مرض الكبد الوراثي
أمراض الكبد قد تكون وراثية وقد تسببها العديد من العوامل التي تدمر الكبد وتؤثر على أداء وظائفه الحيوية بالجسم، وللتعرف على مرض الكبد الوراثي وكافة انواعه تابع المقال.
مرض الكبد الوراثي
أمراض الكبد الوراثية
داء ترسب الأصبغة الدموية
داء الصباغ الدموي هو مرض تتجمع فيه رواسب الحديد في الكبد والأعضاء الأخرى من الجسم.
الشكل الرئيسي لهذا المرض وراثي،حيث يعد واحد من أكثر الأمراض الموروثة شيوعًا في الولايات المتحدة،حيث يصاب به يصل إلى واحد من كل 200 شخص، عندما يعاني أحد أفراد الأسرة من هذا الاضطراب،فإن الأشقاء والآباء والأطفال هم أيضًا في خطر للاصابة به.
الشكل الثانوي لفرط تصبغ الدم ليس وراثيًا وينجم عن أمراض أخرى،مثل الثلاسيميا،وهو اضطراب دموي وراثي يسبب فقر الدم .
يؤثر الحمل الزائد للحديد المصاحب للاصطباغ الدموى على الرجال أكثر من النساء، لأن النساء يفقدن كمية من الدم خلال الحيض،فمن غير المرجح أن تظهر النساء علامات الحمل الزائد للحديد حتى بعد انقطاع الطمث.
يكون الصباغ الدموي أكثر شيوعًا عند الأشخاص من أصل أوروبي غربي.
أعراض نقص الصباغ الدموي
قد تشمل أعراض نقص صباغ الدم:
- مرض الكبد
- الم المفاصل
- إعياء
- فقدان الوزن غير المبرر
- اسمرار البشرة يشار إليه كثيرًا باسم “البرنز”
- وجع البطن
- فقدان الرغبة الجنسية
قد يعاني الأشخاص المصابون بداء الصباغ الدموي أيضًا من علامات الإصابة بمرض السكري وأمراض القلب،وقد يصابون أيضًا بسرطان الكبد وتليف الكبد وضمور الخصية (الهزال) والعقم .
تشخيص الصباغ الدموي
عندما يشتبه في حدوث نقص صباغ الدم،يتم إجراء فحص الدم للبحث عن الحديد الزائد في الدم.
إذا تم العثور على الحديد الزائد،فيمكن إجراء اختبار دم وراثي (اختبار الحمض النووي للدم).
يستخدم الاختبار الجيني أيضًا لفحص أفراد أسرة المرضى الذين لديهم اختبار وراثي إيجابي.
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية
الهدف من العلاج هو إزالة الحديد الزائد من الجسم،وكذلك تقليل أي أعراض أو مضاعفات ناتجة عن المرض.
- تتم إزالة الحديد الزائد من الجسم في إجراء يسمى بضع الفص أثناء العملية،تتم إزالة نصف لتر من الدم من الجسم كل أسبوع لمدة تصل إلى سنتين أو ثلاث سنوات حتى يتم تقليل تراكم الحديد.
- علاج آخر للاصطباغ الدموى هو العلاج بالخلابة الحديدية، يستخدم معدن الحديد المخلبي كدواء لإزالة الحديد الزائد من الجسم،وهو خيار جيد للأشخاص الذين لا يستطيعون إزالة الدم الروتيني، يتم حقن الدواء المستخدم في علاج صبغة الحديد أو يؤخذ عن طريق الفم .
- يتم العلاج بالخلخ بالحديد عن طريق الحقن في عيادة الطبيب.
للمساعدة في الحفاظ على انخفاض مستويات الحديد،يجب على الأشخاص الذين يعانون من نقص الصباغ الدموي تجنب الحديد،الأكثر شيوعًا في مستحضرات الفيتامينات.
إذا كنت مصابًا بنقص الصباغ الدموي،فيمكن لمزود الرعاية الصحية أو أخصائي التغذية وضع نظام غذائي مناسب لك.
يجب على معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص صباغ الدم تجنب الكحول.
إذا تسببت قصور الصباغ في تليف الكبد،يصبح خطر الإصابة بسرطان الكبد أعلى نتيجة لذلك،يجب إجراء فحص السرطان بشكل منتظم.
نقص الفا -1 انتيتريبسين
في مرض الكبد الوراثي يوجد بروتين كبدي مهم يعرف باسم مضادات الألفا ألفا -1 إما أنه غير موجود أو موجود بمستويات أقل من المستويات الطبيعية في الدم.
الأشخاص الذين يعانون من نقص فيتامين ألفا -1 قادرون على إنتاج هذا البروتين ؛ ومع ذلك فإن هذا المرض يمنعه من دخول مجرى الدم ويتراكم في الكبد.
يحمي بروتين ألفا -1 أنتيتريبسين الرئتين من التلف الناتج عن الإنزيمات التي تحدث بشكل طبيعي.
عندما يكون البروتين منخفضًا جدًا أو غير موجود،يمكن أن تتضرر الرئتان،مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس وانتفاخ الرئة لدى العديد من الأشخاص.
الأشخاص المصابون بهذا المرض معرضون لخطر الإصابة بتليف الكبد .
أعراض نقص فيتامين ألفا -1
عادة ما تكون الأعراض الأولى لنقص فيتامين ألفا -1 أعراضًا لآثاره على الرئتين،بما في ذلك ضيق التنفس أو الصفير، وفقدان الوزن غير المبرر ومع تقدم المرض،تشمل الأعراض النموذجية لانتفاخ الرئة أو تليف الكبد ما يلي:
- إعياء
- السعال المزمن
- تورم الكاحلين والقدمين
- اليرقان (وهذا يرتبط أكثر شيوعا مع تليف الكبد)
- وجود سائل في البطن (الاستسقاء)
تشخيص نقص فيتامين -1 انتيتربسين
قد تؤدي العلامات الجسدية،مثل مشاكل الصدر والجهاز التنفسي،إلى التشكيك في نقص ألفا -1 بمضادات التريبسين.
إن فحص الدم الذي يختبر بشكل خاص البروتين المضاد للكرياتين ألفا -1 سيساعد في تأكيد التشخيص.
علاج نقص فيتامين -1 انتيتربسين
لا يوجد علاج ثابت لعلاج نقص فيتامين ألفا -1 ولكن يمكن علاجه عن طريق استبدال البروتين في مجرى الدم ومع ذلك،فإن الخبراء ليسوا واضحين بشأن مدى فعالية هذه التقنية ومن ينبغي أن يتلقاها.
طرق أخرى لعلاج نقص فيتامين ألفا -1 تنطوي على علاج مضاعفات انتفاخ الرئة وتليف الكبد، ويشمل ذلك المضادات الحيوية لمكافحة التهابات الجهاز التنفسي،والأدوية المستنشقة لجعل التنفس أسهل،ومدرات البول وغيرها من الأدوية للحد من تراكم السوائل في البطن.
السلوك الشخصي،مثل تجنب الكحول،والإقلاع عن التدخين،وتناول نظام غذائي صحي،يمكن أن يساعد أيضًا في منع الأعراض والمضاعفات من أن تصبح شديدة.
