ما هي متلازمة إهلرز دانلوس وكيف يتم علاجها؟ ، متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) هي حالة وراثية تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم، والنسيج الضام هو النسيج المسؤول عن دعم وتنظيم الجلد والأوعية الدموية والعظام والأعضاء.
تسبب مجموعة من الاضطرابات الوراثية متلازمة إهلرز دانلوس ، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج الكولاجين.
في الآونة الأخيرة ، تم تصنيف 13 نوعًا رئيسيًا من متلازمة إهلرز دانلوس. وتشمل للكلاسيكيصمامات القلب، الأوعية الدموية، هايبر موبايل، مفصلي، جلدي، حداني، القرنية الهشة، خلل التنسج الفقاري عضليعضلي، اللثة.
يؤثر كل نوع من أنواع EDS على مناطق مختلفة من الجسم، ومع ذلك ، فإن جميع أنواع EDS تشترك في شيء واحد، وهو فرط الحركة.
فرط الحركة هي مجموعة كبيرة من الحركات في المفاصل بشكل غير عادي.
ما الذي يسبب EDS؟
في معظم الحالات ، يعتبر EDS حالة وراثية، وقليل من الحالات ليست وراثية، وهذا يعني أنها تحدث عن طريق طفرات جينية عفوية، أي عيوب في الجينات تضعف عملية تكوين الكولاجين، وتشمل الجينات التي يمكن أن تسبب EDS ، رغم أنها ليست قائمة كاملة ADAMTS2 ، ADAMTS2 ، COL1A1 ، COL1A2 ، COL5A1 ، COL6A2 .
ما هي أعراض EDS؟
يكون الآباء في بعض الأحيان حاملين صامتين للجينات المعيبة التي تسبب EDS، وهذا يعني أن الوالدين قد لا يكون لديهم أي أعراض للحالة، وهم غير مدركين أنهم حاملون لجين معيب.
في أحيان أخرى ، يكون السبب الجيني هو المسيطر ويمكن أن يسبب أعراضًا.
الأعراض الكلاسيكية لEDS
- مفاصل فضفاضة.
- جلد مخملي شديد المرونة.
- بشرة هشة.
- الجلد الذي يصاب بكدمات بسهولة.
- طيات الجلد الزائدة على العينين.
- ألم عضلي.
- التعب العضلي.ز
- أورام حميدة في مناطق الضغط ، مثل المرفقين والركبتين.
- مشاكل صمام القلب.
- أعراض فرط الحركة.
- كدمات سهلة.
- مرض المفاصل التنكسية المزمنة.
- هشاشة العظام المبكرة.
- ألم مزمن.
- مشاكل صمام القلب.
- الخدود الغارقة.
- ذقن صغير.
- رئة منهارة.
كيف يتم تشخيص EDS؟
قد يستخدم الأطباء سلسلة من الاختبارات لتشخيص EDS (باستثناء hEDS) ، أو استبعاد الحالات الأخرى المماثلة.
تشمل هذه الاختبارات:
- الاختبارات الجينية و خزعة الجلد وتخطيط صدى القلب، حيث يستخدم مخطط صدى القلب الموجات الصوتية لإنشاء صور متحركة للقلب، وسيظهر هذا إذا كان هناك أي تشوهات.
- أخذ عينة دم من ذراعك واختبارها بحثًا عن طفرات في جينات معينة، وتُستخدم خزعة الجلد للتحقق من وجود علامات شذوذ في إنتاج الكولاجين.
يتضمن ذلك إزالة عينة صغيرة من الجلد وفحصها تحت المجهر. - اختبار الحمض النووي يمكن ان يؤكد ما إذا كان الجين المعيب موجودًا في الجنين، ويتم إجراء هذا النوع من الاختبار عندما يتم تخصيب بويضات المرأة خارج جسدها (الإخصاب في المختبر).
كيف يتم علاج EDS؟
تشمل خيارات العلاج الحالية لـ EDS ما يلي:
- العلاج الطبيعي (يستخدم لإعادة تأهيل أولئك الذين يعانون من عدم استقرار في المفاصل والعضلات).
- جراحة لإصلاح المفاصل التالفة.
- الأدوية لتقليل الألم.
قد تتوفر خيارات علاجية إضافية بناءً على مقدار الألم الذي تعاني منه أو أي أعراض إضافية، كما يمكنك أيضًا اتباع هذه الخطوات للوقاية من الإصابات وحماية مفاصلك:
- تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي.
- تجنب رفع الأثقال.
- استخدم واقي الشمس لحماية الجلد.
- تجنب الصابون القاسي الذي قد يتسبب في جفاف الجلد أو يسبب الحساسية.
- استخدام الأجهزة المساعدة لتقليل الضغط على مفاصلك.
إذا كان طفلك يعاني من EDS ، فاتبع هذه الخطوات لمنع الإصابات وحماية مفاصله، بالإضافة إلى ذلك ، ضع حشوة كافية على طفلك قبل ركوب الدراجة أو تعلم المشي.
المضاعفات المحتملة لـ EDS
قد تشمل مضاعفات EDS:
- آلام المفاصل المزمنة.
- خلع مشترك.
- التهاب المفاصل المبكر.
- بطء التئام الجروح ، مما يؤدي إلى ظهور ندبات بارزة.
