الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى أطفالهم وتؤثر على كمية ونوع الهيموجلوبين الذي ينتجه الجسم، لذا فإن تحليل الثلاسيميا يساعد في الكشف عن إصابة الشخص بها وفيما يلي نعرض لكم عدة معلومات عنها.
تحليل الثلاسيميا
يمكن استخدام العديد من الاختبارات المعملية لإجراء تحليل الثلاسيميا والكشف عن هذا المرض وتشخيصه ومن بينها
مسحة دموية
في هذا الاختبار، يقوم أخصائي مختبرات مدرب بفحص طبقة رقيقة من الدم يتم علاجها بصمة خاصة على شريحة تحت المجهر، ويتم تقييم عدد ونوع خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية لمعرفة ما إذا كانت طبيعية وناضجة، وفي حالة الإصابة بالثلاسيميا، غالبًا ما تظهر خلايا الدم الحمراء أصغر من المعتاد (الخلايا الصغيرة، منخفضة MCV).
تعداد الدم الكامل
ويقصد به تقييم للخلايا في الدم من بين أشياء أخرى لتحديد عدد خلايا الدم الحمراء الموجودة وعدد الهيموجلوبين الموجود فيها، ويقيم حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.
تقييم الهيموجلوبين (Hb)
ويقيم هذا الاختبار نوع الهيموجلوبين وكميته النسبية الموجودة في خلايا الدم الحمراء.
تحليل الحمض النووي
تُستخدم هذه الاختبارات للمساعدة في تأكيد حدوث طفرات في الجينات المنتجة لجلوبين ألفا وبيتا، ولا يتم إجراء اختبار الحمض النووي بشكل روتيني ولكن يمكن استخدامه للمساعدة في تشخيص مرض الثلاسيميا.
دراسات الحديد
تقيس هذه الاختبارات الجوانب المختلفة لتخزين الحديد واستخدامه في الجسم، حيث يتم طلب الاختبارات للمساعدة في تحديد ما إذا كان نقص الحديد هو سبب فقر الدم لدى الشخص أم هناك أسباب أخرى.
الاختبار الجيني للسائل الأمنيوسي
يستخدم هذا الاختبار في الحالات النادرة التي يكون فيها الجنين أكثر عرضة لخطر الإصابة بالثلاسيميا، ويعد هذا مهم بشكل خاص إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة لأن ذلك يزيد من خطر أن يرث طفلهما مجموعة من الجينات غير الطبيعية، مما يسبب شكلاً أكثر شدة من مرض الثلاسيميا.
تُستخدم تقييمات اعتلال الهيموجلوبين (Hb) لفحص الهيموجلوبين لدى حديثي الولادة عندما يكون الوالدان أكثر عرضة لخطر تشوهات الهيموجلوبين.
علاج مرض الثلاسيميا
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض الهيموجلوبين H أو ثلاسيميا بيتا سيواجهون كميات متفاوتة من فقر الدم طوال حياتهم، يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا ولكنهم يحتاجون إلى مراقبة منتظمة وقد يحتاجون أحيانًا إلى نقل الدم، ومع ذلك، يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة إلى رفع الحديد في الجسم إلى مستويات سامة، مما يؤدي إلى ترسبات الحديد في الكبد والقلب والأعضاء الأخرى.
هذا ويحتاج المصابون بالثلاسيميا بيتا الرئيسية عادةً إلى عمليات نقل دم منتظمة، كما يحدث كل بضعة أسابيع، بالإضافة إلى علاج إزالة معدن ثقيل لإزالة الحديد طوال حياتهم، وتساعد عمليات النقل هذه في الحفاظ على الهيموجلوبين بمستوى عالٍ بما يكفي لتوفير الأكسجين للجسم ومنع تشوهات النمو وتلف الأعضاء.
