علم الوراثة البشرية.. Human Genetics هو دراسة الجينات في البشر، وآثار هذه الجينات على كل من الأفراد والمجتمعات، وقد تطور هذا العلم بسرعة كبيرة في العقد الماضي حيث أتاحت التقنيات الجديدة دراسة الجينات بمزيد من التفصيل، لتسلسل جينومات البشر، وتطوير طرق لتصحيح الطفرات المسببة للأمراض باستخدام تقنيات قوية مثل تحرير الجينوم.
علم الوراثة البشرية
- الوراثة هي العملية التي يتم من خلالها نقل المعلومات الجينية من الوالد إلى الطفل. هذا هو السبب في أن أفراد نفس العائلة يميلون إلى التمتع بخصائص متشابهة.
-
الجين هو الوحدة الفيزيائية الأساسية للوراثة. تنتقل الجينات من الآباء إلى الأبناء وتحتوي على المعلومات اللازمة لتحديد السمات. يتم ترتيب الجينات واحدة تلو الأخرى، على هياكل تسمى الكروموسومات.
أهمية علم الوراثة البشرية؟
- أحد الأسباب هو ببساطة الاهتمام بفهم أنفسنا بشكل أفضل، كفرع من علم الوراثة ، يهتم علم الوراثة البشرية بما يعتبره معظمنا أكثر الأنواع إثارة للاهتمام على وجه الأرض: الإنسان العاقل، لكن اهتمامنا بعلم الوراثة البشرية لا يتوقف عند حدود الأنواع، لأن ما نتعلمه عن التباين الجيني البشري ومصادره وانتقاله يساهم حتمًا في فهمنا لعلم الوراثة بشكل عام، تمامًا كما تعلمنا دراسة التباين في الأنواع الأخرى.
- السبب الثاني لدراسة علم الوراثة البشرية هو قيمتها العملية لرفاهية الإنسان، بهذا المعنى، فإن علم الوراثة البشرية هو علم تطبيقي أكثر من كونه علمًا أساسيًا، فتتمثل إحدى فوائد دراسة التباين الجيني البشري في اكتشاف ووصف المساهمة الجينية في العديد من الأمراض التي تصيب الإنسان، وهذا دافع قوي بشكل متزايد في ضوء فهمنا المتزايد لمساهمة الجينات في تطور أمراض مثل السرطان وأمراض القلب والسكري.
- علم الوراثة البشرية لدي إمكانات هائلة لتحسين صحة الإنسان. هذا التصور، وإدراكه في اكتشافات العشرين سنة الماضية، أدت إلى زيادة ملحوظة في عدد الأشخاص والمنظمات المشاركة في علم الوراثة البشرية.
- السبب الثالث لدراسة علم الوراثة البشرية هو أنه يعطينا أداة قوية لفهم ووصف التطور البشري. في وقت من الأوقات، كانت البيانات من الأنثروبولوجيا الفيزيائية (بما في ذلك معلومات حول لون البشرة، وبنية الجسم، وصفات الوجه) هي المصدر الوحيد للمعلومات المتاحة للباحثين المهتمين بتتبع تاريخ التطور البشري.
أهم المصطلحات بعلم الوراثة البشرية
الكروموسومات..Chromosomes
- يمتلك البشر عادةً 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم، وتتكون من 22 كروموسومًا مزدوجًا، تحتوي هذه الكروموسومات على ما بين 20000 و 25000 جين.
- عادة ما يكون لدى الناس نسختان من كل كروموسوم، نسخة واحدة موروثة من أمهم (عن طريق البويضة) والأخرى من والدهم (عن طريق الحيوانات المنوية). يحتوي كل من الحيوان المنوي والبويضة على مجموعة واحدة من 23 كروموسومًا، عندما يقوم الحيوان المنوي بتلقيح البويضة، توجد نسختان من كل كروموسوم (وبالتالي نسختان من كل جين)، وبالتالي يتشكل الجنين.
- ينقل الآباء السمات أو الخصائص، مثل لون العين وفصيلة الدم، إلى أطفالهم من خلال جيناتهم، ويمكن أيضًا أن تنتقل بعض الحالات الصحية والأمراض وراثيًا.
الجينات..Genes
الجينات عبارة عن سلاسل من الحمض النووي ترمز إلى سمة معينة. تسمى الإصدارات المختلفة من الجين الأليلات، في بعض الأحيان يمكن تصنيف الأليلات على أنها سائدة أو متنحية. ينتج الأليل السائد دائمًا النمط الظاهري السائد. من أجل إظهار النمط الظاهري المتنحية، يجب أن يكون الفرد متماثلًا للأليل المتنحي.
الجينات السائدة والمتنحية..Dominant and recessive genes
- يعتبر لون العين ومجموعات الدم أمثلة على العلاقات الجينية السائدة / المتنحية.
التغيرات الجينية في الخلايا..Gene changes in cells
- تتكاثر الخلية عن طريق نسخ معلوماتها الجينية ثم تنقسم إلى نصفين، مكونة خليتين فرديتين، من حين لآخر، يحدث تغيير في هذه العملية، مما يتسبب في تغيير جيني.
- عندما يحدث هذا، قد تتغير أيضًا الرسائل الكيميائية المرسلة إلى الخلية، ويمكن أن يسبب هذا التغيير الجيني العفوي مشاكل في طريقة عمل جسم الشخص.
- إذا حدث تغيير في الجين بشكل عفوي في الخلايا الجسدية للشخص، فقد يصاب بحالة مرتبطة بهذا التغيير الجيني، لكنه لن ينقلوه إلى أطفالهم. على سبيل المثال، يمكن أن يحدث سرطان الجلد بسبب تراكم التغيرات العفوية في الجينات في خلايا الجلد بسبب التلف الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية.
- تشمل الأسباب الأخرى للتغيرات الجينية العفوية في الخلايا الجسدية التعرض للمواد الكيميائية ودخان السجائر. ومع ذلك، إذا حدث التغيير الجيني في الخلايا الجرثومية للشخص، فإن أطفال هذا الشخص لديهم فرصة لوراثة الجين المتغير.
الظروف الجينية..Genetic conditions
- الطرق الثلاث التي يمكن أن تنشأ من خلالها الحالات الوراثية هي:
- يحدث تغيير في الجين بشكل عفوي في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو عند الحمل.
- ينتقل الجين المتغير من الوالد إلى الطفل مما يسبب مشاكل صحية عند الولادة أو لاحقًا في الحياة.
- الجين المتغير ينتقل من الوالد إلى الطفل ما يسبب “قابلية وراثية” للإصابة بحالة ما. .
- إن وجود قابلية وراثية للإصابة بحالة ما لا يعني أنك ستولد مصاب بالحالة، هذا يعني أنك معرض لخطر متزايد لتطويره إذا أدت بعض العوامل البيئية، مثل النظام الغذائي أو التعرض للمواد الكيميائية، إلى ظهوره، إذا لم تحدث هذه الحالات المسببة، فقد لا تصاب بهذه الحالة أبدًا.
- تنجم بعض أنواع السرطان عن عوامل بيئية مثل النظام الغذائي ونمط الحياة. على سبيل المثال، يرتبط التعرض المطول للشمس بسرطان الجلد، وتجنب مثل هذه المحفزات يعني تقليل المخاطر بشكل كبير.
