ماذا تعرف عن متلازمة أنجلمان
ماذا تعرف عن متلازمة أنجلمان
ماذا تعرف عن متلازمة أنجلمان، هي حالة وراثية تؤثر على الجهاز العصبي وتسبب إعاقات جسدية وتعليمية شديدة.
يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة أنجلمان بمتوسط عمر متوقع شبه طبيعي ، لكنه يحتاج إلى الدعم طوال حياته.
خصائص متلازمة انجلمان
سيبدأ الطفل المصاب بـ متلازمة انجلمان في إظهار علامات تأخر النمو في عمر 6 إلى 12 شهرًا ، مثل عدم القدرة على الجلوس دون دعم أو إصدار أصوات بسيطة.
في وقت لاحق ، قد لا يتحدث الطفل على الإطلاق أو قد يكون قادرين على قول بضع كلمات فقط، ولكن سيتمكن معظم الأطفال المصابين بـ متلازمة أنجلمان من التواصل باستخدام الإيماءات .
ستتأثر حركة الطفل المصاب، وقد يجدون صعوبة في المشي بسبب مشاكل في التوازن، وقد ترتجف ذراعاه أو يقوم بحركات متشنجة ، وقد تكون أرجلهم متيبسة.
إضافة إلى ذلك:
- كثرة الضحك والابتسام ، مع القليل من التحفيز في كثير من الأحيان.
- سهولة الانفعال ، وغالبًا ما ترفرف باليدين.
- الاضطراب (مفرط النشاط).
- وجود فترة انتباه قصيرة.
- صعوبة النوم.
- الميل لإخراج اللسان.
- عيون متصالبة (الحول).
- شحوب الجلد والشعر والعينين.
- فم واسع بأسنان متباعدة.
- انحناء من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف).
- المشي مع الذراعين في الهواء.
في عمر السنتين تقريبًا ، قد يُلاحظ وجود رأس صغير مسطح من الخلف في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة انجلمان، وقد يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة انجلمان أيضًا في الإصابة بنوبات في هذا العمر.
اسباب متلازمة انجلمان
في معظم حالات متلازمة انجلمان ، لا يعاني والدا الطفل من الحالة ويحدث الاختلاف الجيني المسؤول عن المتلازمة عن طريق الصدفة في وقت قريب من الحمل.
تحدث متلازمة انجلمان عادةً عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح.
تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان بسبب عدم حصول الطفل على نسخة من جين UBE3A من والدته ، أو عدم عمل الجين، وهذا يعني أنه لا توجد نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.
في عدد قليل من الحالات ، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والده ، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد، وأحيانًا يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، إذ يعاني معظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة من حالات مختلفة تتعلق بجينات أو كروموسومات أخرى.
التشخيص
قد يُشتبه في متلازمة أنجلمان إذا تأخر نمو الطفل وكان لديه الخصائص المميزة للمتلازمة.
يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص، كما سيتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية على عينة الدم، حيث تبحث هذه الاختبارات عن:
- أي كروموسومات أو قطع من الكروموسومات مفقودة.
- تغييرات في جين UBE3A للأم أو الأب والتي ربما تكون قد انتقلت إليها.
- تغييرات في جين UBE3A للطفل والتي من شأنها أن تمنعه من العمل.
لكل طفل مصاب بـ متلازمة أنجلمان ، من المهم معرفة التغيير الجيني الذي تسبب في هذه الحالة، حيث يساعد هذا في تحديد ما إذا كان هناك احتمال أن يكون لديك طفل آخر مصاب بمتلازمة أنجلمان.
إدارة متلازمة انجلمان
قد يستفيد طفلك من بعض العلاجات والمساعدات التالية:
- الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات.
- العلاج الطبيعي قد يحسن الموقف والتوازن والقدرة على المشي ؛ من المهم أيضًا منع التصلب الدائم للمفاصل مع تقدم الأشخاص المصابين بـ متلازمة انجلمان في السن.
- العلاج بالاتصال قد يساعد على تطوير مهارات لغوية غير لفظية ، مثل لغة الإشارة واستخدام الوسائل البصرية، وقد يساعد أيضًا استخدام تطبيقات iPad والأجهزة اللوحية المماثلة.
- بالعلاج السلوكي للمساعدة في التغلب على السلوكيات التي تجد صعوبة في إدارتها ، مثل فرط النشاط و قصر فترة الانتباه.
التطور في الحالة
- في مرحلة الطفولة المتأخرة ، تتحسن النوبات عادةً ، على الرغم من أنها قد تعود في مرحلة البلوغ، ومع تقدم العمر ، يصبح الأشخاص المصابون بـ متلازمة أنجلمان أقل نشاطًا وقد ينامون بشكل أفضل.
- يعاني معظم الأشخاص المصابين بالمتلازمة من صعوبات التعلم وقلة الكلام طوال حياتهم، وعند البالغين ، قد يفقد القدرة على بعض الحركات، وقد تتيبس المفاصل.
- عادةً ما يتمتع الأشخاص المصابون بـ متلازمة أنجلمان بصحة عامة جيدة وغالبًا ما يكونون قادرين على تحسين تواصلهم واكتساب مهارات جديدة.
- على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لمتلازمة أنجلمان ، إلا أن الأبحاث حول العلاجات تُجرى في بلدان أخرىن وهناك أيضًا تجارب سريرية تبحث في علاج بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ، مثل النوبات.
