متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر على نمو الجسم الطبيعي، حيث يوفر النسيج الضام الدعم للهيكل العظمي وجميع أعضاء الجسم.
أي اضطراب يؤثر على النسيج الضام ، مثل متلازمة مارفان ، يمكن أن يؤثر على جسمك بالكامل ، بما في ذلك أعضائك ، ونظام الهيكل العظمي ، والجلد ، والعينين ، والقلب.
متلازمة مارفان
تشمل الخصائص الجسدية الواضحة لهذا الاضطراب ما يلي:
- أطراف طويلة ونحيلة.
- وجود مفاصل فضفاضة.
- وجود أقدام كبيرة ومسطحة.
- وجود أصابع طويلة بشكل غير متناسب.
يحدث هذا الاضطراب بين الناس من جميع الأعمار والأجناس، وهو موجود في كل من الرجال والنساء.
علامات ومضاعفات مارفان
قد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة ، أو لاحقًا خلال الحياة، وقد تتفاقم بعض الأعراض مع تقدم العمر.
نظام الهيكل العظمي
يظهر هذا الاضطراب بشكل مختلف في الأشخاص المختلفين، وتظهر الأعراض الظاهرة في عظامك ومفاصلك.
قد تشمل الأعراض المرئية:
- ارتفاع طويل بشكل غير عادي.
- أطراف الطويلة.
- أقدام مسطحة كبيرة.
- مفاصل فضفاضة.
- أصابع طويلة ورفيعة.
- العمود الفقري المنحني.
- عظم الصدر (عظم القص) الذي يبرز أو يتجه إلى الداخل.
- الأسنان المزدحمة (بسبب قوس في سقف الفم).
القلب والأوعية الدموية
تحدث الأعراض غير المرئية في قلبك وأوعيتك الدموية، وقد يتضخم الشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير ينقل الدم من قلبك، وقد لا يسبب تضخم الشريان الأورطي أي أعراض، ولكنه ينطوي على خطر حدوث تمزق يهدد الحياة، لذا اطلب المساعدة الطبية فورًا إذا كنت تعاني من آلام في الصدر أو مشاكل في التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه.
العيون
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين، إذ يعاني حوالي 6 من كل 10 أشخاص مصابين بهذه الحالة من “خلع جزئي للعدسة” في إحدى العينين أو كلتيهما، كما أن الإصابة بقصر النظر الشديد أمر شائع أيضًا.
يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة إلى نظارات أو عدسات لتصحيح مشاكل الرؤية، كما يعتبر إعتام عدسة العين المبكر والزرق أكثر شيوعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مقارنةً بعموم السكان.
ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي .
يحدث الخلل الجيني في بروتين يسمى fibrillin-1 ، والذي يلعب دورًا كبيرًا في تكوين النسيج الضام، كما يتسبب الخلل في زيادة نمو العظام ، مما يؤدي إلى طول الأطراف وارتفاع ملحوظ، وهناك احتمال بنسبة 50 في المائة أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا الاضطراب ، فسيصاب طفلهم به أيضًا (انتقال سائد وراثيًا).
هذا الخلل الجيني التلقائي هو سبب حوالي 25 بالمائة من حالات متلازمة مارفان، أما في الـ 75 بالمائة الأخرى من الحالات ، ورث الناس هذا الاضطراب.
تشخيص المتلازمة
لا يمكن اكتشاف المرض من خلال الاختبارات الجينية وحدها، لذا فإن التقييم الكامل ضروري، والذي يتضمن عادةً فحصًا لنظام الهيكل العظمي والقلب والعينين.
تشمل الاختبارات النموذجية ما يلي:
- اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو التصوير المقطعي (CT) ، أو الأشعة السينية ، والتي يمكن إجراؤها في بعض الأشخاص للبحث عن مشاكل أسفل الظهر.
- مخطط صدى القلب ، والذي يستخدم لفحص الشريان الأورطي لديك بحثًا عن تضخم أو تمزق أو تمدد الأوعية الدموية (تورم يشبه الفقاعات بسبب ضعف في جدران الشرايين).
- مخطط كهربية القلب (EKG) ، والذي يستخدم للتحقق من معدل ضربات القلب والإيقاع.
- فحص العين ، والذي يسمح لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك بفحص الصحة العامة لعينيك ، لاختبار مدى دقة بصرك ، والكشف عن إعتام عدسة العين والزرق.
العلاج
- القلب والأوعية الدموية: يصبح الشريان الأورطي أكبر في هذه الحالة ، مما يزيد من خطر إصابتك بالعديد من مشاكل القلب. من الضروري أن تستشير بانتظام اختصاصي القلب.
إذا كانت هناك مشاكل في صمامات قلبك ، فقد تكون الأدوية مثل حاصرات بيتا (التي تقلل ضغط الدم ومعدل ضربات القلب) أو الجراحة البديلة ضرورية. - العظام والمفاصل: تساعد الفحوصات السنوية في الكشف عن التغيرات في العمود الفقري أو عظام الصدر، وهي مهمة بشكل خاص للمراهقين سريعي النمو.
قد يصف لك مقدم الرعاية الصحية دعامة لتقويم العظام أو يوصي بإجراء عملية جراحية ، خاصةً إذا كان النمو السريع لنظام الهيكل العظمي لديك يسبب مشاكل في القلب والرئة. - الرؤية: تساعد فحوصات العين المنتظمة في اكتشاف مشاكل الرؤية وتصحيحها، وقد يوصي طبيب العيون الخاص بك باستخدام النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة أو الجراحة حسب حالتك.
- رئتين: أنت أكثر عرضة للإصابة بمشاكل الرئة إذا كنت تعاني من هذا الاضطراب.
إذا كنت تعاني من مشاكل في التنفس ، أو ألم مفاجئ في الصدر ، أو سعال جاف مستمر ، فاتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك على الفور.
