مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) هو حالة نادرة وراثية في مرحلة الطفولة حيث يكون نمو الكلى والكبد غير طبيعيي، وبمرور الوقت ، قد يفشل أي من هذه الأعضاء.
غالبًا ما تسبب الحالة مشاكل خطيرة بعد الولادة بفترة وجيزة ، على الرغم من أن الحالات الأقل خطورة قد لا تصبح واضحة حتى يكبر الطفل.
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
يمكن أن يسبب ARPKD مجموعة واسعة من المشاكل ، بما في ذلك:
- الرئة المتخلفة ، والتي يمكن أن تسبب صعوبات شديدة في التنفس بعد الولادة مباشرة.
- ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم).
- التبول المفرط والعطش.
- مشاكل في تدفق الدم عبر الكبد ، مما قد يؤدي إلى نزيف داخلي خطير.
- فقدان تدريجي لوظائف الكلى ، يُعرف بمرض الكلى المزمن (CKD).
عندما تتطور هذه المشاكل ومدى شدتها يمكن أن تختلف بشكل كبير ، حتى بين أفراد الأسرة المصابين بهذه الحالة، وعلى الرغم من ندرة متلازمة ARPKD ، إلا أنها واحدة من أكثر مشاكل الكلى شيوعًا التي تصيب الأطفال الصغار.
الكلى
الكلى عبارة عن عضوين على شكل حبة الفول يقعان على جانبي الجسم ، أسفل القفص الصدري.
يتمثل الدور الرئيسي للكلى في تصفية الفضلات من الدم قبل إخراجها من الجسم على شكل بول، كما تساعد الكلى أيضًا في الحفاظ على ضغط الدم عند مستوى صحي.
ما الذي يسبب ARPKD؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي 2
ينجم ARPKD عن خلل جيني يعطل النمو الطبيعي للكلى والكبد، وعلى وجه الخصوص ، يتأثر نمو وتطور الأنابيب الصغيرة التي تتكون منها الكلى ، مما يتسبب في ظهور انتفاخات وتكيسات (أكياس مملوءة بالسوائل) داخلها.
مع مرور الوقت، تتسبب الأكياس في تضخم الكلى وتندبها (تليف) ، مما يؤدي إلى تدهور وظائف الكلى بشكل عام.
تؤثر مشاكل مماثلة أيضًا على الأنابيب الصغيرة (القنوات الصفراوية) التي تسمح للسائل الهضمي الذي يسمى الصفراء بالتدفق خارج الكبد، وقد تتطور القنوات الصفراوية بشكل غير طبيعي وقد تنمو الأكياس داخلها، كما يمكن أيضًا أن يصاب الكبد بالندوب بمرور الوقت.
وراثة جين المرض
- يحدث ARPKD بسبب تغيير جيني في الجين PKHD1 ، والذي ينتقل في معظم الحالات إلى الطفل من قبل الوالدين.
- إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة معيبة من هذا الجين ، فهناك احتمال واحد من كل 4 لكل طفل أن يصاب بـ ARPKD.
- تختلف طريقة وراثة ARPKD عن نوع أكثر شيوعًا من أمراض الكلى يسمى مرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD) ، والذي لا يتسبب عادةً في انخفاض وظائف الكلى بشكل ملحوظ حتى سن البلوغ.
- يمكن توريث ADPKD إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل أحد العيوب الوراثية المسؤولة عن الحالة.
علاج ARPKD
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي 98
لا يوجد حاليًا علاج لـ ARPKD ، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات المختلفة في إدارة مجموعة واسعة من المشاكل التي يمكن أن تسببها.
قد يشمل علاج ARPKD:
- مساعدة على التنفس بجهاز ينقل الهواء داخل وخارج الرئتين (جهاز التنفس الصناعي) للأطفال الذين يعانون من صعوبات شديدة في التنفس.
- دواء لعلاج ارتفاع ضغط الدم.
- إجراءات لوقف أي نزيف داخلي قد يحدث.
- الأدوية للسيطرة على المشاكل المرتبطة بفقدان وظائف الكلى ، مثل مكملات الحديد لفقر الدم.
أكثر من نصف الأطفال الذين نجوا من المراحل المبكرة من ARPKD سيعانون في النهاية من الفشل الكلوي في الوقت الذي يبلغون فيه من 15 إلى 20 عامًا، وإذا حدث الفشل الكلوي ، فهناك خياران رئيسيان للعلاج:
- غسيل الكلى ، حيث يتم استخدام آلة لتكرار العديد من وظائف الكلى.
- زرع الكلى ، حيث تتم إزالة كلية صحية من متبرع على قيد الحياة أو متوفى حديثًا وزرعها في شخص مصاب بالفشل الكلوي.
