معلومات عن متلازمة إدوارد
معلومات عن متلازمة إدوارد
معلومات عن متلازمة إدوارد ، متلازمة إدوارد (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 18 (T18) أو التثلث الصبغي E) هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود الكروموسوم الثامن عشر الإضافي أو جزء منه.
يموت غالبية المصابين بالمتلازمة أثناء مرحلة الجنين ؛ ويعاني الأطفال الذين نجوا من عيوب خطيرة ويعيشون عادة لفترات زمنية قصيرة.
ترتبط متلازمة إدواردز بمجموعة واسعة من التشوهات التي تتكون من أكثر من مائة وثلاثين عيبًا منفصلاً يشمل الدماغ والقلب والهياكل القحفية الوجهية والكلى والمعدة.
تم تسميته على اسم جون إتش إدواردز ، الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1960.
تحدث المتلازمة في حوالي واحد من كل خمسة آلاف ولادة، كما تصيب متلازمة إدوارد الفتيات أكثر من الأولاد – حوالي 80 في المائة من المصابين هم من الإناث، والنساء الأكبر من سن الثلاثين أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة ، على الرغم من أنه قد يحدث أيضًا مع النساء الأصغر من ثلاثين عامًا.
أسباب متلازمة إدوارد
تحتوي الخلايا في جسم الإنسان على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات الموروثة من والدي الشخص، وفي الخلايا التناسلية البشرية ، تحتوي كل من خلايا البويضات في النساء وخلايا الحيوانات المنوية لدى الرجال على 23 كروموسومًا فرديًا ، يشار إليها بـ “XX” عند النساء و “XY” في الرجال ومرقمة من واحد إلى اثنين وعشرين.
المادة الإضافية من الكروموسوم الثامن عشر ، التي يتم الحصول عليها بعد إخصاب البويضة ، هي المسؤولة عن التسبب في متلازمة إدوارد.
الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد لديهم عدد غير صحيح من الكروموسومات، إذ يرث الأطفال المصابون بالمتلازمة ثلاث نسخ (يشار إليها باسم “التثلث الصبغي”) ، بدلاً من نسختين ، من الكروموسوم الثامن عشر.
خمسة وتسعون في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم ما يشار إليه باسم “التثلث الصبغي الكامل” ، في حين أن اثنين في المائة يرجعون إلى المواقع العابرة حيث يوجد جزء فقط من الكروموسوم الإضافي، وثلاثة في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد لديهم ما يشار إليه باسم “ثلاثية الفسيفساء” ، حيث يوجد الكروموسوم الإضافي ، ولكن ليس في كل خلية من خلايا الطفل.
أعراض متلازمة إدوارد
يبدو أن غالبية الأطفال المولودين بمتلازمة إدوارد ضعفاء، وكثير منهم يعانون من نقص الوزن، رؤوسهم صغيرة بشكل غير عادي ، رؤوسهم بارزة، آذانهم منخفضة ومشوهة، وأفواههم وفكوكهم صغيرة ، وهي حالة يشار إليها باسم “micrognathia”.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من شق في الحنك أو في الشفة، وغالبًا ما يتم تثبيت أيديهم في قبضة يد ، مع تداخل إصبع السبابة مع أصابعهم الأخرى، ويمكن أن يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد أقدام حنفاء ، وكذلك أصابع قد تكون ملتصقة أو مكشوفة.
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من مشاكل في الرئتين والحجاب الحاجز والأوعية الدموية المشوهة، وقد تظهر مع عدد من أنواع أمراض القلب الخلقية ، بما في ذلك عيب الإنتان الأذيني ، أو عيب الحاجز البطيني ، أو القناة الشريانية السالكة، وقد يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من فتق إربي أو فتق سري أو تشوهات في الجهاز البولي التناسلي أو تشوه الكلى أو الخصيتين المعلقة إذا كانوا ذكورًا.
تشخيص متلازمة إدوارد
يمكن الوصول إلى تشخيص متلازمة إدوارد من خلال التشوهات الجسدية التي تتميز بها هذه المتلازمة، إذ يمكن للفحص البدني للرضيع أن يظهر أنماط بصمات الأصابع من النوع المقوس ، فعلى سبيل المثال ، بينما يمكن أن تظهر الأشعة السينية عظمة صدر قصيرة، يمكن الوصول إلى تشخيص أكثر دقة من خلال “التنميط النووي” ، والذي يتضمن أخذ عينة من دم الرضيع لفحص كروموسوماته، ومن خلال استخدام البقع والفحص المجهري ، من الممكن تحديد كروموسومات معينة ويظهر وجود كروموسوم إضافي ثمانية عشر.
متلازمة إدوارد شيء يمكن اكتشافه قبل ولادة الطفل، وتشمل الاختبارات المحتملة:
- تحليل أو فحص بروتين ألفا والجنين في مصل الأم.
- بزل السلى.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
قد يكون لدى المرأة الحامل بطفل مصاب بمتلازمة إدوارد رحم كبير بشكل غير مألوف أثناء الحمل بسبب وجود السائل الأمنيوسي الزائد، ويمكن ملاحظة صغر حجم المشيمة بشكل غير عادي أثناء ولادة الطفل.
