مرض فابري، مرض فابري (FD) هو مرض وراثي نادر، وهو تقدمي ويمكن أن يهدد الحياة.
الأشخاص المصابون بـ FD لديهم جين تالف يؤدي إلى نقص إنزيم أساسي من أنزيمات الجسم، كما يؤدي النقص إلى تراكم بروتينات معينة في خلايا الجسم ، مما يتسبب في تلف القلب، والرئتين، الكلى، الجلد ، المخ، المعدة.
مرض فابري
يصيب المرض كل من الرجال والنساء في جميع المجموعات العرقية ، ولكن الرجال عادة ما يكونون أكثر تضررا.
هناك نوعان من FD، النوع 1 FD ، المعروف أيضًا باسم FD الكلاسيكي ، يبدأ في مرحلة الطفولة وهو أقل شيوعًا من النوع 2 ، الذي يظهر لاحقًا، والذي يقدر أن 1 من بين 117000 شخص لديه FD.
تم تسمية FD على اسم يوهانس فابري ، وهو طبيب في ألمانيا وصف أعراضه لأول مرة في عام 1898، ويعرف أيضًا باسم مرض أندرسون-فابري ، نسبة لطبيب ويليام أندرسون ، وهو طبيب بريطاني لاحظه أيضًا في نفس العام.
أعراض مرض فابري
توجد العديد من الأعراض المختلفة ، مما يجعل التشخيص صعبًا. يمكن أن تختلف الأعراض بين الرجال والنساء ، وبين النوع 1 والنوع 2 FD.
الأعراض المبكرة من النوع 1 FD
- ألم حارق أو وخز في اليدين والقدمين: في الذكور يمكن أن يحدث هذا في وقت مبكر من 2 إلى 8 سنوات، بينما في الإناث يحدث في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
- نوبات الألم الشديد ، والتي يمكن أن تستمر من دقائق إلى أيام، وتسمى “أزمات فابري”.
- قلة إفراز العرق، وهذا يؤثر على الذكور أكثر من الإناث.
- الطفح الجلدي، حيث ينتشر هذا الطفح الجلدي ذو اللون الأرجواني المحمر قليلاً بين زر البطن والركبتين، يطلق عليه ورم وعائي.
- مشاكل في المعدة: وهذا يشمل التقلصات والغازات والإسهال.
- قرنيات غير طبيعية: قد يتغير مظهر الأوعية الدموية في العين ، لكن هذا لا يؤثر على الرؤية.
- التعب العام ، والدوخة ، والصداع ، والغثيان ، وعدم تحمل الحرارة، وقد يعاني الذكور من تورم في أقدامهم وأرجلهم.
- مع تقدم النوع 1 FD ، تصبح الأعراض أكثر خطورة، وعندما يصل الأشخاص المصابون بالنوع الأول إلى الثلاثينيات والأربعينيات من العمر ، يمكن أن يصابوا بأمراض الكلى وأمراض القلب والسكتة الدماغية.
أعراض النوع 2 FD
يصاب الأشخاص المصابون بالنوع 2 من FD أيضًا بمشاكل في هذه المناطق، وعلى الرغم من أنها عادة ما تكون متأخرة في الحياة ، في الثلاثينيات إلى الستينيات من العمر.
تختلف الأعراض الخطيرة لـ FD من شخص لآخر ويمكن أن تشمل:
- انخفاض تدريجي في وظائف الكلى ، والتقدم إلى الفشل الكلوي.
- تضخم القلب ، الذبحة الصدرية (ألم الصدر المرتبط بالقلب) ، عدم انتظام ضربات القلب ، سماكة عضلة القلب ، وفشل القلب في النهاية.
- السكتات الدماغية تحدث عند بعض الرجال والنساء المصابين بداء السكري في الأربعينيات من العمر، وقد يكون هذا أكثر شيوعًا عند النساء المصابات بـ FD.
- مشاكل في المعدة، حوالي 50-60 في المائة من النساء المصابات بداء فابري قد يعانين من الألم والإسهال.
- تشمل العلامات الأخرى لـ FD ما يلي فقدان السمع
، طنين في الأذنين، أمراض الرئة، عدم تحمل التمارين الشاقة، الحمى.
العلاج
العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)
ERT هو الآن علاج الخط الأول الموصى به لجميع الأشخاص الذين يعانون من FD، وقد تم استخدام Agalsidase beta (Fabrazym منذ عام 2003 ، عندما تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.
يتم إعطاؤه عن طريق الوريد أو من خلال IV.
إدارة الألم
يمكن أن تتضمن إدارة الألم تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى ظهور أعراض ، مثل التمارين الشاقة أو التغيرات في درجة الحرارة.
قد يصف لك طبيبك أيضًا أدوية مثل ديفينيل هيدانتوين (ديلانتين) أو كاربامازابين (تيجريتول)، حيث يتم تناولها يوميًا لتقليل الألم والوقاية من أزمات FD.
علاج الكلى
قد يساعد النظام الغذائي منخفض البروتين والصوديوم إذا كنت تعاني من قصور بسيط في وظائف الكلى.
إذا ساءت وظائف الكلى لديك ، فقد تحتاج إلى غسيل الكلى، وفي غسيل الكلى ، يتم استخدام آلة لتصفية الدم ثلاث مرات في الأسبوع أو أكثر ، اعتمادًا على نوع غسيل الكلى الذي تستخدمه وكمية الغسيل التي تحتاجها، وقد تكون عملية زرع الكلى ضرورية أيضًا.
