الثلاسيميا هو مرض يحدث فيه اضطراب وراثي في الدم حيث يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، فيما يلى نعرض لك ما هو الثلاسيميا
ما هو الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب دموي وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي.
يمكّن الهيموجلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين، ويمكن أن يسبب الثلاسيميا فقر الدم.
أعراض الثلاسيميا
هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا، العلامات والأعراض لديك تعتمد على نوع وشدة حالتك.
علامات وأعراض الثلاسيميا يمكن أن تشمل:
- إعياء
- ضعف
- الجلد شاحب أو مصفر
- تشوهات عظام الوجه
- النمو البطيء
- انتفاخ البطن
- البول الداكن
بعض الأطفال يظهرون علامات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة، وتطور خلال العامين الأولين من الحياة.
بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموجلوبين المصاب لا يعانون من أعراض مرض الثلاسيميا.
أسباب الثلاسيميا
- يحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين – المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال.
- تتكون جزيئات الهيموجلوبين من سلاسل تسمى سلاسل ألفا وبيتا التي يمكن أن تتأثر بالطفرات، في الثلاسيميا يتم تقليل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا، مما يؤدي إلى ثلاسيميا ألفا أو بيتا ثلاسيميا.
- في الثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة الثلاسيميا التي لديك على عدد طفرات الجينات التي نرثها من والديك، وكلما زادت الجينات المتحورة، زاد شدة مرض الثلاسيميا لديك.
- في الثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا التي لديك على أي جزء من جزيء الهيموجلوبين المتأثر.
عوامل الخطر
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا تشمل:
- تاريخ عائلي لمرض الثلاسيميا.
- ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموغلوبين المتحولة من أسلاف معينة.
- يحدث مرض الثلاسيميا في معظم الأحيان في الأميركيين من أصل أفريقي وفي الناس من أصل البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.
مضاعفات الثلاسيميا
تشمل المضاعفات المحتملة الثلاسيميا معتدلة إلى حادة:
الحديد الزائد
يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم، إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة.
الكثير من الحديد يمكن أن يؤدي إلى تلف في القلب والكبد والغدد الصماء، والتي تشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
العدوى
الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا لديهم خطر متزايد للإصابة، هذا يكون صحيح ففي حالة إذا كنت قد قمت بإزالة الطحال.
في حالات الثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:
تشوهات العظام
يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى توسيع نخاع العظم، مما يؤدي إلى اتساع عظامك، هذا يمكن أن يؤدي إلى بنية العظام غير طبيعية، وخاصة في وجهك والجمجمة.
توسع النخاع العظمي أيضًا يجعل العظام رقيقة وهشة، مما يزيد من فرصة كسر العظام.
تضخم الطحال
تساعد الطحال جسمك على مكافحة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة.
وغالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، هذا يسبب تكبير الطحال والعمل بجد أكثر من المعتاد.
الطحال الموسع يمكن أن يجعل فقر الدم أسوأ، ويمكن أن يقلل من حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة، إذا كان حجم الطحال أكبر من اللازم، فقد يقترح الطبيب إجراء عملية جراحية لإزالته.
تباطؤ معدلات النمو
فقر الدم يمكن أن يبطئ نمو الطفل.
مشاكل قلبية
قصور القلب الاحتقاني و إيقاعات القلب غير الطبيعية يمكن أن تترافق مع مرض الثلاسيميا الحاد.
