تفقم الاطراف هي حالة نادرة تسبب أطرافًا قصيرة جدًا، وهو نوع من الخلل الخلقي، وهذا يعني أنه موجود عند الولادة.
يمكن أن تختلف التفقم في النوع والشدة، وقد تصيب الحالة طرفًا واحدًا ، أو الأطراف العلوية أو السفلية ، أو الأطراف الأربعة، والنوع الأكثر شيوعًا يصيب الأطراف العلوية.
يمكن أن يتسبب المرض في تصغير الأطراف أو فقدها تمامًا، وفي بعض الأحيان ، قد تكون الأصابع مفقودة أو مدمجة معًا.
تفقم الاطراف
إذا كانت الأطراف الأربعة غائبة ، فإنها تسمى ” تفقم تترا” تعني أربعة ، “فوكو” تعني ختم ، و “ميلوس” تعني طرف، ويشير هذا المصطلح إلى شكل اليدين والقدمين، وقد يتم ربط اليدين بالكتفين ، بينما قد يتم ربط القدمين بالحوض.
غالبًا ما يرتبط التفقم بالمشكلات أثناء الحمل المبكر، وعلى وجه التحديد ، خلال أول 24 إلى 36 يومًا من الحياة ، حيث يبدأ الجنين في تطوير الأطراف، وإذا تعطلت هذه العملية ، لا يمكن للخلايا أن تنقسم وتنمو بشكل طبيعي، وهذا يمنع النمو السليم للأطراف ، مما يؤدي إلى ترقق العظام.
أسباب التفقم
الأسباب الكامنة وراء تكاثر الخلايا غير واضحة إلى حد ما، ومن المحتمل أن تكون هناك عدة عوامل متضمنة.
موروث كجزء من متلازمة وراثية
يمكن أن تنتقل التفقم وراثيا داخل العائلات، ومرتبط بخلل في الكروموسوم 8، إذ أن التفقم صفة جسمية متنحية، وهذا يعني أن كلا الوالدين يحتاجان إلى وجود الجين غير الطبيعي حتى يحصل الطفل عليه.
في بعض الحالات ، قد يتسبب الخلل الجيني العفوي في حدوث ترقق، وهذا يعني أن الطفرة جديدة وليست مرتبطة بشذوذ موروث.
تَضَاعُّمُ النَّفْسِ المُحْدَث الثاليدوميد
سبب آخر للالتهاب الوراثي هو تناول الأمهات الثاليدومايد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
الثاليدومايد هو مهدئ تم إطلاقه في عام 1957، لمدة 5 سنوات ، تم استخدام الدواء لمجموعة متنوعة من الحالات ، بما في ذلك غثيان الصباح والغثيان أثناء الحمل، وكان يُعتقد أنه آمن للغاية ولا يرتبط بأي آثار جانبية.
في النهاية ، وجد أن استخدام الثاليدومايد أثناء الحمل المبكر يسبب تشوهات خلقية، وقد تم الإبلاغ عن مجموعة متنوعة من التشوهات ، ولكن الأكثر شيوعًا كان التفقم.
أسباب أخرى
قد يساهم وجود هذه العوامل أثناء الحمل في الإصابة التفقم:
- تعاطي المخدرات ، مثل الكحول أو الكوكايين.
- سكري الحمل.
- الأشعة السينية.
- مشاكل تدفق الدم.
أعراض الإصابة بالتفقم
يتمثل العرض الأساسي لمرض التفقم في تقصير الأطراف أو فقدها، وقد يتسبب أيضًا في حدوث مشكلات في العيون، الآذان، الأنف، النمو، الإدراك ومعرفة.
إذا كان الثاليدومايد هو سبب التفقم، فمن المحتمل أن يكون مصحوبًا بمشكلات أكثر خطورة، ووذلك لأن الثاليدومايد يمكن أن يؤثر على كل الأنسجة والأعضاء تقريبًا.
تُعرف هذه المشكلات معًا باسم متلازمة الثاليدومايد أو اعتلال جنين الثاليدومايد، بالإضافة إلى فوكوميليا ، وقد تشمل:
- ارتفاق الأصابع (أصابع اليدين أو القدمين).
- متعدد الأصابع (أصابع أو أصابع إضافية).
- مشاكل قلبية.
- مشاكل الكلى والمسالك البولية.
- تشوهات الأمعاء.
- مشاكل الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية.
- العمى.
- الصمم.
- مخالفات الجهاز العصبي.
- مفاصل الكتف والورك المتخلفة.
على وجه الخصوص ، تعتبر مفاصل الكتف والورك الأصغر حجمًا فريدة من نوعها لمتلازمة الثاليدومايد، وعادة ما تكون تشوهات الأطراف في اعتلال جنين الثاليدومايد متناظرة أيضًا.
علاج التفقم
لا يوجد علاج حالي للتفقم، ولكن يمكن أن تساعد الأشكال التالية من العلاج في إدارة الأعراض:
- الأطراف الصناعية: وهي أطراف صناعية متصلة بالجسم، يمكنها إضافة طول لطرف موجود أو استبدال طرف غائب، وهذا يجعل من السهل القيام بالأنشطة اليومية ، والتي يمكن أن تحسن نوعية الحياة بشكل عام.
- المعالجة: وقد يشمل العلاج أيضًا أشكالًا مختلفة من إعادة التأهيل ، مثل العلاج بالممارسة من خلال العلاج الوظيفي ، العلاج بدني، حيث يمكن لهذا النوع من العلاج تحسين الحركة والقوة والوضعية.
يوجد أيضًا علاج النطق، الذي يساعد في إدارة مشاكل النطق. - الجراحة: نادرا ما ينطوي علاج التفقم على الجراحة، وبشكل عام ، لا يتم ذلك إلا إذا كان التفقم ناتجًا عن طفرة جينية، وقد تشمل خيارات الجراحة:
أ- تصحيح القضايا الهيكلية في الوجه.
ب-استقرار المفاصل.
ج- إطالة العظام الموجودة.
د- تحسين معارضة الإبهام (القدرة على تدوير الإبهام).
