هل سمعت بمتلازمة باتاو ؟
هل سمعت بمتلازمة باتاو ؟
هل سمعت بمتلازمة باتاو ؟متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر خطير ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم، ويسمى أيضًا التثلث الصبغي 13.
هل سمعت بمتلازمة باتاو ؟
تحتوي كل خلية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تحمل الجينات التي نرثها من والديك.، ولكن الطفل المصاب بمتلازمة باتاو لديه 3 نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين.
يؤدي هذا إلى تعطيل النمو الطبيعي بشدة ، وفي كثير من الحالات ، يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل بعد الولادة بوقت قصير.
ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة باتو ببطء في الرحم وينخفض وزنهم عند الولادة ، إلى جانب عدد من المشكلات الطبية الخطيرة الأخرى.
تصيب متلازمة باتو حوالي 1 من كل 5000 ولادة، وتزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم عمر الأم .
يموت أكثر من 9 من كل 10 أطفال ولدوا بمتلازمة باتاو خلال العام الأول ويعيش حوالي 1 من كل 10 أطفال مصابين بأشكال أقل حدة من المتلازمة ، مثل التثلث الصبغي الجزئي أو الفسيفسائي 13 ، لأكثر من عام.
الأعراض
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتاو من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية، وغالبًا ما يكون نموهم في الرحم مقيدًا ، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة ، و 8 من كل 10 يولدون بعيوب قلبية حادة.
لا ينقسم الدماغ غالبًا إلى نصفين، ويُعرف هذا باسم التهاب الدماغ، وعند حدوث ذلك ، يمكن أن يؤثر على ملامح الوجه ويسبب عيوبًا مثل:
- الشفة المشقوقة والحنك.
- عين أو عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين).
- عدم وجود عين واحدة أو كلتا العينين (الأنوفالميا).
- انخفاض المسافة بين العينين (قصور ضغط العين).
- مشاكل في تطور الممرات الأنفية.
- أصغر من حجم الرأس الطبيعي (صغر الرأس).
- فقدان الجلد من فروة الرأس (عدم تنسج الجلد).
- تشوهات الأذن والصمم.
- الوحمات الحمراء المرتفعة (الأورام الوعائية الدموية).
- عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بشكل كامل في الرحم ، مما يؤدي إلى وجود الأمعاء خارج الجسم ، مغطاة بغشاء فقط – وهذا ما يُعرف باسم exomphalos.
- كيسات غير طبيعية في الكلى.
- قضيب صغير بشكل غير طبيعي عند الأولاد.
- تضخم البظر عند الفتيات.
قد يكون هناك أيضًا تشوهات في اليدين والقدمين ، مثل الأصابع أو أصابع القدم الزائدة (متعددة الأصابع) وقاع مستدير للقدمين ، يُعرف باسم الأقدام السفلية الهزازة.
أسباب متلازمة باتو
تحدث متلازمة باتو عن طريق الصدفة ولا تنتج عن أي شيء فعله الوالدان.
لا تسري معظم حالات المتلازمة في العائلات (فهي ليست وراثية)، ولكن تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل ، عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.
يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا ، مما يؤدي إلى نسخة إضافية ، أو جزء من نسخة ، من الكروموسوم 13 ، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم.
في كثير من الحالات ، يموت الطفل قبل بلوغ فترة الحمل الكاملة (الإجهاض) أو ولادته ميتًا.
في معظم حالات متلازمة باتو ، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم رقم 13 في خلايا جسمه، ويُعرف هذا أحيانًا باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 13 البسيط.
في ما يصل إلى حالة واحدة من كل 10 حالات من متلازمة باتو ، يتم إعادة ترتيب المادة الجينية بين كروموسوم 13 وكروموسوم آخر، وهذا ما يسمى بالانتقال الكروموسومي.
تميل أعراض وخصائص كل من الفسيفساء و التثلث الصبغي الجزئي إلى أن تكون أقل حدة مما هي عليه في التثلث الصبغي 13 البسيط ، مما يؤدي إلى زيادة عمر الأطفال لفترة أطول.
علاج وإدارة متلازمة باتو
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتو، نتيجة للمشاكل الصحية الشديدة التي يعاني منها المولود الجديد المصاب بالمتلازمة ، يركز الأطباء عادة على تقليل الانزعاج وضمان قدرة الطفل على الرضاعة.
بالنسبة للعدد الصغير من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون بعد الأيام القليلة الأولى من حياتهم ، فإن رعايتهم تعتمد على أعراضهم واحتياجاتهم المحددة، وإذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة باتو ، إما قبل الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ، فسيتم تقديم المشورة والدعم لك من الأطباء وفقًا لحالته.
سيحتاج كلا الوالدين إلى تحليل الكروموسومات الخاصة بهما إذا كان طفلهما مصابًا بمتلازمة باتاو الناتجة عن انتقال الكروموسومات، ويتم إجراء الاختبارات الجينية لمساعدة الوالدين على التخطيط للحمل في المستقبل ، وليس كجزء من عملية اتخاذ القرار للحمل الحالي
ستسمح نتائج الاختبار بإجراء تقييم أكثر دقة لاحتمالية تأثير المتلازمة على الحمل في المستقبل، وقد يتأثر أفراد الأسرة الآخرون أيضًا ويجب اختبارهم.
