داء الصباغ الدموي هو اضطراب في الحمل الزائد للحديد حيث يمتص الشخص الكثير من الحديد من الطعام والشراب الذي يتناوله. إذا تركت دون علاج، يمكن أن تلحق الضرر بالعديد من أعضاء الجسم وفيها الجلد يأخذ اللون البرونزي.
زيادة الحديد في جسم الإنسان
ما هو اضطراب الحديد الزائد؟
إذا كان الجسم يمتص الكثير من الحديد، فقد ينتج نقص صباغ الدم. يمكن أن يكون اضطراب الحمل الزائد للحديد إما أساسيًا أو ثانويًا.
يتم نقل الصباغ الدموي الأساسي أو الكلاسيكي وراثياً، ويمثل ما يصل إلى 90 بالمائة من الحالات. على الرغم من أن نقص صباغ الدم يرتبط ، إلا أن معظم المصابين بالحالة لديهم إنزيمات طبيعية في الكبد. يحتاج المريض المصاب بالاصطباغ الدموي إلى علاج سريع لتجنب زيادة تراكم الحديد في الجسم.
عوامل الخطر
هناك بعض عوامل الخطر المعروفة بمرض زيادة الحديد في جسم الإنسان.
العوامل الوراثية: يعد وجود نسختين من “الحديد العالي” المتحور أو جين HFE، أكبر عامل خطر لحدوث تصبغ الدم الوراثي. يرث الشخص نسخة واحدة من جين HFE المتحور من كل والد. H يشير إلى ارتفاع، و FE يعني الحديد.
تاريخ العائلة: من المحتمل أن يصاب الشخص الذي لديه والد أو طفل أو أخ أو أخت مصابة بداء تصبغ الدموي.
العرق: الأشخاص من أصل بريطاني، اسكندنافي، هولندي، ألماني، أيرلندي، وفرنسي لديهم خطر أكبر في حدوث طفرة جينية HFE وتطور كثرة الأصباغ.
الجنس: الرجال هم أكثر عرضة للإصابة بفرط صباغي الدم أكثر من النساء، ويميلون إلى تجربة علامات وأعراض تتراوح أعمارهم بين 40 و 60 سنة في حين أن النساء أكثر عرضة للإصابة به بعد انقطاع الطمث.
وذلك لأن النساء يفقدن الحديد أثناء الحيض والحمل. يزيد خطر المرأة بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم. من بين كل 28 شخصًا يعانون من نقص الصباغ الدموي 18 من الذكور و 10 من الإناث.
أشار بعض الباحثين إلى أن زيادة الحديد في الجسم قد يرتبط بالتهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي، إما أن يلعب دوراً في تطور التهاب الغدة الدرقية ، أو يتداخل معه.
الأسباب
معظم الناس يمتصون حوالي 10 في المئة من الحديد الذي يستهلكونه. عندما يكون هناك مخازن كافية من الحديد، فإن الجسم يقلل من امتصاص الحديد من خلال الأمعاء لمنع المستويات من الارتفاع أكثر من اللازم.
قد يمتص الأشخاص الذين يعانون من نقص صباغ الدم الوراثي ما يصل إلى 30 في المائة من الحديد الذي يستهلكونه. بهذا المعدل، لا يستطيع الجسم طرد الحديد الزائد بسرعة كافية لذلك يتراكم. يخزن الجسم الفائض في أنسجة الأعضاء الرئيسية خاصة في الكبد وكذلك القلب والبنكرياس.
مع مرور الوقت يمكن لهذا الحديد الزائد أن يدمر الأعضاء، مما يؤدي إلى فشل الأعضاء والأمراض المزمنة مثل تليف الكبد وأمراض القلب والسكري.
نقص صباغ الدم الأساسي: طفرة جينية
كل كائن حي له جينات. الجينات هي مجموعة من الإرشادات التي تحدد شكل الكائن الحي، وكيفية بقائه، وكيف يتصرف في بيئته. طفرة في جين واحد يمكن أن تغير طريقة عمل الجسم.
HFE هو الجين الذي يتحكم في كمية الحديد التي نمتصها. الطفرات الشائعة في جين HFE هي C282Y و H63D.
الشخص الذي يرث جينًا واحدًا فقط باستخدام طفرة C282Y ليس من المؤكد أن يصاب بمتلازمة الحمل الزائد للحديد، على الرغم من أنه من المحتمل أن يمتص الحديد أكثر من المعتاد.
