متلازمة تيرنر ، يحتوي جسم الإنسان على 46 (أو 23 زوجًا) من الكروموسومات التي تخزن المواد الجينية، وتحدد الكروموسومات X و Y جنسك، فالجنس الذكري له كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، أما الجنس الأنثوي يحتوي على اثنين من الكروموسومات X.
كيف تحدث
تيرنر هي حالة وراثية ناتجة عن خلل في أحد الكروموسومات الجنسية، وويُطلق عليه أيضًا اسم monosomy X ، وخلل تكوين الغدد التناسلية ، ومتلازمة Bonnevie-Ullrich.
فقط الجنس الأنثوي يطور هذه الحالة.
تحدث تيرنر عندما يكون جزء من الكروموسومات X أو كلها مفقودة، وتؤثر هذه الحالة على حوالي 1 من كل 2000 أنثى.
يمكن للأشخاص المصابين بتيرنر أن يعيشوا حياة صحية، ولكنها تتطلب عادةً بعض الإشراف الطبي المستمر والمتواصل لاكتشاف المضاعفات وعلاجها.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟
تُظهر الإناث المصابات بتيرنر بعض الخصائص الجسدية عند الولادة وفي الطفولة ، بما في ذلك:
- تورم اليدين والقدمين (عند الرضع).
- قصر القامة.
- حنك مرتفع.
- آذان منخفضة.
- بدانة.
- تدلي الجفون.
- أقدام مسطحة.
- عيوب في القلب.
- العقم.
- مشاكل في النمو الجنسي.
- فقدان السمع.
- ضغط دم مرتفع.
- عيون جافة.
- التهابات الأذن المتكررة.
- الجنف (انحناء العمود الفقري).
يمكن أن تظهر هذه الأعراض في مرحلة مبكرة من الطفولة أو في حالة النمو الجنسي ومشاكل الخصوبة ، يمكن أن تتطور لاحقًا في مرحلة المراهقة، مع العلم أنه ليس بالضرورة ظهور جميع الأعراض على الفتاة المصابة.
لا يعني وجود واحد أو أكثر من هذه الأعراض أنك مصاب بتيرنر، فمن المهم أن تحصل الفتيات اللاتي يشتبه في إصابتهن بهذه المتلازمة على فحص شامل من الطبيب للحصول على تشخيص دقيق.
كيف يتم تشخيص المتلازمة ؟
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية قبل الولادة التي تُجرى قبل الولادة الطبيب في تشخيص متلازمة تيرنر، حيث يتم تحديد الحالة من خلال التنميط النووي.
عند إجراء اختبار ما قبل الولادة ، يمكن أن يكتشف التنميط النووي ما إذا كانت كروموسومات الأم بها أي تشوهات وراثية.
قد يطلب طبيبك أيضًا اختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية بتيرنر، وقد تشمل هذه الاختبارات:
- اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمون الجنسي.
- مخطط صدى القلب لفحص عيوب القلب.
- فحص الحوض.
- الموجات فوق الصوتية للحوض والكلى.
- تصوير الصدر بالرنين المغناطيسي.
هل هناك مضاعفات للمتلازمة ؟
- الأشخاص المصابون بتيرنر أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الطبية، ومن خلال المراقبة المناسبة والفحوصات المنتظمة ، يمكنك إدارة المضاعفات.
تشوهات الكلى شائعة، حيث تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا من التهابات متكررة في المسالك البولية، وقد تكون الكلى مشوهة أو في وضع خاطئ في الجسم، ويمكن أن تزيد هذه التشوهات من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم. - قصور الغدة الدرقية هو حالة يكون لديك فيها مستويات منخفضة من هرمون الغدة الدرقية، وقد يكون هذا من المضاعفات الأخرى، وهو ناتج عن التهاب الغدة الدرقية، ويمكن أن يعالجها هرمون الغدة الدرقية التكميلي.
- يعاني الأشخاص المصابون بتيرنر أيضًا من مخاطر أعلى من المتوسط للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية، حيث يتسبب مرض الاضطرابات الهضمية في إصابة الجسم برد فعل تحسسي تجاه بروتين الغلوتين الموجود في الأطعمة مثل القمح والشعير.
- تشوهات القلب شائعة لدى الأفراد المصابين بتيرنر، لذا يجب مراقبة الأشخاص المصابين بهذه الحالة بحثًا عن مشاكل في الشريان الأورطي وارتفاع ضغط الدم.
- قد تكون السمنة من المضاعفات لبعض الأفراد المصابين بتيرنر، ويمكن أن تزيد من خطر الإصابة بمرض السكري.
التعايش مع تيرنر
لا يزال بإمكانك عيش حياة صحية إذا تم تشخيصك بتيرنر، ومع أنه لا يوجد علاج ، ولكن هناك علاجات يمكن أن تخفف الأعراض وتحسن نوعية حياتك.
- قد تساعد حقن هرمون النمو الأطفال المصابين بتيرنر على النمو بشكل أطول، ويمكن أن يساعد العلاج الهرموني أيضًا في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية مثل الثدي وشعر العانة، وعادة ما يتم إعطاؤه في بداية سن البلوغ.
- يمكن للنساء المصابات بالعقم بسبب بتيرنر استخدام بويضات مانحة للحمل، ويمكن لطبيب أمراض النساء الخاص بك أن يحيلك إلى أخصائي الخصوبة لمزيد من المعلومات حول الطرق الأخرى.
- يمكن أن يمنحكِ العثور على مجموعة دعم للنساء المصابات بهذه الحالة ، أو التحدث إلى مستشار ، دعمًا عاطفيًا وأي تحديات أخرى قد تواجهينها نتيجة لحالتك.
