مصطلحات علم الوراثة..علم الوراثة هو فرع من فروع علم الأحياء الذي يدرس كيفية تحديد السمات البشرية وانتقالها بين الأجيال، وهو دراسة الجينات، حيث تحمل جيناتنا المعلومات التي تنتقل من جيل إلى جيل، على سبيل المثال، الجينات هي سبب امتلاك طفل لشعر أشقر مثل أمه، بينما شقيقه له شعر بني مثل والده، وتحدد الجينات أيضًا سبب انتشار بعض الأمراض في العائلات..
مصطلحات علم الوراثة
الحمض النووي: DNA
- البشر وجميع الكائنات الحية الأخرى لديهم حمض نووي يحتوي على معلومات وراثية. تعطي المعلومات الموجودة في الحمض النووي الخاص بك تعليمات لخلاياك لإنتاج البروتينات، وتقود البروتينات وظائف الجسم المهمة، مثل هضم الطعام وبناء الخلايا وتحريك عضلاتك.
- الحمض النووي الخاص بك هو العامل الأكثر تميزًا وتحديدًا عنك، فهو يساعد في تحديد لون عينيك، وطولك، ومدى احتمالية إصابتك ببعض المشاكل الصحية.
التنوع والاختلاف بين البشر Diversity and Variation among Humans
- أكثر من 99٪ من جميع تسلسلات الحمض النووي متطابقة بين جميع الأشخاص.
- تساعد النسبة الصغيرة المختلفة في جعل كل شخص فريدًا، تفسر هذه الاختلافات الصغيرة سبب وجود عيون زرقاء لدى بعض الناس والبعض الآخر لديهم عيون بنية.
- لتطوير علاجات تكون فعالة في جميع المرضى، يجب أن يشمل البحث أشخاصًا من مجموعة متنوعة من الخلفيات، ستساعد زيادة التنوع في أبحاث الجينات البشرية على ضمان استفادة الجميع من الاكتشافات.
الصحة والمرض.. Inheritance, Health, and Disease
- تنجم الأمراض الوراثية عن تغييرات عشوائية في حمضنا النووي تسمى المتغيرات أو الطفرات، عندما يحدث متغير، يمكن أن يغير طريقة عمل الجين أو البروتين الذي يرمز إليه.
- يمكن أن يسبب هذا التغيير اضطرابًا في الجسم قد يسبب المرض، ويمكن نقل هذه التغييرات إلى الجيل التالي بطرق مختلفة:
- تنجم الأمراض الصبغية السائدة عن اختلافات في الجينات الموجودة في الكروموسومات غير الجنسية. بالنسبة لهذه الأمراض، هناك حاجة إلى نسخة واحدة معدلة من الجين في كل خلية حتى يصاب الشخص. في معظم الحالات، يرث الشخص المصاب الحالة من أحد الوالدين المصاب بالمرض.
تاريخ العائلة Family History
- يحتوي تاريخ عائلتك على معلومات أساسية عن ماضيك وإشارات إلى صحتك في المستقبل. يتم توريث العديد من سماتك الجسدية، مثل لون العين ولون الشعر والطول، وكذلك أيضًا مخاطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية والمشكلات الصحية، مثل أمراض القلب والسكري وبعض أنواع السرطان، ربما لاحظت أن بعض أقاربك يتمتعون بصحة أفضل ويعيشون أطول من غيرهم من الأقارب.
الاختبارات الجينية والخصوصية والرعاية الصحية.. Genetic Testing, Privacy, and Healthcare
- هناك العديد من الاختبارات المختلفة المتاحة للأمراض الوراثية، يستخدم بعض الأشخاص الاختبار المباشر لمعرفة ما إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية معينة، يتوفر الاختبار الجيني أيضًا من خلال أخصائي وراثي أو الطبيب الخاص بك.
علم الوراثة الطبية.. Medical Genetics
- إن فهم كيفية تأثير الاختلافات في الحمض النووي للفرد على المرض والصحة هو محور الطب الجيني.
- تشير التقديرات إلى أن 3-7٪ من عامة السكان سيتم تشخيصهم باضطراب وراثي معترف به، وهذا لا يشمل الاضطرابات الشائعة مثل السرطان والسكري وأمراض القلب والاضطرابات النفسية، فجميع الأمراض أو الحالات الطبية لها مكون وراثي (باستثناء الصدمة).
الجينات..Genes
- الجينات عبارة عن أقسام من الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) الموجودة داخل كل خلية بشرية، إنها صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها إلا تحت مجهر قوي.
- يتكون الحمض النووي من أربع مواد كيميائية تشكل أزواجًا في مجموعات مختلفة، وتخلق المجموعات أكواد لجينات مختلفة. كل شخص لديه حوالي 20000 جين، رمز الجينات لصفات مختلفة، مثل لون العين، ونوع الجسم، أو الجنس الذكري أو الأنثوي.
الكروموسوم..Chromosome
- داخل كل خلية، يتم لف الحمض النووي بإحكام في هياكل تسمى الكروموسومات، وتحتوي كل خلية طبيعية على 23 زوجًا من الكروموسومات (ليصبح المجموع 46).
- يحدد الزوج الثالث والعشرون – الكروموسومات الجنسية – جنس الجنين. لدى الإناث كروموسومان X ، وللذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
كيف تنتقل الجينات من الأب إلى الطفل؟
- لتكوين جنين، تتحد بويضة من الأم والحيوانات المنوية من الأب.
- يحتوي كل من البويضة والحيوانات المنوية على نصف مجموعة من الكروموسومات، تعطي البويضة والحيوانات المنوية معًا الطفل مجموعة كاملة من الكروموسومات. لذا، فإن نصف الحمض النووي للطفل يأتي من الأم والنصف الآخر يأتي من الأب.
- يوجد داخل الخلية الكروموسوم، الذي ينكشف ويظهر الحمض النووي.
ما هو الاضطراب الجيني؟What Is a Genetic Disorder
- يحدث الاضطراب الوراثي عندما يكون للجين (أو الجينات) مشكلة في شفرته، وهذا يسبب مشكلة صحية. يحدث اضطراب وراثي في بعض الأحيان عندما يرثه الطفل من أحد الأبوين أو كليهما. في أوقات أخرى، يحدث هذا فقط عند الطفل ولا يعاني الوالدان من اضطراب وراثي.