إذا كان كلا الوالدين حاملين، فهناك فرصة واحدة من كل 4 لوراثة جينات متحولة واحد من كل والد. ومع ذلك فإن بعض الأشخاص الذين لديهم نسختان من طفرة C2H2Y لا يتعرضون أبدًا للأعراض.
قد يرث بعض الأفراد طفرة واحدة من طراز C282Y و H63D. وهناك نسبة صغيرة من هؤلاء الناس سوف يصابوا بأعراض نقص الصباغ الدموي.
وراثة نسختين من H63D أمر نادر الحدوث. قد يؤدي وجود نسختين من طفرة H63D إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمات الدم ولكن هذا الأمر غير مؤكد.
يمكن أن يصاب الرجال المصابون بعيوب HFE بأعراض تتراوح أعمارهم بين 40 عامًا، ولكن عند النساء تظهر الأعراض عادة بعد انقطاع الطمث.
نقص صباغ الدم للأحداث
زيادة الحديد في جسم الإنسان من داء الصباغ الدموي الناشئ عن الأحداث هو مرض وراثي ينتج عن عيوب في جين يسمى hemojuvelin. يتراكم الحديد في وقت مبكر من العمر، وتظهر الأعراض بين سن 15 و 30 عامًا.
تشمل الأعراض مرض السكري ومشاكل النمو الجنسي. تجاهل المعالجة يمكن أن يكون قاتل.
نقص صباغ الدم الثانوي: نتيجة لشرط
لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمات الدم الثانوية من الطفرات الوراثية، ولكن هناك حالة أو ظرف آخر يؤدي إلى حدوث هذه الحالة. الامثله تشمل:
- اضطراب الدم، مثل الثلاسيميا
- أمراض الكبد المزمنة مثل التهاب الكبد الوبائي المزمن، أو مرض الكبد الكحولي، أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي
- نقل الدم وبعض أنواع فقر الدم التي تتطلب نقل الدم
- الأمراض النادرة الموروثة التي تصيب خلايا الدم الحمراء، بما في ذلك ترانسفرينيميا أو فقر الدم
- شرب البيرة التي تم تخميرها في حاويات الحديد، والمعروفة باسم الحمل الزائد من الحديد الأفريقية
- حبوب الحديد عن طريق الفم أو حقن الحديد، مع أو بدون كمية عالية جدا من فيتامين C
- غسيل الكلى على المدى الطويل
- نقص صباغ الدم الوليدي
في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من زيادة الحديد في جسم الإنسان نتيجة نقص صباغة الدم، يمكن أن يتراكم الحديد بسرعة كبيرة في الكبد بحيث يكون الرضيع ميتًا أو لا يبقى طويلًا بعد الولادة. تشير الأبحاث إلى أن السبب ليس وراثيًا. قد يحدث ذلك لأن الجهاز المناعي للأم ينتج الأجسام المضادة التي تضركبد الجنين.
الأعراض
العلامات والأعراض غالبا ما تكون خفيفة. في الوقت الحاضر، يكون الأشخاص الذين يعانون من نقص صبغي الدم أقل عرضة للإصابة بالأعراض، لأن التشخيص يميل إلى أن يحدث في وقت مبكر عما كان يحدث في الماضي. في حالة تقدم الحالة، تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:
- وجع بطن
- قد تتوقف الإناث عن الحيض
- ارتفاع مستويات السكر في الدم
- قصور الغدة الدرقية أو انخفاض وظيفة الغدة الدرقية
- فقدان الرغبة الجنسية أو الدافع الجنسي والعجز عند الذكور
- انخفاض في حجم الخصيتين
- يصبح الجلد برونزيًا مثل سمرة الشمس
- التعب
- ضعف
- فقدان الوزن
في الوقت المناسب، قد تتطور الحالات التالية:
- التهاب المفاصل
- تليف الكبد
- داء السكري
- تضخم الكبد
- مرض القلب
- التهاب البنكرياس
حوالي 75 في المئة من المرضى الذين بدأوا في ظهور أعراض لديهم وظائف غير طبيعية في الكبد، و 75 في المئة يعانون من التعب والخمول، و 44 في المئة سيعانون من آلام المفاصل. سيكون لون البشرة البرونزي مرئيًا في 70٪ من المرضى الذين يعانون من الأعراض.
