مجموعة عصبية واحدة.
على سبيل المثال، يؤثر مرض شاركو ماري توث (CMT)، وهو أحد أكثر أنواع اعتلالات الأعصاب الوراثية شيوعًا، على الأعصاب الحركية والحسية.
يمكن أن يكون لاعتلالات الأعصاب الوراثية أعراض مشابهة، وتشمل بعض الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- الأعراض الحسية: ألم أو وخز أو تنميل، غالبًا في اليدين والقدمين.
- الأعراض الحركية: ضعف العضلات وفقدان الكتلة (ضمور العضلات)، غالبًا في القدمين وأسفل الساقين.
- الأعراض اللاإرادية: ضعف التعرق، أو انخفاض ضغط الدم بعد الوقوف من الجلوس أو الاستلقاء.
- التشوهات الجسدية: تقوس القدم العالية أو أصابع القدم المطرقة أو العمود الفقري المنحني (الجنف).
يمكن أن تتراوح أعراض الاعتلال العصبي الوراثي في شدتها من خفيفة إلى شديدة، وفي بعض الحالات قد تكون الأعراض خفيفة لدرجة أن الاضطراب لا يتم تشخيصه أو معالجته لفترة طويلة.
لا تظهر الأعراض دائمًا عند الولادة أو أثناء الطفولة، غالبًا ما تظهر في منتصف العمر.
عوامل الخطر
يعد وجود أحد أفراد الأسرة، وخاصة أحد الوالدين مصابًا بالمرض من أهم عوامل الخطر، وتشير بعض الدراسات إلى أن الحالات الصحية، مثل مرض السكري من النوع 2 والسمنة، قد تزيد من خطر إصابتك باعتلالات عصبية وراثية معينة، لذا يجب إجراء المزيد من الأبحاث لفهم العلاقة بين الحالات الصحية والاعتلالات العصبية الوراثية.
التشخبص
قد يحيلك طبيبك إلى اختصاصي أعصاب، للمساعدة في تشخيص هذه الحالة، وقد تحتاج إلى عدة اختبارات قبل أن يتمكن طبيبك من الوصول إلى تشخيص اعتلال عصبي وراثي، بما في ذلك:
- الاختبارات الجينية: يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتحديد التشوهات الجينية المرتبطة باعتلالات الأعصاب الوراثية.
- الخزعات: الخزعة هي إجراء طفيف التوغل يتضمن أخذ عينة من الأنسجة والنظر إليها تحت المجهر، ويمكن أن يساعد هذا الاختبار في تحديد تلف الأعصاب.
- اختبارات التوصيل العصبي: يستخدم تخطيط كهربية العضل لمساعدة الأطباء على فهم قدرة أعصابك على حمل إشارة كهربائية، ويمكن أن يساعد هذا في تحديد الاعتلالات العصبية.
تساعد اختبارات التوصيل العصبي في تحديد وجود اعتلال الأعصاب، ولكن لا يمكن استخدامها لتحديد ما إذا كان الاعتلال العصبي وراثيًا أم مكتسبًا. - التقييمات العصبية: تُقيِّم هذه الاختبارات ردود أفعالك وقوتك ووقفتك وتنسيقك وتوتر عضلاتك، بالإضافة إلى قدرتك على الشعور بالأحاسيس.
يمكن استخدام اختبارات إضافية لاستبعاد الحالات الصحية الأخرى أو تحديد الإصابات المتعلقة بالاعتلال العصبي، ويمكن تشخيص الاعتلال العصبي الوراثي في أي عمر، ومن المرجح أن تظهر أعراض لأنواع معينة أثناء الرضاعة أو الطفولة أو البلوغ المبكر.
خيارات العلاج
لا يوجد علاج للاعتلال العصبي الوراثي، وبدلاً من ذلك، ستلجأ إلى علاج مستمر للتحكم في الأعراض.
تشمل العلاجات الشائعة ما يلي:
- دواء لتخفيف الألم.
- علاج بدني.
- الجراحة التصحيحية.
- الأحذية العلاجية والدعامات.
يوصى أيضًا بتناول نظام غذائي متوازن وممارسة التمارين الرياضية بانتظام.
إذا كنت تعاني من فقدان الإحساس، فقد يقترح طبيبك بعض إجراءات السلامة لمساعدتك على تجنب إيذاء نفسك.
الوقاية من المرض
لا يمكن منع الاعتلالات العصبية الوراثية، ولكن الاستشارة الوراثية متاحة للآباء الذين قد يكونون معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب باعتلال الأعصاب الوراثي.
إذا كنت تعاني من أعراض اعتلال الأعصاب الوراثي، فيجب عليك تحديد موعد مع طبيبك على الفور.
يمكن أن يحسن التشخيص المبكر النظرة طويلة المدى، فقط احتفظ بسجل لأعراضك لإظهاره لطبيبك، وإذا أمكن، حدد ما إذا كان الاعتلال العصبي يؤثر على أفراد عائلتك الآخرين.
