متلازمة إلبورت
الثقافة في مجال الطب أمر ضروري جدًا، فمن المهم أن يزيد الشخص معرفته في مجال الأمراض والصحة، لكي يحمي نفسه من أي مرض، ولكي يشخص أي مرض قبل تفاقمه، و لكي يكون قادر على العلاج.
سنسلط الضوء على متلازمة ألبورت ، ما هي أسبابه، وما هي أنواعه، وما هي طرق العلاج
ما هي متلازمة إلبورت
متلازمة ألبورت هي مرض يضر بالأوعية الدموية الدقيقة في الكليتين، ويمكن أن يؤدي إلى أمراض الكلى والفشل الكلوي، كما يمكن أن يسبب فقدان السمع ومشاكل في العين، وتتسبب متلازمة ألبورت في تلف الكلى من خلال مهاجمة الكبيبات، والكبيبات هي وحدات الترشيح الصغيرة داخل الكليتين.
متلازمة ألبورت مرض وراثي، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات، وهو ناتج عن تغييرات في الجينات (طفرات) في بروتين يسمى الكولاجين، حيث أن الكولاجين مهم للبنية والوظيفة الطبيعية للكلى، ويمكن أن تسبب التغييرات في الكولاجين أيضًا مشاكل في العينين والأذنين، وذلك لأن الكولاجين يساعد في الحفاظ على الأنسجة السليمة في العينين والأذنين.
مرادفات لمصطلح متلازمة إلبورت
ربما لم تسمع من قبل باسم متلازمة إلبورت، ولكن ربما أنت تعرف المرض باسم آخر، ومن الأسماء الأخرى التي تطلق على هذا المرض:
- اعتلال الكلية (سابقًا)
- التهاب الكلية العائلي النزفي (السابق)
- الصمم الوراثي واعتلال الكلية (سابقًا)
- التهاب الكلية الوراثي (سابقًا)
- التهاب الكلية الوراثي مع الصمم الحسي (سابق)
ما هي الأنواع الجينية لمتلازمة ألبورت؟
هناك ثلاثة أنواع وراثية من متلازمة ألبورت.
متلازمة ألبورت المرتبطة بالصبغي إكس (XLAS)
هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت، وحوالي 80٪ من المصابين بهذا المرض لديهم النوع المرتبط بالكروموسوم X.، ويصاب 90 ٪ من الذكور بالفشل الكلوي بعمر 40 عامًا.، بينما تصاب الإناث بالفشل الكلوي بمعدل أقل وببطء.
متلازمة ألبورت الجسدية المتنحية (ARAS)
يحدث هذا عندما يحمل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي وينقل كلا الوالدين الجين غير الطبيعي إلى الطفل.
كلا النسختين من الجين غير الطبيعي ضروريان لإحداث النوع المتنحي من متلازمة ألبورت.
متلازمة ألبورت السائدة (ADAS)
يحدث هذا عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالمرض وينقل الجين غير الطبيعي إلى الطفل، بمعنى آخر، هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لإحداث المرض.
علامات وأعراض متلازمة ألبورت
تتأثر الكلى بجميع أنواع متلازمة ألبورت، وتتلف الأوعية الدموية الدقيقة في كبيبات الكلى ولا يمكنها تصفية الفضلات والسوائل الزائدة في الجسم، ويعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا من مشاكل في السمع وتشوهات في أعينهم، وقد تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
- دم في البول (بيلة دموية)، وهي العلامة الأكثر شيوعًا والأقرب على متلازمة ألبورت
- بروتين في البول (بيلة بروتينية).
- ارتفاع ضغط الدم .
- تورم في الساقين و الكاحل والقدمين وحول العينين (يسمى الوذمة).
وبالتأكيد تختلف هذه العلامات والأعراض بناءً على العمر والجنس والنوع الموروث لمتلازمة ألبورت.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟
يجب إلقاء نظرة على تاريخ العائلة المرضي لمعرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ألبورت، ويمكن إجراء الاختبارات أو التالية لمساعدة أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك على التشخيص:
- اختبار البول: يساعد اختبار البول في العثور على البروتين والدم في البول.
- فحص الدم: يساعد فحص الدم في العثور على مستويات البروتين والفضلات في الدم.
- معدل الترشيح الكبيبي (GFR): سيتم إجراء اختبار الدم لمعرفة مدى كفاءة الكليتين في تصفية الفضلات من الجسم.
- خزعة الكلى: في هذا الاختبار، تتم إزالة قطعة صغيرة من الكلية، بإبرة خاصة، ويتم فحصها تحت المجهر.
- اختبار السمع: سيتم إجراء اختبار السمع لمعرفة ما إذا كان السمع قد تأثر.
- اختبار الرؤية: سيتم إجراء اختبار الرؤية لمعرفة ما إذا كانت الرؤية قد تأثرت.
- الاختبار الجيني: يساعد ذلك في تأكيد التشخيص وتحديد النوع الجيني لمتلازمة ألبورت.
كيف يتم علاج متلازمة ألبورت؟
حاليًا، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ألبورت، والهدف هو علاج الأعراض والمساعدة في إبطاء تقدم مرض الكلى، وقد يشمل ذلك:
- مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو أدوية ARB (أدوية للتحكم في ارتفاع ضغط الدم).
- مدرات البول (حبوب الماء)
- قلل من الصوديوم (الملح) في نظامك الغذائي
- إذا كنت تقترب من مرض الكلى بسبب متلازمة ألبورت، فعادةً ما تكون زراعة الكلى ناجحة جدًا في الأشخاص المصابين بمتلازمة ألبورت، وتعتبر أفضل علاج عند اقتراب حالة الفشل الكلوي.
