مرض الهيموفيليا
مرض الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي ينخفض في جسم الإنسان بروتينات معينة تسمى عوامل التخثر ولا يتجلط الدم بشكله الصحيح مما يؤدي إلى نزيف حاد.
مرض الهيموفيليا
يعرف مرض الهيموفيليا باسم نقص العامل الثامن أو الهيموفيليا الكلاسيكية، هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو خلل في العامل الثامن، وهو بروتين تخثر، وفي بعض الحالات يكون سبب هذا المرض وراثي.
يحدد خطورة مرض الهيموفيليا من خلال كمية العامل في الدم، ففي حالة قلت كمية العامل، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
يصاب بهذا المرض الأشخاص في في منتصف العمر أو كبار السن، ويمكن معالجته بطرق مختلفة.
في حالة الإصابة بالهيموفيليا، ستنزف لفترة أطول أكثر مما قد تنزف إذا تجلط الدم بشكل صحيح، والجروح الصغيرة لا تمثل خطر كبيرة.
قد يحدث النزيف داخل جسمك الذي يؤدي إلى إتلاف أعضائك وأنسجتك وقد يكون مهددًا للحياة.
شاهد أيضًا: ما عليك معرفته عن مرض الجدري
اسباب مرض الهيموفيليا
سبب هذا المرض هو الجينات، يمكن الحصول عليه عن طريق والديك، أو يمكن أن يحدث إذا تغير جين معين قبل الولادة، ويطلق على هذا التغير طفرة عفوية.
- تحدث طفرة الجين بالهيموفيليا A على الكروموسوم X.
- تحصل النساء على كروموسوم X واحد من والدتهن وواحد من والدهن.
- يحصل الرجال على X من والدتهم و Y من والدهم.
معظم النساء اللاتي يعانين من مشكلة الجين حاملات للجين وليس لديهن أعراض، لكن يمكنهن نقله إلى أبنائهن، لذلك يظهر المرض دائمًا تقريبًا عند الأولاد وليس الفتيات.
نوع نادر من الهيموفيليا هو الإصابة بالهيموفيليا عن طريق شخص آخر، هي أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و 80 عامًا في حالة الإصابة بهذا النوع يهاجم جهازك المناعي الأنسجة السليمة التي تسمى عوامل التخثر في الدم.
يحدث هذا النوع جنبًا إلى جنب مع هذه الشروط:
- حمل
- ظروف المناعة الذاتية
- سرطان
- تصلب متعدد
شاهد أيضًا: ما هي التغذية الصحية المتوازنة
اعراض مرض الهيموفيليا
اعراص مرض الهيموفيليا تختلف حسب قلة و شدة عوامل التجلط، فعند انخفاض مستوى عامل التخثر لديك بشكل طفيف فيحدث النزيف بعد الجراحة أو الصدمة، وفي حالة كان النقص شديدًا، فيحدث النزيف بسهولة دون سبب على ما يبدو.
تشمل علامات وأعراض المرض ما يلي:
- نزيف من جروح أو إصابات أو بعد الجراحة أو عمل الأسنان بشكل مفرط.
- الكدمات الكبيرة أو العميقة.
- نزيف غير عادي بعد التطعيمات.
- نزيف في المخ.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف في الأنف بدون سبب معروف.
- ألم أو تورم أو ضيق في مفاصلك.
- تهيج غير مفسر عند الرضع.
قد يحدث نتوء خفيف في الرأس مما يسبب نزيف في المخ عند بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة، لكنها حالة نادرة، وتعتبر من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث.
تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- القيء بشكل متكرر.
- صداع مؤلم طويل الأمد.
- النعاس أو الخمول.
- التشنجات أو النوبات.
- رؤية مزدوجة.
- ضعف مفاجئ أو خراقة
اطلب رعاية الطوارئ إذا كنت تعاني أنت أو طفلك بالاعراض التالية:
- علامات أو أعراض النزيف في المخ.
