مرض التليف الكيسي
مرض التليف الكيسي، هو مرض وراثي يصيب الرئتين والجهاز الهضمي، حيث ينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا يمكن أن يسد الرئتين، ويعيق عمل البنكرياس، يمكن أن يكون التليف الكيسي (CF) مهددًا للحياة، ويميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى أن تكون حياتهم أقصر من المعتاد.
مرض التليف الكيسي
- التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي، ولكن يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مميتة مثل أمراض الكبد والسكري.
- يؤدي الجين المعيب المسؤول عن التليف إلى تكوين مخاط أكثر سمكًا ولزقًا من المعتاد، يصعب إخراج هذا المخاط من الرئتين، هذا يمكن أن يجعل التنفس صعبًا ويؤدي إلى التهابات شديدة في الرئة.
- يتداخل المخاط أيضًا مع وظيفة البنكرياس عن طريق منع الإنزيمات من تكسير الطعام بشكل صحيح، ينتج عن ذلك مشاكل في الجهاز الهضمي، مما قد يؤدي إلى سوء التغذية.
- يمكن أن يتسبب سماكة المخاط أيضًا في عقم الذكور عن طريق منع القناة الأسهرية، أو الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الإحليل.
- التليف الكيسي حالة خطيرة، مع احتمالية حدوث عواقب مهددة للحياة، السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين المصابين بالتليف هو فشل الجهاز التنفسي.
أعراض التليف الكيسي
تختلف علامات وأعراض التليف الكيسي تبعًا لشدة المرض، حتى في نفس الشخص، قد تتفاقم الأعراض أو تتحسن بمرور الوقت، قد لا يعاني بعض الأشخاص من الأعراض حتى سنوات المراهقة أو البلوغ.
عادةً ما يعاني الأشخاص الذين لم يتم تشخيصهم حتى سن البلوغ من مرض أكثر اعتدالًا، ويكونون أكثر عرضة للإصابة بأعراض غير نمطية، مثل النوبات المتكررة من التهاب البنكرياس، والعقم والالتهاب الرئوي المتكرر، تشمل الأعراض الأكثر شيوعا ما يلي:
- السعال المستمر.
- ضيق في التنفس.
- أزيز.
- ضعف زيادة الوزن بالرغم من الشهية المفرطة.
- براز دهني ضخم.
- الزوائد الأنفية، أو الزوائد اللحمية الصغيرة الموجودة في الأنف
- يزيد انسداد الرئتين من التليف الكيسي من مخاطر الإصابة بعدوى الرئة مثل، التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، لأنه يخلق الظروف المثلى لنمو مسببات الأمراض.
- يمكن أن يؤدي انسداد البنكرياس إلى سوء التغذية وضعف النمو، وقد ارتبط أيضًا بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام.
اقرأ أيضا: ماهو سبب التليف الكيسي
أسباب التليف الكيسي
- في التليف الكيسي، يحدث خلل (طفرة) في جين – جين منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR)، يغير البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، والنتيجة مخاط سميك ولزج في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.
- يمكن أن تحدث العديد من العيوب المختلفة في الجين، يرتبط نوع الطفرة الجينية بخطورة الحالة.
- يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد حتى يصابوا بالمرض، إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فقط، فلن يصابوا بالتليف، ومع ذلك، سيكونون حاملين للجين ويمكن أن ينقلوا الجين إلى أطفالهم.
التشخيص والاختبارات
فحص وتشخيص حديثي الولادة
- في أحد اختبارات الفحص، يتم فحص عينة الدم بحثًا عن المستويات الأعلى من الطبيعي لمادة كيميائية تسمى التربسينوجين المناعي (IRT، والتي يطلقها البنكرياس.
قد تكون مستويات IRT لحديثي الولادة مرتفعة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة، لهذا السبب، قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف. - لتقييم ما إذا كان الرضيع مصابًا بالتليف، يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار العرق بمجرد أن يبلغ الرضيع أسبوعين على الأقل.
يتم وضع مادة كيميائية منتجة للعرق على منطقة صغيرة من الجلد، ثم يتم جمع العرق لاختباره ومعرفة ما إذا كان أكثر ملوحة من المعتاد. - قد يوصي الأطباء أيضًا بإجراء اختبارات جينية لعيوب معينة في الجين المسؤول عن التليف، يمكن استخدام الاختبارات الجينية بالإضافة إلى فحص مستويات IRT لتأكيد التشخيص.
اختبار الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
- قد يوصي بإجراء اختبارات التليف للأطفال الأكبر سنًا والبالغين الذين لم يتم فحصهم عند الولادة، قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات جينية وعرقية للكشف عن التليف، إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من التهاب البنكرياس، أو الزوائد الأنفية، أو التهاب الجيوب الأنفية أو الرئة المزمن أو توسع القصبات أو العقم عند الذكور.
اقرأ أيضا: تنظيف الرئتين من أثار التدخين
علاج مرض التلف الكيسي
- لا يوجد علاج حاليًا لـ CF، ومع ذلك، يمكن أن يتحكم العلاج في أعراض المرض ويحسن نوعية الحياة، يمكن أن تختلف الأعراض وستكون خطط العلاج فردية.
- تطهير مجرى الهواء: من الأهمية بمكان أن يتخلص الأشخاص المصابون بالتليف من المخاط من رئتهم، للسماح بالتنفس الواضح وتقليل التهابات الرئة.
- يمكن أن تساعد تقنيات إزالة مجرى الهواء (ACT) الأشخاص المصابين بالتليف، على تخفيف المخاط من رئتيهم والتخلص منه.
- الأدوية المستنشقة فعالة في الوصول إلى الشعب الهوائية وشائعة الاستخدام، يمكن إعطاء الدواء عن طريق الهباء الجوي، أو جهاز الاستنشاق بالجرعات المحددة.
يمكن أن تعمل هذه الأدوية على ترقق المخاط، وقتل البكتيريا، وتحريك المخاط لتحسين تطهير مجرى الهواء. - تعد المضادات الحيوية جزءًا مهمًا من الرعاية المنتظمة، يمكن تناول هذه الأدوية عن طريق الفم أو الوريد أو الاستنشاق.
- أدوية أخرى، مثل إيبوبروفين وأزيثروميسين، للحفاظ على وظائف الرئة وتحسينها، وتعتبر الآن جزءًا من العلاج القياسي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.
- يمكن للأشخاص المصابين بالتليف أن يساعدوا أيضًا في تقليل مخاطر الإصابة بعدوى الرئة، باتباع الخطوات التالية:
- غسل اليدين بشكل متكرر.
- الحصول على لقاح الأنفلونزا كل عام.
- تجنب الاتصال غير الضروري مع الأشخاص المصابين بنزلات البرد، أو غيرها من الأمراض المعدية.
الوقاية
- إذا كان لديك أنت أو شريكك أقارب مصابون بالتليف، فقد يختار كلاكما الخضوع للاختبار الجيني قبل الإنجاب.
- يمكن أن يساعد الاختبار، الذي يتم إجراؤه في المختبر على عينة من الدم، في تحديد مخاطر إنجاب طفل مصاب بالمرض.
- إذا كنتِ حاملًا بالفعل وأظهر الاختبار الجيني أن طفلك قد يكون معرضًا لخطر الإصابة بالتليف، يمكن لطبيبك إجراء اختبارات إضافية على طفلك النامي.
- الاختبارات الجينية ليست مناسبة للجميع، قبل أن تقرر إجراء الاختبار، يجب عليك التحدث إلى مستشار وراثي حول التأثير النفسي الذي قد تحمله نتائج الاختبار.
