ماذا تعرف عن متلازمة التثلث الصبغي الفسيفسائية 8 K متلازمة الفسيفساء التثلث الصبغي 8 (T8mS) هي حالة تؤثر على الكروموسومات البشري، وعلى وجه التحديد ، يمتلك الأشخاص المصابون بـ T8mS ثلاث نسخ كاملة (بدلاً من النسختين النموذجيتين) من الكروموسوم 8 في خلاياهم، ويظهر الكروموسوم 8 الإضافي في بعض الخلايا ، ولكن ليس كلها.
تختلف أعراض هذه المتلازمة بشكل كبير ، حيث تتراوح من غير قابلة للكشف إلى شديدة في بعض الحالات، وتسمى الحالة أحيانًا متلازمة واركاني 2.
T8mS هو اضطراب نادر يصيب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 4 إلى 1، ويُعتقد أن T8mS يحدث في واحدة من كل 25000-50000 حالة حمل، كما أنَّ فرص حدوث أكثر من حمل T8mS منخفضة للغاية.
ما الذي يسبب فسيفساء التثلث الصبغي 8؟
يحدث T8mS بسبب مشكلة بين الحيوانات المنوية والبويضة حيث لا تنقسم بعض الخلايا بشكل صحيح.
لا تنقسم الخلايا في نفس الوقت ، ونتيجة لذلك لا يتم توزيع الكروموسومات بشكل صحيح، وهذه العملية تسمى “عدم الانفصال”.
اعتمادًا على وقت حدوث عدم الانفصال أثناء نمو الطفل ، يمكن أن تختلف الأعضاء و الأنسجة المتأثرة بالكروموسومات الإضافية، والحالة الأكثر شيوعًا هي حدوث صدفة ، لكنها في بعض الأحيان وراثية.
أعراض التثلث الصبغي الفسيفسائي 8
تختلف أعراض T8mS بشكل كبير، حيث يعاني بعض الأطفال الذين يولدون مع T8mS من أعراض جسدية شديدة وواضحة بينما لا تظهر أعراض أخرى على الآخرين، وتشمل الأعراض المحتملة ما يلي:
- أطول من متوسط الرأس.
- عيون واسعة وعميقة.
- شفاه سميكة.
- جبين كبير.
- أكتاف ضيقة.
- جذع طويل.
- ضيق الحوض.
- التجاعيد العميقة على اليدين والقدمين.
- مشاكل في الحلق أو الفم.
- مشاكل المفاصل وتيبسها.
- مشاكل العمود الفقري ، مثل الجنف.
- مشاكل في الكلى.
- مشاكل القلب.
- تشوهات العظام والهيكل.
- الأعضاء التناسلية المتخلفة.
- نقص التطور الفكري.
- القامة المتطرفة (سواء كانت قصيرة جدًا أو طويلة جدًا).
لا يؤثر T8mS دائمًا على التطور الفكري، إذ يعتمد التطور الفكري ، في نواح كثيرة ، على صحة الطفل خلال مراحل النمو الرئيسية، وقد تسبب الأعراض الأخرى لـ T8mS لدى الرضيع تأخيرات في الكلام أو التعلم، ولكن هذه التأخيرات ناتجة عن القيود الجسدية للطفل ، وليس قدراته العقلية.
في كثير من الأحيان ، يلحق الأطفال المصابون بـ T8mS بأقرانهم في الكلام والتعلم، وهناك حالات لا يبدو فيها أن الأفراد المصابين بـ T8mS يعانون من إعاقة ذهنية على الإطلاق.
تشخيص التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
غالبًا ما لا يتم تشخيص هذه الحالة ، لأنه قد لا تكون هناك أعراض يمكن اكتشافها، وفي الحالات التي يُشتبه في وجود T8mS عند الرضيع أو البالغ ، قد يأخذ الطبيب عينة من الدم أو الجلد ويقوم بتحليل الخلية.
لا يحدد هذا الاختبار شدة الأعراض. بدلاً من ذلك ، يشير فقط إلى ما إذا كان T8mS موجودًا.
في معظم الحالات ، يقوم الطبيب بتشخيص T8mS أثناء الحمل أو الطفولة المبكرة، وتوجد الآن اختبارات دم يمكن للمرأة إجراؤها أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي تحمله من المحتمل أن يكون مصابًا بـ T8mS.
إذا لاحظ الطبيب أن الطفل صغير الحجم ، أو لديه شريان واحد فقط في الحبل السري ، أو أظهر علامات أخرى تشير إلى التثلث الصبغي.
تشمل الأنواع الأخرى من التثلث الصبغي متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)، وكل هذه المتلازمات ناتجة عن زيادة الكروموسومات في الحمض النووي للشخص ، ولكن أعراض كل منها تختلف اختلافًا كبيرًا.
علاج التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
لا يوجد علاج لـ T8mS ، ولكن يمكن علاج بعض أعراض الحالة.
يختلف العلاج حسب الأعراض والشدة، وقد يصعب علاج الأعراض التي لا تصاحبها مشاكل صحية ، مثل تشوهات الوجه وقد تتطلب الجراحة.
في بعض الحالات ، يوصى أيضًا بإجراء جراحة القلب، ويمكن للجراح في كثير من الأحيان تصحيح مشاكل الحنك، إذ سيساعد هذا في معالجة أي تأخير أو ضعف في الكلام.
