متلازمة نونان هي حالة تنتج مظهرًا جسديًا مميزًا بالإضافة إلى تغيرات فسيولوجية تؤثر على وظيفة الجسم بعدة طرق، وقد تم تصنيفها على أنها مرض نادر ، وتشير التقديرات إلى أن هذه الحالة تؤثر على ما يقرب من 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص، ولا ترتبط متلازمة نونان بأي منطقة جغرافية أو مجموعة عرقية معينة
ماذا تعرف عن متلازمة نونان
تظهر متلازمة نونان داخل وخارج الجسم ، مما ينتج عنه مظهر مميز يتميز بسمات جسدية للحالة ، بالإضافة إلى المشكلات الطبية التي تسببها الحالة.
- المظهر الجسدي: قد تبدو ملامح الوجه والجسم لشخص مصاب بمتلازمة نونان غير عادية ، أو قد تبدو سمات بدنية طبيعية إلى حد ما.
إن الأوصاف الجسدية الأكثر وضوحًا المرتبطة بهذه الحالة هي حجم الرأس الأكبر من المعتاد ، والعينان متباعدتان عن بعضهما البعض ، والقصر نوعًا ما بالنسبة لمتوسط الطول. - الرأس: غالبًا ما يوصف وجه ورأس الشخص المصاب بمتلازمة نونان بالشكل الثلاثي لأن الجبهة أكبر نسبيًا من الفك والذقن الصغير.
- العيون: يُلاحظ أن العينين مائلتان إلى الأسفل ، وأحيانًا بمظهر يبدو أنه يلتف حول جانب الوجه، وقد تكون الجفون سميكة ، مما يؤدي إلى طيات جلدية عميقة.
- الرقبة: ترتبط متلازمة نونان أيضًا برقبة مكففة ، مما يعني أن الأشخاص المصابين بهذه الحالة قد يكون لديهم رقبة أكثر سمكًا من المعتاد مع تجاعيد جلدية تبدو وكأنها تشكل “شبكة” بين أعلى الصدر والفك.
- التورم: قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان من تورم في الجسم أو الذراعين أو الساقين أو الأصابع ، وقد تم ملاحظة هذا عند الأطفال وكذلك البالغين الذين يعانون من متلازمة نونان وهو ناتج عن الوذمة ، وهي تراكم السوائل.
- قصر الطول والأصابع: وجد أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان أقصر من المتوسط ، وقد يكون لديهم أيضًا أصابع قصيرة.
لا يكون الأطفال المصابون بهذه الحالة عمومًا أصغر من المتوسط عند الولادة ، لكنهم ينمون ببطء أثناء الطفولة ، وبالتالي فإن قصر القامة هو أمر يبدأ في الظهور خلال فترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
الأعراض
- مشاكل الأكل: قد لا يأكل بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان مثل الأطفال الطبيعيين من نفس العمر ، وقد يتسبب ذلك في صعوبة اكتساب الوزن وتأخر النمو.
- مشاكل القلب: أكثر المشاكل الصحية شيوعًا المرتبطة بمتلازمة نونان هي مشكلة في القلب تسمى تضيق الصمام الرئوي.
تتداخل هذه المشكلة مع تدفق الدم من القلب إلى الرئتين ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل التعب وضيق التنفس أو مظهر الشفاه أو الأصابع باللون الأزرق. - كدمات أو نزيف: قد تسبب متلازمة نونان مشاكل في تخثر الدم ، مما يؤدي إلى ظهور كدمات مفرطة ونزيف لفترة أطول من المعتاد بعد الإصابة.
- تغيرات في الرؤية: يعاني ما لا يقل عن نصف الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من مشاكل في الرؤية وحركة العين ، مثل العين الكسولة أو انحراف العين.
- ضعف العظام: قد يعاني الأطفال والبالغون المصابين بمتلازمة نونان من مشاكل في تكوين العظام وقوة العظام ، مما يؤدي إلى هشاشة العظام التي يمكن أن تنكسر بسهولة أكبر من المعتاد أو قد ينتج عنها بنية جسم غير عادية ، وخاصة في الصدر.
- النضج الجنسي: قد يعاني الأولاد والبنات المصابون بمتلازمة نونان من تأخر في سن البلوغ، كما يعاني بعض الأولاد من الخصيتين المعلقة وقد يعانون من انخفاض الخصوبة في وقت لاحق من الحياة.
العلاج
- الوقاية من مشاكل القلب الخطيرة: التشخيص المبكر وإدارة مشاكل القلب يمكن أن يمنع العواقب الصحية طويلة المدى. اعتمادًا على شدة حالة القلب ونوعها ، قد يكون الدواء أو الجراحة أو المراقبة الدقيقة هو الخيار الأفضل بالنسبة لك.
- تحديد وعلاج المضاعفات الطبية: ترتبط متلازمة نونان بمضاعفات صحية متنوعة تتراوح من النزيف إلى العقم إلى السرطان، ولكن لا يوجد اختبار يمكن أن يتنبأ بما إذا كنت ستصاب بواحدة من أكثر من هذه المشاكل قبل أن تبدأ في التأثير على الجسم.
تشمل الرعاية الطبية الوثيقة زيارات طبية مجدولة بانتظام حتى يتمكن الطبيب المشرف على حالتك من تحديد المشكلات الناشئة من خلال تاريخك الطبي والفحوصات البدنية التي لا تزال قابلة للعلاج. - تعزيز النمو الطبيعي: تم استخدام هرمون النمو لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان كوسيلة لتحفيز النمو ، مما يساعد في الوصول إلى الطول الأمثل وشكل وبنية العظام..
