علم الوراثة الطبية فرع الطب الذي يتضمن تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية، فيما يلى نعرض لك تعريف علم الوراثة الطبية
تعريف علم الوراثة الطبية
علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية في أن علم الوراثة البشرية مجال من البحوث العلمية التي قد تنطبق أو لا تنطبق على الطب
يشير علم الوراثة الطبية إلى تطبيق علم الوراثة على الرعاية الطبية، على سبيل المثال يتم النظر في الأبحاث المتعلقة بأسباب ووراثة الاضطرابات الوراثية داخل كل من الوراثة البشرية والوراثة الطبية
يكون التشخيص، والإدارة، وتقديم المشورة للأشخاص الذين يعانون من الاضطرابات الوراثية سيعتبرون جزءًا من علم الوراثة الطبية.
وفي المقابل، فإن دراسة الأنماط التقليدية غير الطبية مثل علم الوراثة في لون العين تعتبر جزءًا من علم الوراثة البشرية، ولكنها ليست بالضرورة مرتبطة بعلم الوراثة الطبية.
الطب الوراثي مصطلح أحدث لعلم الوراثة الطبية ويشمل مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي، الطب التنبؤي .
مجالات علم الوراثة الطبية
تشمل الوراثة الطبية العديد من المجالات المختلفة، بما في ذلك الممارسة السريرية للأطباء والمستشارين الوراثيين وأخصائيي التغذية، وأنشطة مختبر التشخيص السريري، والبحث في أسباب ووراثة الاضطرابات الوراثية.
ومن الشروط التي تقع ضمن نطاق علم الوراثة الطبية العيوب الخلقية و dysmorphology، التخلف العقلي، التوحد، الميتوكوندريا والاضطرابات، و النمو الشاذ للهيكل العظمي، اضطرابات النسيج الضام، السرطان وعلم الوراثة، teratogens، و التشخيص قبل الولادة.
حيث أصبحت الوراثة الطبية ذات صلة بشكل متزايد بالعديد من الأمراض الشائعة.
والتداخل مع التخصصات الطبية الأخرى بدأت في الظهور، والتطورات الحديثة في علم الوراثة هي مسببات تكشف عن العصبية، والغدد الصماء، القلب والأوعية الدموية، الرئوي، طب العيون، الكلوي، الأمراض النفسية، والأمراض الجلدية.
وأيضا يشارك مجتمع الوراثة الطبية بشكل متزايد مع الأفراد الذين أجروا اختبارات وراثية وجينية اختيارية .
التخصصات الدقيقة
في بعض النواحي يوجد العديد من الحقول الفردية في علم الوراثة الطبية هي الهجينة بين الرعاية السريرية والبحث.
ويرجع ذلك جزئيًا إلى التطورات الحديثة في العلوم والتكنولوجيا والتي مكنت من فهم غير مسبوق للاضطرابات الوراثية .
علم الوراثة السريرية
الوراثة السريرية هي ممارسة الطب السريري مع إيلاء اهتمام خاص للاضطرابات الوراثية .
حيث تتم الإحالة إلى العيادات الوراثة لمجموعة متنوعة من الأسباب، بما في ذلك العيوب الخلقية، وتأخر في النمو، التوحد، والصرع، قصر القامة.
ومن الأمثلة على المتلازمات الجينية الشائعة في عيادة الوراثة، إعادة ترتيب الكروموسومات، متلازمة داون، متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الحذف)، متلازمة فراجيل إكس، متلازمة مارفان، الورم العصبي الليفي، متلازمة تيرن، و متلازمة وليامز.
وفي الولايات المتحدة، يتم اعتماد الأطباء الذين يمارسون علم الوراثة السريرية من قبل المجلس الأمريكي لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ABMGG).
ومن أجل أن تصبح طبيبة معتمدة في علم الوراثة السريرية، يجب على الطبيب إكمال 24 شهرًا على الأقل من التدريب في برنامج معتمد من قبل ABMGG.
الأيض / علم الوراثة البيوكيميائية
الأيض (أو البيوكيميائية) علم الوراثة ينطوي على تشخيص ومعالجة الأخطاء الوراثية التمثيل الغذائي للمرضى الذين لديهم نواقص أنزيمية.
ومن الأمثلة على الاضطرابات الأيضية: galactosemia، مرض تخزين الجليكوجين، اضطرابات تخزين الليزوزومية، الحماض الأيضي، اضطرابات بيروكسيسومال، بيلة الفينيل كيتون، واضطرابات دورة اليوريا .
علم الوراثة الخلوية
علم الوراثة الخلوية هي دراسة الكروموسومات و التشوهات الصبغية .
في حين أن علم الوراثة الخلوية يعتمد تاريخيا على الفحص المجهري لتحليل الكروموسومات، فإن التقنيات الجزيئية الجديدة مثل التهجين الجيني المقارن للصفيف أصبحت تستخدم الآن على نطاق واسع.
من أمثلة تشوهات الكروموسوم: عدم توازن الصبغيات، وإعادة ترتيب الكروموسومات، واضطرابات الحذف / الازدواج الجيني.
علم الوراثة الميتوكوندريا
يتعلق علم الوراثة بالميتوكوندريا بتشخيص وعلاج اضطرابات الميتوكوندريا، التي لها أساس جزيئي ولكن غالباً ما تؤدي إلى تشوهات بيوكيميائية بسبب نقص إنتاج الطاقة.
