ما تحتاج معرفته عن متلازمة داون، متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسوم الحادي والعشرين – ومن هنا جاء اسمه الآخر ، التثلث الصبغي 21، وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات.
ما تحتاج معرفته عن متلازمة داون
العديد من الإعاقات تدوم مدى الحياة ، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع، ولكن يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية.
توفر التطورات الطبية الحديثة ، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم ، العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
في جميع حالات الإنجاب ، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، وهذه الجينات محمولة في الكروموسومات، وعندما تتطور خلايا الطفل ، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، لإجمالي 46 كروموسومًا.
نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ ، أو نسخة جزئية إضافية ، من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين، ويسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21: يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
- الفسيفساء: حيث تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياه.
يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21. - النقل: في هذا النوع من متلازمة داون ، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21، حيث يوجد 46 كروموسومًا إجماليًا، ولكن يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص أثناء الحمل ، فلن تواجهي أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.
عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة ، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة.
- رأس صغير وآذان.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- العيون التي تميل إلى الأعلى.
- آذان غير نمطية.
- ضعف العضلات.
يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط ، ولكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة في النمو، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى معتدلة.
قد تعني التأخيرات في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يعاني من:
- سلوك مندفع.
- حكم ضعيف.
- فترة انتباه قصيرة.
- قدرات التعلم البطيئة.
غالبًا ما تصاحب متلازمة داون المضاعفات الطبية التالية:
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- نظر ضعيف.
- إعتام عدسة العين .
- مشاكل الورك.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم (التنفس المتقطع أثناء النوم).
- الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة)
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية).
- بدانة.
- تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر لاحقًا.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، وقد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.
هل سيصاب طفلي بمتلازمة داون؟
لدى بعض الآباء فرصة أكبر في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون من غيرهم، ووفقًا لمراكز الأمراض والوقاية منها ، فإن الأمهات اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا، ويزيد الاحتمال كلما تقدمت في السن.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا، وقد وجدت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
الآباء الآخرون الذين من المرجح أن ينجبوا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هم:
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين يحملون النقل الجيني.
من المهم أن تتذكر أنه لا أحد من هذه العوامل يعني أنه سيكون لديك بالتأكيد طفل مصاب بمتلازمة داون.
