يجب التعرف على أنواع الأمراض الوراثية وأكثرها شيوعاً حيث ينتقل عدد من الأمراض وراثياً وعبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، ولعلّ معرفة التاريخ العائلي للإصابة بالأمراض الوراثيّة تسهم بشكل كبير في تسهيل عمليّة تشخيص الإصابة بالأمراض الوراثيّة، ليتمكّن الطبيب من تقديم أفضل علاج للمريض.
أنواع الأمراض الوراثية
- أمراض الصفة الصبغية الجسدية السائدة: يظهر هذا النوع من الأمراض عند وجود نسخة واحدة على الأقل من الطفرة الجينيّة في كل خليّة، بحيث تكون كفيلة بظهور هذا النوع من الاضطراب على الفرد.
- اضطراب الصفة الصبغية الجسدية المتنحيّة: يحدث هذا الاضطراب عند وجود زوج من نُسخ الطفرة الجينيّة في كل خليّة، أحد هذه النسخ من الأب والآخر من الأم.
- الاضطراب الوراثي السائد المرتبط بالجنس بالكروموسوم إكس: يحدث الإضطراب الوراثي السائد المرتبط بالكروموسوم X نتيجة وجود طفرة جينيّة على الكروموسوم إكس، ويُعتبر وجود نسخة واحدة من الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض على كرموسوم إكس واحد كافياً لظهور هذا الاضطراب الوراثي، سواءاً عند الذكور أو الإناث.
- الاضطراب الوراثي المتنحّي المرتبط بالكروموسوم إكس: والذي يحدث نتيجة وجود طفرة جينيّة على كروموسوم X الموجود لدى الذكور أو على كلا كروموسومي X لدى الإناث، فعند الذكور يكفي وجود نسخة واحدة لظهور الاضطراب الوراثي، أمّا عند الإناث فوجود نسختين من هذه الطفرة الجينيّة على كلا كروموسومي X يُعدّ شرطاً للإصابة بالاضطراب، لذلك نجد أنّ هذا النوع من الأمراض الوراثيّة يصيب الذكور أكثر من إصابته للإناث.
- الاضطراب المرتبط بالكروموسوم y: تنتقل الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي y من الأب إلى الابن، وذلك لأنّ هذا النوع من الكروموسومات يحمله الذكور فقط.
- اضطرابات الوراثة بسيادة مشتركة: تنتقل هذه الاضطرابات نتيجة وجود نسختين مختلفتين من الجينات في الخلايا، بحيث يقوم كلاًّ من هذه النسختين بتصنيع بروتينات مختلفة، وفي هذه الحالة تؤثر كلا من النسختين الجينيّتين على الصفة الوراثيّة، وعلى خصائص الاضطراب الجينيّ.
- أمراض الوراثة الميتوكندرية: الميتوكندريا هي عُضية توجد في كل خلية من خلايا جسم الإنسان وتُعدّ مسؤولة عن تحويل بعض الجزيئات والمركبات إلى طاقة، وأنّ المادة الوراثية الموجودة في الميتوكندريا تكون قادمة من بويضة الأم فقط، ولا تحتوي على أي مادة وراثية من الأب، ومن هذا نستنتج أنّ أمراض الوراثة المتعلقة بالميتوكندريا تنتقل من الأم إلى أبنائها من الذكور والإناث، ولا تنتقل من الأب.
- أنواع أخرى: فهناك عدد من المشاكل والأمراض الوراثيّة التي تحدث نتيجة تأثير عدد من الجينات، أو نتيجة مجموعة من العوامل الجينية وعوامل حياتية أخرى.
اقرأ أيضا: الصفات الوراثية
أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً
- فقر الدم المنجلي: يمثل هذا المرض مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر في الهيموجلوبين؛ وهو المسؤول عن نقل الأكسجين في الجسم، وبذلك نجد أنّ المرضى المصابين بهذا الاضطراب يحملون نوعاً غير طبيعي من الهيموغلوبين، يعمل على تشويه خلايا الدم الحمراء فتظهر بشكل هلالي أو منجلي.
- مرض باركنسون الوراثي: وهو أحد الاضطراب العصبية التي تؤدّي إلى حدوث الارتعاش، وبطء الحركة، واضطرابات التوازن، والتيبّس في الجسم، وقد وُجد أنّ ما يقارب 15% فقط من حالات الإصابة بهذا المرض لديها تاريخ عائلي مرضي للإصابة به، وربما أنّ اجتماع العوامل الجينيّة والبيئيّة قد يكونان السبب وراء الإصابة به.
- اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي: وهو مرض وراثي يتسبّب بفقدان البصر، وذلك عن طريق تأثيره في مركز النظر المسؤول عن رؤية تفاصيل الأشياء، وغالباً ما تبدأ أعراض هذا الاضطراب الوراثي بالظهور في مرحلة المراهقة، فتبدأ أولى أعراضه بحدوث الغباش، والضبابيّة في الرؤية، كما تتدهور الأعراض تدريجيّاً مع مرور الوقت.
- داء هنتنغتون: وهو أحد الأمراض الوراثيّة التي ينجم عنها إتلاف تدريجي للخلايا العصبيّة في الدماغ، ينعكس ذلك على القدرات الوظيفيّة للشخص، ويؤثّر في الحركة، والتفكير لديه، كما ومن الممكن أن ينجم عنه عدد من الاضرابات النفسيّة والعقليّة.
- التليف الكيسي: هو أحد الأمراض الوراثيّة التي ينجم عنها حدوث اضطرابات ومشاكل هضميّة، والإصابة بأمراض العدوى الرئوية، نتيجة تجمّع المخاط اللّزج في الرئتين والجهاز الهضمي.
- الهيموفيليا أو النزاف: وهو أحد الاضطرابات الجينية التي تؤثّر في قدرة الدم على التخثر، فينجم عن ذلك حدوث نزيف غير طبيعي، بالإضافة إلى سهولة ظهور الكدمات على الجلد، ومن أشهر أنواعه؛ مرض هيموفيليا A.
- التصلب الحدبي: هو أحد الاضطرابات الوراثيّة التي تتمثّل بعدم توقّف الخلايا عن الانقسام، فينجم عن ذلك ظهور عدد من الأورام في أماكن مختلفة من الجسم، تتسبّب بحدوث مشاكل صحيّة اعتماداً على المنطقة التي تتكوّن فيها هذه الأورام.
- مرض ألزهايمر العائلي: يعدّ مرض ألزهايمر العائلي أحد أنواع الزهايمر نادرة الحدوث، والذي غالباً ما تظهر أعراضه بين عمر الثلاثين والستين، ويبلغ خطر الإصابة بالخرف 50% لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض ألزهايمر العائلي.
- متلازمة آلبورت: وهي أحد أمراض الكلى الوراثيّة، والتي تتسبّب بالتهاب الكلى، وينجم عنها عدّة مشاكل صحيّة خطيرة؛ كالفشل الكلوي المزمن، وفقدان حاسة السمع، وحدوث مشاكل في العين.
- داء الكلية متعددة الكيسات السائد: وهو أحد الاضطرابات الوراثيّة التي ينجم عنها تكوين حويصلات صغيرة ممتلئة بالسوائل في الكلى.
اقرأ أيضا: الأمراض النفسية الوراثية
