ما تحتاج معرفته حول القزامة
القزامة هي حالة طبية أو وراثية تجعل الشخص أقصر بكثير من الرجل أو المرأة متوسط الحجم، ويبلغ متوسط ارتفاع الشخص البالغ المصاب بالتقزم 4 أقدام، ولكن يمكن أن ينطبق التقزم على شخص بالغ يبلغ من العمر 4’10 بوصة أو أقصر.
ما تحتاج معرفته حول القزامة
على الرغم من وجود العديد من الأسباب المختلفة للتقزم، إلا أن هناك نوعين رئيسيين من هذه الحالة، متناسب وغير متناسب.
القزامة المتناسقة
عندما يتناسب كل من الرأس والجذع والأطراف مع بعضها البعض، ولكنها أصغر بكثير من تلك الخاصة بالشخص متوسط الحجم، تُعرف الحالة بالتقزم المتناسب، وغالبًا ما يكون هذا النوع من التقزم ناتجًا عن نقص الهرمونات، ويمكن علاجها غالبًا بحقن الهرمونات أثناء نمو الطفل، ونتيجة لذلك قد يتمكن الشخص المولود بقزامة متناسقة من الوصول إلى متوسط الطول أو الاقتراب منه.
القزامة غير المتناسقة
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من التقزم، حيث يتميز بوجود أجزاء من الجسم لا تتناسب مع بعضها البعض، فعلى سبيل المثال، تؤدي حالة وراثية تسمى الودانة إلى ظهور الذراعين والساقين أقصر بكثير من تلك الخاصة بشخص متوسط الحجم، لكن الجذع يشبه حالة شخص غير مصاب بالتقزم، وفي بعض الحالات، قد يكون رأس الشخص المصاب بالتقزم غير المتناسب، أي أكبر قليلاً من رأس الشخص غير القزم.
ما الذي يسبب التقزم؟
يعتقد الباحثون أن هناك أكثر من 300 حالة تسبب التقزم، ومعظم الأسباب وراثية، وتشمل ما يلي:
- التقزم: على الرغم من أن الودانة هي حالة وراثية، إلا أن أربعة من كل خمسة أشخاص لديهم أبوين متوسطي الحجم، وإذا كنت مصابًا بالودانة، فهذا يعني أن لديك جينًا متحورًا مرتبطًا بالحالة ونسخة غير متأثرة من هذا الجين، وهذا هو السبب الأكثر شيوعًا للتقزم.
- متلازمة تيرنر: هذه الحالة تؤثر على الإناث فقط، فبدلاً من وراثة اثنين من الكروموسومات X تعمل بكامل طاقتها من والديك، فإنك ترث كروموسوم X واحدًا وتفتقد الكروموسوم X الثاني، أو على الأقل جزء من الكروموسوم X الثاني.
- نقص هرمون النمو: أسباب نقص هرمون النمو ليست واضحة دائمًا، وفي بعض الأحيان يكون مرتبطًا بطفرة جينية.
في كثير من الحالات، لا يتم تشخيص أسباب نقص هرمون النمو مطلقًا. - قصور الغدة الدرقية: يمكن أن يؤدي خمول الغدة الدرقية، خاصة إذا ظهرت في سن مبكرة، إلى العديد من المشكلات الصحية، بما في ذلك النمو المحدود، وتشمل المضاعفات الأخرى انخفاض الطاقة، والمشاكل الإدراكية، وانتفاخ ملامح الوجه.
- تأخر النمو داخل الرحم: تتطور هذه الحالة عندما يكون الطفل لا يزال في رحم الأم، وقد يكتمل الحمل، لكن الطفل عادة ما يكون أصغر بكثير من المتوسط، والنتيجة هي التقزم النسبي.
- نقص الهرمونات أو سوء التغذية، ولا توجد عادة أي عوامل خطر لنقص الهرمون، حيث يمكن التغلب على سوء التغذية الخطير، الذي يؤدي إلى ضعف العظام والعضلات، في كثير من الحالات باتباع نظام غذائي صحي وغني بالمغذيات.
الوراثة وعوامل الخطر الأخرى
عادة ما يكون التقزم نتيجة طفرة جينية، ولكن وجود جين أو جينات مسؤولة عن التقزم يمكن أن يحدث بطريقتين.
- في بعض الحالات، يمكن أن يحدث بشكل عفوي، فلا يجوز أن تولد بجينات متحولة موروثة من أحد الوالدين، وبدلاً من ذلك، تحدث طفرة في جيناتك من تلقاء نفسها، عادةً بدون سبب يمكن للأطباء اكتشافه.
- يمكن أن تأخذ الاضطرابات الوراثية الموروثة شكلين، أحدهما متنحي، مما يعني أنك ترث جينين متحولين (واحد من كل والد) للحصول على الحالة، والآخر هو المسيطر.
أنت بحاجة فقط إلى جين واحد متحور-من أي من الوالدين- للإصابة بهذا الاضطراب.
كيف يتم تشخيص التقزم؟
- عند الولادة، قد يكون شكل المولود كافيًا في بعض الأحيان لتشخيص التقزم، وكجزء من اختبارات صحة الطفل، يجب قياس طول طفلك ووزنه، ومقارنة النتائج مع من هم في سنه.
- يعد القياس المستمر على مخطط النمو القياسي علامة أخرى يمكن لطبيب الأطفال استخدامها لتشخيص التقزم.
- يمكن إجراء تشخيص مبدئي قبل الولادة بينما لا يزال الطفل في الرحم باستخدام الموجات فوق الصوتية، إذا كان مظهر الطفل يشير إلى التقزم، أو إذا كان الوالدان يعلمان أنهما يحملان جينًا خاصًا بالتقزم، قد يوصي الطبيب ببزل السلى، وهذا اختبار معملي للسائل الأمنيوسي من الرحم.
- قد تكون الاختبارات الجينية مفيدة في بعض الحالات، وهذا صحيح بشكل خاص عند التمييز بين سبب محتمل للتقزم وآخر، وقد يساعد فحص الدم للتحقق من مستويات هرمون النمو أيضًا في تأكيد تشخيص التقزم الناجم عن نقص الهرمونات.