- إصابة لا يتوقف فيها النزيف
- تورم المفاصل.
شاهد أيضًا: كل ما تود معرفته عن مرض الفصام
تشخيص مرض الهيموفيليا
في حالة كنت حامل ولديك تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا، فمن الممكن إصابة طفلك بالمرض والاختبارات هي التي توضح ذلك، يرجي التحدث مع طبيبك حول الاختبار.
يشخص الأطباء عادة الحالات الشديدة في السنة الأولى من حياة الطفل، ويجب الااتصال بالطبيب على الفور إذا كان يعاني طفلك من الكدمات بسهولة أو ينزف لفترة أطول من المعتاد من الإصابات الصغيرة؟ للتتأكد من إصابته.
لا يمكن تشخيص إصابة طفل أصغر من 6 أشهر بالهيموفيليا، لأن الأطفال الصغار لا يفعلون أشياء قد تجعلهم ينزفون.
عندما يبدأ الطفل في الحركة والزحف أو الاصطدام بالأشياء، فيظهر كدمات بارزة، في أماكن مثل المعدة والصدر والظهر والأسفل.
قد يسأل الطبيب:
- ما الذي حدث لتسبب النتوءات والكدمات والنزيف؟
- كم من الوقت استمر النزيف؟
- هل طفلك يأخذ أي أدوية؟
- هل هناك أي مخاوف طبية أخرى لديك؟
- ما هو التاريخ الطبي لعائلتك؟ هل لدى أي شخص مشكلة في تخثر الدم؟
ستقوم بإجراء فحوصات دم مثل:
- اختبار تعداد الدم الكامل (CBC): يختبر هذا التحليل عدد الأنواع المختلفة من الخلايا في دمك، ومستويات الهيموجلوبين للتعرف على إذا كان النزيف قد خفضها.
- اختبار زمن البروثرومبين (PT) وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (PTT): هذه الاختبارات تتحقق من المدة التي يستغرقها الدم للتجلط.
- اختبارات العامل الثامن والعامل التاسع: تقيس مستويات كل من هذه البروتينات.
- اختبار الفبرينوجين: يوضح هذا الاختبار مدى جودة تكوين الجلطات.
- الاختبارات الجينية: تساعدك في قياس فرص إصابتك بمضاعفات من بعض العلاجات.
علاج مرض الهيموفيليا
يشمل العلاج الاستبدال المنتظم لعامل التخثر المحدد الذي يتم تقليله، يتم أيضًا استخدام علاجات أحدث لا تحتوي على عوامل التخثر.
يعتمد نوع العلاج على مدى خطورة حالتك، وكم عمرك، واحتياجاتك الشخصية.
ستحتاج إلى علاج منتظم لمنع النزيف وما ما يعرف باسم العلاج الوقائي، أو قد تحتاج إلى علاج وقت حدوث النزيف.
- الهدف من العلاج هو إعطاؤك العامل الثامن الذي لا يصنعه جسمك، ويطلق عليه علاح استبدال العامل، يساعدك في السيطرة على مرض الهيموفيليا.
- العلاج البديل يرفضه الجسم بنسبة 20٪ إلى 30٪، في هذه الحالة، قد يجرب الأطباء مصادر مختلفة للعامل الثامن أو يجربون كميات مختلفة.
- إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا سواء كانت خفيفة أو معتدلة ستعالج بالديسموبريسين (DDAVP)، يتم تناوله عبر الحقن الوريدي أو كرذاذ الأنف.
- يمكن تناول مضادات الفبرين، مثل حمض أمينوكابرويك وحمض الترانيكساميك تأخذ عن طريق الفم.
- Emicizumab-kxwh (Hemlibra) هو دواء يمكن أن يساعد في منع أو تقليل تكرار نوبات النزيف لدى البالغين والأطفال المصابين بالهيموفيليا.
شاهد أيضًا: كيفية علاج الضغط المنخفض
