هل سمعت عن مرض ضمور العضلات الشوكي ، هل تعرف ما هي أعراضه، وما هي الأسباب التي تؤدي إلى حدوثه؟
من خلال هذا المقال سنتطرق للحديث عنه، و سنسلط الضوء على أهم الأمور المتعلقة به.
ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي وحركة العضلات الإرادية (العضلات الهيكلية).
تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في النخاع الشوكي، حيث يكون تأثيره الأساسي على العضلات التي لا تتلقى اشارات من هذه الخلايا العصبية، والضمور هو المصطلح الطبي الذي يعبر عن التقلص، وهو ما يحدث عمومًا للعضلات عندما لا يتم تحفيزها بواسطة الخلايا العصبية.
يشمل ضمور العضلات الشوكي تلف الخلايا العصبية المسماة بالخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويصنف على أنه مرض عصبي حركي.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على وقت ظهوره لأول مرة لدى الشخص، وتشمل أهم الأعراض ما يلي:
- ضعف أو ضعف الذراعين والساقين.
- مشاكل في الحركة، مثل صعوبة الجلوس أو الزحف أو المشي.
- ارتعاش أو اهتزاز العضلات (الهزات).
- مشاكل العظام والمفاصل – مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير عادي (الجنف).
- مشاكل في البلع.
- صعوبات في التنفس.
الجدير بالذكر أن ضمور العضلات الشوكي لا يؤثر على الذكاء، ولا يسبب صعوبات التعلم.
أنواع ضمور العضلات الشوكي
هناك عدة أنواع من مرض ضمور العضلات الشوكي، والتي تبدأ في أعمار مختلفة، وتسبب بعض هذه الأنواع مشاكل أكثر خطورة من غيرها.
تنقسم الأنواع الرئيسية لمرض ضمور العضلات الشوكي إلى أربعة أقسام على النحو التالي :
- النوع الأول: يتطور عند الأطفال أقل من 6 أشهر وهو النوع الأشد.
- النوع 2: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا وهو أقل حدة من النوع الأول.
- النوع 3: يتطور بعد 18 شهرًا، وهو النوع الأقل خطورة الذي يصيب الأطفال.
- النوع 4: يصيب البالغين وعادة ما يسبب مشاكل خفيفة فقط.
علاج ضمور العضلات الشوكي
لا يمكن حاليًا علاج ضمور العضلات الشوكي، لكن الأبحاث جارية للعثور على علاجات جديدة ، ولكن في الوقت الحالي يتوفر العلاج والدعم للتحكم في الأعراض ومساعدة الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي على التمتع بحياة أفضل.
- تمارين ومعدات للمساعدة في الحركة والتنفس.
- أنابيب التغذية والنصائح الغذائية.
- الأقواس أو الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.
الكشف عن ضمور العضلات الشوكي
المشكلة الوراثية التي تسبب ضمور العضلات الشوكي تنتقل إلى الأطفال من قبل والديهم، لهذا على السيدة أن تتحدث إلى طبيب إلى عام إذا كانت تخطط للحمل وكان لديها أحد الأمور التالية:
- لديك طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي من قبل
- لديك تاريخ من الحالة في عائلتك
- لدى الزوج تاريخ من الحالة في عائلته
قد يحيلك الطبيب العام إلى مستشار وراثي لمناقشة مخاطر الحالة التي تؤثر على الحمل المستقبلي وأي حالات يمكن أن تتعرض لها.، فإذا كنت حاملاً وهناك احتمال أن يكون طفلك مصابًا بضمور العضلات الشوكي، فيمكن إجراء اختبارات للتحقق مما إذا كان سيولد بهذه الحالة، ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات بعد الولادة لتشخيص إصابة المولود بضمور العضلات الشوكي أم لا.
تطورات الأبحاث حول مرض ضمور العضلات الشوكي
- في 23 ديسمبر 2016 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Spinoza nusinersen لعلاج ضمور العضلات الشوكي، وقد تم تصميمه لعلاج الخلل الأساسي في ضمور العضلات الشوكي، مما يعني أنه قد يكون فعالًا في إبطاء أعراض ضمور العضلات الشوكي أو إيقافها أو عكسها.
- في مايو 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على Zolgensma onasemnogene abeparvovac-xioi ، وهو أول علاج لاستبدال الجينات لمرض عصبي عضلي، ويعتبر هذا العقار تسريب وريدي لمرة واحدة (في الوريد) لعلاج مرضى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين مع SMA مع طفرات ثنائية الأليلات في جين SMN1 ، بما في ذلك أولئك الذين يعانون من أعراض مسبقة عند التشخيص.
- في أغسطس 2020، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على risdiplam (الاسم التجاري Evrysdi) لعلاج ضمور العضلات الشوكي في البالغين والأطفال الذين تبلغ أعمارهم شهرين أو أكثر، وهو دواء عن طريق الفم مصمم لزيادة مستويات بروتين SMN من خلال تعزيز الإنتاج من الجين “الاحتياطي” SMN2.
