ماذا تعرف عن متلازمة كلاينفلتر ، متلازمة كلاينفيلتر هي مرض وراثي يتسبب في ولادة الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X في خلاياهم، والذكور الذين يعانون من هذه الحالة لديهم خصيتان أصغر من الطبيعي تنتج كمية أقل من هرمون التستوستيرون.
التستوستيرون هو هرمون الذكورة الذي يحفز الصفات الجنسية مثل شعر الجسم ونمو العضلات.
يسبب نقص هرمون التستوستيرون أعراضًا مثل نمو الثدي ، وقضيب صغير ، ونقص شعر الوجه والجسم عن الطبيعي، ولن يتمكن الكثير من الرجال المصابين بهذه الحالة من إنجاب الأطفال.
يمكن أن تؤدي متلازمة كلاينفيلتر أيضًا إلى تأخير تطور الكلام واللغة لدى الأطفال الذكور.
ماذا تعرف عن متلازمة كلاينفلتر
نظرًا لأن معظم الأعراض تنجم عن انخفاض هرمون التستوستيرون ، فإن العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لا يلاحظون أي أعراض حتى يصلوا إلى سن البلوغ، وذلك عندما ترتفع مستويات هرمون التستوستيرون بشكل طبيعي.
عند الأطفال الصغار ، غالبًا ما تكون العلامة الأولى هي التأخير في التحدث أو التعلم.
تشمل الأعراض الشائعة لدى الذكور الأكبر سنًا ما يلي:
- قضيب صغير وخصيتان صغيرتان و ثابتتان.
- القليل من إنتاج الحيوانات المنوية.
- تضخم الثديين ، المعروف أيضًا باسم التثدي.
- القليل من الشعر على الوجه والإبط وحول منطقة العانة.
- زيادة الطول.
- سيقان طويلة مع جذع قصير.
- قلة توتر العضلات وقوتها.
- نقص الطاقة.
- انخفاض الدافع الجنسي.
- زيادة دهون البطن.
- مشاكل في القراءة والكتابة والتواصل.
- العقم.
- القلق والاكتئاب.
- مشاكل تتفاعل اجتماعيا.
- اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري.
الرجال الذين لديهم كروموسوم X إضافي في بعض خلاياهم سيكون لديهم أعراض أكثر اعتدالًا، إذ أنَّ عدد أقل من الذكور لديهم أكثر من كروموسوم X إضافي في خلاياهم، وكلما زاد عدد الكروموسومات X لديهم ، زادت حدة أعراضهم.
تشمل أعراض أنواع كلاينفلتر الأكثر شدة ما يلي:
- مشاكل كبيرة في التعلم والكلام.
- ضعف التركيز.
- ملامح وجه فريدة.
- مشاكل العظام.
ما الذي يسبب هذه الحالة؟
يولد كل شخص مع 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 كروموسومًا في المجموع داخل كل خلية من خلاياهم. وتشمل اثنين من الكروموسومات الجنسية ، X و Y.
- تولد الإناث مع اثنين من الكروموسومات X ، XX. تمنحهم هذه الكروموسومات سمات جنسية أنثوية مثل الثديين والرحم.
- يولد الذكور مع كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، XY. تمنحهم هذه الكروموسومات سمات ذكورية مثل القضيب والخصيتين.
- يولد الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر مع X إضافي ، مما يجعل خلاياهم تحتوي على كروموسومات XXY، ويحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي أثناء الحمل.
نصف الوقت يبدأ الكروموسوم الإضافي في بيضة الأم، والنصف الآخر من الوقت يأتي من الحيوانات المنوية للأب. - يمتلك بعض الأولاد أكثر من كروموسوم X إضافي، فعلى سبيل المثال ، قد يبدو كروموسومهم كما يلي: XXXXY، كما أنَّ لدى البعض الآخر تشوهات كروموسومية مختلفة في كل خلية، فعلى سبيل المثال ، قد تكون بعض الخلايا XXY والبعض الآخر XXXY. وهذا ما يسمى الفسيفساء.
عادة ما تكون هذه الحالة عشوائية وليست ناجمة عن أي شيء فعله أي من الوالدين.
النساء اللواتي تجاوزن سن 35 عند الحمل أكثر عرضة قليلاً لولادة طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر.
كيف يتم تشخيصه؟
يتم تشخيص عدد قليل من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة عندما تخضع والدتهم لأحد هذه الاختبارات:
- بزل السلى: في هذا الاختبار ، يزيل الفني كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالطفل، ثم يتم فحص السائل في المختبر بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة: تتم إزالة خلايا من نتوءات صغيرة تشبه الأصابع تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة، ثم يتم اختبار هذه الخلايا بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.
- تحليل الكروموسوم: يُطلق عليه أيضًا التنميط النووي ، يتحقق اختبار الدم هذا من وجود كروموسومات غير طبيعية ، مثل كروموسوم X إضافي.
- اختبار الهرمونات: يمكن أن تظهر اختبارات الدم أو البول مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون ، وهي علامة على متلازمة كلاينفيلتر.
ما هي العلاجات المتوفرة؟
أحد العلاجات الرئيسية هو العلاج ببدائل التستوستيرون، حيث يؤدي تناول هرمون التستوستيرون في وقت قريب من سن البلوغ إلى تطوير خصائص ذكورية تحدث عادةً عند البلوغ ، مثل:
- صوت رخيم.
- نمو الشعر على الوجه والجسم.
- زيادة قوة العضلات.
- نمو القضيب.
- تقوية العظام.
يمكنك تناول التستوستيرون على هيئة أقراص أو لصقة أو كريم، أو يمكنك الحصول عليه عن طريق الحقن كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
العلاجات الأخرى
- علاج النطق واللغة.
- العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات.
- العلاج المهني لمساعدتك على أداء مهامك اليومية في المدرسة والعمل وفي حياتك الاجتماعية.
- العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية.
- المساعدة التعليمية.
- تقديم المشورة للتعامل مع المشكلات العاطفية مثل الاكتئاب وتدني احترام الذات التي تنجم عن هذه الحالة.
- الجراحة (استئصال الثدي) لإزالة أنسجة الثدي الزائدة.
- علاج العقم.
