المحتويات :
ما هو مرض شاركو ماري توث؟
مرض شاركو ماري توث (CMT) هو اضطراب وراثي في الأعصاب الطرفية، والتي تقع على سطح الدماغ والحبل الشوكي، حيث تربط هذه الأعصاب جهازك العصبي المركزي ببقية جسمك.
سمي CMT على اسم الأطباء الذين اكتشفوه في عام 1886: جان مارتن شاركو وبيير ماري وهنري توث، وتسمى هذه الحالة أحيانًا بالاعتلال العصبي الوراثي الحركي والحسي ، أو الضمور العضلي الشخصي.
ما هي أعراض مرض شاركو ماري توث؟
ما هو مرض شاركو ماري توث؟11
تحدث أعراض CMT عادة في مرحلة المراهقة ، لكنها يمكن أن تظهر في وقت متأخر حتى منتصف مرحلة البلوغ، حيث يؤثر CMT على الأعصاب التي تتحكم في أنشطة عضلاتك الإرادية، وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- ضعف عضلات الساق.
- صعوبة الوقوف.
- التعثر المتكرر أو التعثر.
- صعوبة المشي.
- يخطو عالية عند المشي.
تشمل العلامات الجسدية:
- تشوه القدم (مثل أصابع القدم المطرقية أو الأقواس العالية).
- أسفل الساقين مقلوبة.
مع تقدم CMT ، قد تواجه صعوبة في تحريك أصابعك ويديك ومعصميك وقدميك ولسانك.
ما الذي يسبب CMT؟
CMT هو مرض خلقي، وهذا يعني أنه موجود منذ الولادة.
هذه الحالة ناتجة عن جين واحد أو أكثر من الجينات المعيبة، وفي معظم الحالات ، ترث الجينات المعيبة من أحد والديك أو كليهما، حيث تؤدي العيوب إلى اضطراب وظيفة وهيكل أغلفة الأعصاب الطرفية والمحاور، وهذه هي الطبقات العازلة حول أعصابك.
في بعض الحالات النادرة ، يولد الأشخاص مصابين بـ CMT تلقائيًا ، دون أن يرثوا الجين المعيب من والديهم.
أنواع CMT
ما هو مرض شاركو ماري توث؟44
هناك خمسة أنواع رئيسية من CMT ولكل منها سبب خاص بها:
- يحدث CMT1 عادة بسبب ازدواج الجين على الكروموسوم 17، حيث يتحكم هذا الجين في إنتاج غمد الميالين الواقي لأعصابك، كما ينتج CMT1 أيضًا عن عيوب جينية أخرى.
- ينتج CMT2 من خلل في محوار الخلايا العصبية الطرفية، ويحدث هذا بسبب خلل في جين ميتوفوسين 2.
- ينتج CMT3 ، المعروف أيضًا باسم مرض Dejerine-Sottas ، عن طفرة في جين P0 أو PMP-22، وهذا النوع من CMT نادر.
- ينتج CMT4 عن عدة طفرات جينية، وتتضمن هذه الجينات GDAP1 و MTMR13 و MTMR2 و SH3TC2 و NDG1 و EGR2 و PRX و FDG4 و FIG4.
- يحدث CMTX بسبب طفرة نقطية في بروتين connexin-32 على كروموسوم X الخاص بك.
CMT1 هو النوع الأكثر شيوعًا من CMT، حيث تضعف جميع أنواع CMT الإشارات التي تنتقل من الأعصاب في أطرافك إلى عقلك.
تشخيص CMT
لتشخيص CMT، سيطلب طبيبك اختبارات للمساعدة في تحديد سبب ومدى تلف الأعصاب، وقد تشمل هذه الاختبارات:
- دراسة التوصيل العصبي ، وتخطيط كهربية العضل ، وخزعة الأعصاب ، والاختبار الجيني.
- دراسة التوصيل العصبي لاختبار وظيفة الإشارات الكهربائية في أعصابك، ومن خلال هذا الاختبار ، سيضع طبيب الأعصاب أقطابًا كهربائية صغيرة على جلدك، وبعد ذلك ، سينقل كمية صغيرة من الكهرباء إلى الأقطاب الكهربائية، وقد تشير الاستجابة الضعيفة إلى CMT.
- اختبار تخطيط كهربية العضل (EMG) عن طريق إدخال إبرة رفيعة في إحدى عضلاتك، وهذه الإبرة متصلة بسلك يتصل بآلة.
سيطلب منك طبيبك ثني عضلاتك ثم إرخائها ، بينما يقيس الجهاز النشاط الكهربائي لعضلاتك. - خزعة العصب : يتم اجراؤها من قبل الجراح، حيث يتضمن هذا الإجراء إزالة جزء من العصب من ربلة الساق للاختبار. يتم فحص عينة العصب هذه للتحقق من مظهر CMT.
- الاختبار الجيني للتحقق من وجود عيوب في الجينات التي تسبب CMT. يتم إجراء ذلك باستخدام عينة من دمك.
علاج CMT
- العلاج الطبيعي هو علاج شائع للأشخاص الذين يعانون من CMT، ويتضمن العديد من تمارين الإطالة والتمارين الخفيفة، حيث يساعد هذا العلاج على زيادة قوة عضلاتك ومنع الضمور أو فقدان العضلات.
- إذا فقدت وظائف أطرافك ، فقد يتم إعطاؤك أجهزة مساعدة لمساعدتك على الإمساك بالأشياء والوصول إليها ودفعها.
- تتوفر جبائر الإبهام أيضًا للأشخاص الذين يواجهون صعوبة في الإمساك بالأشياء.
- قد يتم إعطاؤك أيضًا أجهزة لتقويم العظام ، مثل المشدات والجبائر ، للوقاية من الإصابات الناجمة عن ضعف الساقين ولزيادة ثباتك.
- إذا كنت تعاني من تشوه شديد في القدم ، فيمكن علاجه بمجموعة من التقويمات (الأحذية المتخصصة) والإجراءات التصحيحية الجراحية.
