معلومات حول متلازمة دي جورج, متلازمة دي جورج هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادة على الكروموسوم الثاني والعشرين، حيث تتطور العديد من أجهزة الجسم بشكل سيء، وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيب في القلب إلى مشاكل سلوكية وشق سقف الحلق.
معلومات حول متلازمة دي جورج
تُعرف المتلازمة أيضًا باسم متلازمة حذف 22q11.2، حيث يعاني حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من حذف بسيط للكروموسوم الثاني والعشرين في موقع q11.2.
من المعروف الآن أن هذا الحذف مسؤول عن العديد من المتلازمات، والتي تقع جميعها الآن ضمن متلازمة الحذف 22q11.2، وتشمل الأسماء الأخرى للمتلازمة، متلازمة فيلوكارديوفاسيال، متلازمة المخروط، متلازمة شبرنتزين، و CATCH22.
الأسباب وراء المتلازمة
تنتج متلازمة دي جورج عن حذف المقطع 22q11.2 في إحدى نسختين من الكروموسوم 22، وهي تؤثر على ما يقرب من 30 إلى 40 جينًا، مع العلم أن العديد من هذه الجينات لم يتم فهمها بشكل كامل بعد.
تبدأ المتلازمة عادة كحدث عشوائي أثناء الإخصاب، سواء من جانب الأم أو الأب، وقد يحدث خلال فترة نمو الجنين.
معظم الحالات ليست وراثية ، ونادرًا ما يكون هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة، ومع ذلك فإنه في حوالي 10% من الحالات ينتقل المرض من الوالدين إلى الطفل.
إذا كان الطفل يعاني من متلازمة دي جورج، فقد يلاحظ الآباء أن الطفل لديه:
- التأخير في تعلم المشي أو الكلام وغيرها من التأخيرات في النمو والتعلم.
- مشاكل السمع والبصر.
- مشاكل الفم والتغذية.
- قصر القامة.
- التهابات متكررة.
- مشاكل العظام والعمود الفقري والعضلات.
- ملامح وجه غير عادية، بما في ذلك ذقن غير مكتمل النمو، وآذان منخفضة، وعيون واسعة.
- الحنك المشقوق أو اضطرابات الحنك الأخرى.
من المرجح أن تؤثر مشاكل القلب على الشريان الأورطي، وقد تشمل:
- عيب الحاجز البطيني، وهو ثقب بين حجرات القلب السفلية.
- الجذع الشرياني، وعاء قلبي مفقود.
- رباعية فالو، وهي مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية للقلب.
العلامات والأعراض
يمكن أن تتضمن المتلازمة مجموعة واسعة من العلامات والأعراض، ومن أهمها:
- صعوبات في التنفس.
- تشنجات في الفم أو الذراع أو الحلق أو اليد.
- التهابات متكررة.
- تأخر النمو.
- ضعف العضلات.
- ارتفاع خطر الإصابة ببعض المشكلات السلوكية، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
- خطر أعلى في وقت لاحق من الحياة لبعض الاضطرابات النفسية مثل الفصام.
- أمراض المناعة الذاتية مثل فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب وفقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية والتهاب المفاصل المناعي الذاتي وأمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية.
- تشوهات الغدة الجار درقية، وعادة ما تسبب قصور جارات الدرقية، مما يؤدي إلى استقلاب غير طبيعي للكالسيوم والفوسفور وفي بعض الأحيان نوبات.
- تشوهات الغدة الصعترية، مثل الغدة الصعترية الصغيرة غير النشطة.
- ازرقاق الجلد، حيث بسبب ضعف الدورة الدموية الناجم عن عيوب في القلب.
- ضعف السمع، و التشوهات البصرية، وتغير وظائف الكلى.
العلاج
غالبًا ما يتطلب العلاج تنسيق الرعاية بين مجموعة متنوعة من المتخصصين الصحيين المختلفين، ويشمل ذلك:
- أطباء الأطفال.
- أطباء القلب.
- علماء الوراثة.
- علماء المناعة.
- المتخصصين في الأمراض المعدية.
- أطباء الغدد الصماء.
- الجراحين.
- المعالجون (المهني و الجسدي والكلامي والنمائي والعقلي).
تحتاج الحالات المختلفة التي تسببها متلازمة دي جورج إلى أنواع مختلفة من العلاج.
قصور الدريقات
- يشمل العلاج تناول مكملات فيتامين د أو الكالسيوم وهرمون الغدة الجار درقية.
- يمكن أن تؤثر وظيفة الغدة الصعترية المحدودة على قدرة الجهاز المناعي على مكافحة العدوى، وقد تكون هناك عدوى متكررة خفيفة أو معتدلة، وعادةً ما تكون مواعيد العلاج واللقاحات مماثلة للأطفال غير المصابين بالمرض، وعادة ما تصبح وظيفة المناعة أقوى مع تقدم الطفل في السن.
- يؤدي ضعف الغدة الصعترية الشديد إلى خطر الإصابة بعدوى شديدة، وقد يكون من الضروري زرع أنسجة الغدة الصعترية، أو زرع نخاع العظم، أو زرع الخلايا الجذعية، أو زرع خلايا الدم المقاومة للأمراض.
علاجات أخرى
تشمل العلاجات الأخرى:
- الحنك المشقوق: عادة ما يكون الإصلاح الجراحي ضروريًا.
- عيوب القلب: قد تكون هناك حاجة لإصلاح جراحي.
- التطوير: العلاج الطبيعي والتعليمي والدعم اللغوي هي بعض الأمثلة على المساعدة المتوفرة.
- رعاية الصحة النفسية: قد تتطلب بعض اضطرابات الصحة العقلية العلاج حسب التشخيص.
