ما هي الكابتونيوريا ، يعتبر اضطرابًا وراثيًا نادرًا، ويحدث عندما لا يتمكن جسمك من إنتاج ما يكفي من إنزيم يسمى ثنائي أوكسجيناز متجانس (HGD)، حيث يستخدم هذا الأنزيم لتفكيك مادة سامة تسمى حمض الهوموجنتيسيك.
عندما لا تنتج كمية كافية من HGD ، يتراكم حمض الهوموجنتيسيك في جسمك، ويؤدي تراكم حمض الهوموجنتيسيك إلى تغير لون العظام والغضاريف وهشاشتها.
ما هي أعراض المرض
عادة ما يؤدي المرض إلى هشاشة العظام ، وخاصة في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة، كما يعاني الأشخاص المصابون به أيضًا من تحول بولهم إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء.
تعتبر البقع الداكنة على حفاضات الطفل من أولى علامات الإصابة بالكابتونوريا، وتوجد أعراض أخرى قليلة أثناء الطفولة، وتصبح الأعراض أكثر وضوحًا مع تقدمك في العمر.
قد يتحول لون البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء، وبحلول الوقت الذي تصل فيه إلى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر ، قد تلاحظ علامات الإصابة المبكرة بالتهاب المفاصل العظمي، على سبيل المثال ، قد تلاحظ تصلبًا مزمنًا أو ألمًا في أسفل ظهرك أو مفاصلك الكبيرة.
تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- البقع الداكنة في الصلبة (البيضاء) من عينيك.
- غضروف سميك ومظلم في أذنيك.
- تلون الجلد باللون الأزرق المبقع ، خاصة حول الغدد العرقية.
- بقع العرق داكنة اللون.
- شمع الأذن الأسود.
- حصوات الكلى وحصى البروستاتا.
- التهاب المفاصل (خاصة مفاصل الورك والركبة).
- يؤدي أيضًا إلى مشاكل في القلب، حيث يتسبب تراكم حمض الهوموجنتيسيك في تصلب صمامات القلب، وهذا يمكن أن يمنعها من الانغلاق بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى اضطرابات الصمام الأبهري والصمام التاجي.
- في الحالات الشديدة ، قد يكون من الضروري استبدال صمام القلب، حيث يؤدي التراكم أيضًا إلى تصلب الأوعية الدموية، وهذا يزيد من خطر إصابتك بارتفاع ضغط الدم.
ما الذي يسبب المرض؟
تحدث البيلة الكابتونية بسبب طفرة في جين 1،2-ديوكسجيناز (HGD)، وهي حالة متنحية، وهذا يعني أنه يجب أن يمتلك كلا والديك الجين من أجل نقل الحالة إليك.
كيف يتم تشخيص؟
- قد يشك طبيبك في إصابتك بالبيلة الكابتونية إذا تحول لون البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عند تعرضه للهواء، وقد يقوم أيضًا باختبارك إذا أصبت بالتهاب المفاصل العظمي المبكر.
- يمكن لطبيبك استخدام اختبار يسمى كروماتوغرافيا الغاز للبحث عن آثار حمض الهوموجنتيزيك في البول، كما يمكنه أيضًا استخدام اختبار الحمض النووي للتحقق من جين HGD المتحور.
- يعتبر التاريخ العائلي مفيدًا جدًا في تشخيص الحالة، ولكن لا يعرف الكثير من الناس أنهم يحملون الجين، وقد يكون والداك حاملين للعدوى دون أن يدركوا ذلك.
كيف يتم علاج العلاج؟
لا يوجد علاج محدد، وبدلاً من ذلك ، يركز العلاج بشكل كبير على إدارة الأعراض.
هناك العديد من العلاجات التي تم تجربتها ، ولكن للأسف لم يتم إثبات فعاليتها ، وقد تكون ضارة أو غير مفيدة على المدى الطويل.
تركز العلاجات على منع المضاعفات المحتملة وتخفيفها ، مثل التهاب المفاصل، المرض القلبي، حصى الكلى.
على سبيل المثال ، قد يصف طبيبك الأدوية المضادة للالتهابات أو العقاقير المخدرة لآلام المفاصل، وقد يساعدك العلاج الطبيعي والمهني في الحفاظ على المرونة والقوة في عضلاتك ومفاصلك.
يجب أيضًا أن تتجنب الأنشطة التي تسبب ضغطًا كبيرًا على مفاصلك ، مثل العمل اليدوي الشاق والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، وفي مرحلة ما من حياتك ، قد تحتاج إلى جراحة.
قد تحتاج أيضًا إلى جراحة لاستبدال صمامات القلب الأبهري أو التاجي ، إذا توقفت عن العمل بشكل صحيح، وفي بعض الحالات ، قد تحتاج إلى جراحة أو علاجات أخرى لعلاج حصوات الكلى أو البروستاتا المزمنة.
