عدم تكوين الكلى ، دم تكوين الكلى هو حالة يفقد فيها الوليد إحدى كليتيه أو كليهما.
التباطؤ الكلوي من جانب واحد (URA) هو عدم وجود كلية واحدة، أما التباطؤ الكلوي الثنائي (BRA) هو غياب كلتا الكليتين.
وظائف الكلى
تؤدي الكلى وظائف ضرورية للحياة في الأشخاص الأصحاء ، الكلى:
- انتاج البول الذي يزيل اليوريا أو الفضلات السائلة من الدم.
- الحفاظ على توازن الصوديوم والبوتاسيوم والالكتروليتات الأخرى في الدم.
- إمداد هرمون الإريثروبويتين ، الذي يساعد على نمو خلايا الدم الحمراء.
- إنتاج هرمون الرينين للمساعدة في تنظيم ضغط الدم.
- ينتج الكالسيتريول ، المعروف أيضًا باسم فيتامين د ، الذي يساعد الجسم على امتصاص الكالسيوم والفوسفات من الجهاز الهضمي.
يحتاج كل شخص على الأقل إلى جزء من كلية واحدة للبقاء على قيد الحياة، وبدون كليتين ، لا يستطيع الجسم إزالة الفضلات أو الماء بشكل صحيح، وهذا التراكم للفضلات والسوائل يمكن أن يخل بتوازن المواد الكيميائية المهمة في الدم ، ويؤدي إلى الوفاة دون علاج.
ما هي علامات وأعراض عدم تكوين الكلى؟
العيب الخلقي الكلوي مرتبط بعيوب خلقية أخرى مثل:
- مشاكل في رئتين.
- مشاكل في الأعضاء التناسلية والمسالك البولية.
- مشاكل في المعدة والأمعاء.
- مشاكل في قلب.
- مشاكل العضلات والعظا.
- مشاكل في العيون والآذان.
قد تظهر علامات وأعراض على الأطفال الذين يولدون مع URA عند الولادة أو في الطفولة أو حتى وقت لاحق في الحياة، ويمكن أن تشمل الأعراض:
- ضغط دم مرتفع.
- الكلى تعمل بشكل سيئ.
- البول بالبروتين أو الدم.
- تورم في الوجه أو اليدين أو الساقين.
الأطفال الذين يولدون مع BRA مرضى جدا ولا يعيشون عادة، وعادة ما يكون لها سمات مادية مميزة تشمل:
- عيون متباعدة على نطاق واسع مع طيات الجلد على الجفون.
- آذان منخفضة.
- أنف مضغوط مسطحًا وواسعًا.
- ذقن صغير.
- عيوب الذراعين والساقين.
تُعرف هذه المجموعة من العيوب بمتلازمة بوتر، وتحدث نتيجة لانخفاض أو غياب إنتاج البول من كليتي الجنين.
يشكل البول جزءًا كبيرًا من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين ويحميه.
من هو المعرض لخطر عدم تكوين الكلى ؟
يبدو أن عوامل الخطر لعدم تكوين الكلى عند الأطفال حديثي الولادة متعددة العوامل، وهذا يعني أن العوامل الجينية والبيئية وعوامل نمط الحياة تتحد لتخلق خطرًا على الشخص.
على سبيل المثال ، ربطت بعض الدراسات المبكرة بين مرض السكري لدى الأمهات وصغار الأمهات وتعاطي الكحول أثناء الحمل والعيب الخلقي الكلوي أي عدم تكوينها بالشكل الصحيح، وفي الآونة الأخيرة، أظهرت الدراسات أن السمنة قبل الحمل ، وتعاطي الكحول، والتدخين مرتبطة بعدم تكوين الكلى، كما أن الإفراط في الشرب أو تناول أكثر من 4 كؤوس على مدار ساعتين خلال الشهر الثاني من الحمل يزيد أيضًا من خطر الإصابة.
قد تؤدي العوامل البيئية أيضًا إلى حدوث عيوب في الكلى مثل عدم تكوين الكلى، فعلى سبيل المثال ، قد يكون استخدام أدوية الأم أو تعاطي الأدوية بشكل غير قانوني أو التعرض للسموم أو السموم أثناء الحمل من العوامل..
ما الذي يسبب عدم تكوين الكلى؟
يحدث كل من العيب الخلقي الكلوي عندما يفشل برعم البول ، المعروف أيضًا باسم برعم الكلى ، في التطور في مرحلة مبكرة من نمو الجنين.
السبب الدقيق لعدم تكوين الكلى عند الأطفال حديثي الولادة غير معروف، ومعظم حالات عدم تكوين الكلى ليست وراثية من الوالدين ، ولا تنتج عن أي سلوك من قبل الأم، ومع ذلك فإن بعض الحالات ناتجة عن طفرات جينية، إذ تنتقل هذه الطفرات من الآباء الذين يعانون من هذا الاضطراب أو من حاملي الجين المتحور، وغالبًا ما يساعد اختبار ما قبل الولادة في تحديد ما إذا كانت هذه الطفرات موجودة أم لا.
