الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط هو اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء، وللتعرف علي المرض عن قرب ومعرفة ما هو تحليل أنيميا البحر المتوسط والعلاج تابع المقال.
ما هو تحليل أنيميا البحر المتوسط
انواع تحليل انيميا البحر المتوسط
معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين.
قد لا يدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض، أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلًا مصابًا بالثلاسيميا.
يمكن أن تكتشف اختبارات الدم ما إذا كان الشخص حاملًا أو مصابًا بالثلاسيميا.
تعداد دم كامل (CBC)
يمكن أن يتحقق هذا من مستويات الهيموغلوبين ومستوى وحجم خلايا الدم الحمراء.
عدد الخلايا الشبكية
يقيس مدى سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء، أو الخلايا الشبكية، بواسطة النخاع العظمي.
تقضي الشبكية عادة حوالي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة.
بين 1 و 2 في المئة من خلايا الدم الحمراء للشخص السليم هي خلايا شبكية.
عدد الخلايا الشبكية
الحديد
سيساعد ذلك الطبيب على تحديد سبب فقر الدم.
الاختبارات الجينية
سيظهر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مصابًا بالثلاسيميا أو جينات معيبة.
اختبار ما قبل الولادة
يمكن أن يظهر هذا ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط، وما مدى خطورة الإصابة به.
أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)
تتم إزالة قطعة من المشيمة للاختبار، عادة في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
بزل السلى
يتم أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي للاختبار، عادة خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل.
السائل الأمنيوسي هو السائل الذي يحيط بالجنين.
متى يجب إجراء تحليل انيميا البحر المتوسط
عند ظهور أعراض المرض لابد من سرعة اجراء التحليل وأخذ العلاج المناسب.
لن تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر لدى معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا.
هذا لأن الولدان لديهم نوع مختلف من الهيموغلوبين، يسمى الهيموغلوبين الجنيني.
بعد 6 أشهر قد تبدأ الأعراض في الظهور.
وتشمل :
- شحوب الجلد
- النعاس والتعب
- ألم في الصدر
- برود اليدين والقدمين
- ضيق في التنفس
- تشنجات الساق
- ضربات القلب السريعة
- التغذية السيئة
- تأخر النمو
- الصداع
- الدوخة والإغماء
- قابلية أكبر للعدوى
قد تنتج التشوهات الهيكلية عندما يحاول الجسم إنتاج مزيد من النخاع العظمي.
إذا كان هناك نقص في الحديد، فسيحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض.
قد يتراكم الحديد أيضًا من عمليات نقل الدم.
الحديد الزائد يمكن أن يضر الطحال والقلب والكبد.
المرضى الذين يعانون من الهيموغلوبين H هم أكثر عرضة لتطوير الحصيات المرارية والطحال الموسع.
من دون علاج، يمكن أن تؤدي مضاعفات أنيميا البحر المتوسط إلى فشل الأعضاء.
علاج أنيميا البحر المتوسط
العلاج يعتمد على نوع وشدة مرض الثلاسيميا.
قد يكون نقل الدم المنتظم ضروريًا للأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع الثلاسيميا.
عمليات نقل الدم
يمكن أن تؤدي إلى تجديد مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء.
سيحتاج المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الرئيسي، بين 8 إلى 12 عملية نقل في السنة.
يحتاج المصابون بالثلاسيميا الأقل شدة إلى ما يصل إلى ثمانية عمليات نقل كل عام، أو أكثر في أوقات التوتر أو المرض أو العدوى.
عمليات نقل الدم
استخلاص الحديد
يتضمن إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم.
في بعض الأحيان، قد يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد.
هذا يمكن أن يتلف القلب والأعضاء الأخرى.
قد يوصف الطبيب ديفيروكسامين، وهو دواء يتم حقنه تحت الجلد، أو ديفيراسيروكس، يؤخذ عن طريق الفم.
المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم والخلابة قد يحتاجون أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك.
هذه تساعد خلايا الدم الحمراء على التطور.
زرع النخاع العظمي أو الخلايا الجذعية
تنتج خلايا نخاع العظم خلايا الدم الحمراء والبيضاء والهيموغلوبين والصفائح الدموية.
قد تكون عملية الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعالًا في الحالات الشديدة.
الجراحة
قد يكون ذلك ضروريًا لتصحيح تشوهات العظام.
العلاج الجيني
يبحث العلماء في التقنيات الوراثية لعلاج مرض الثلاسيميا.
تتضمن الاحتمالات إدخال جين بيتا غلوبين طبيعي في نخاع عظام المريض، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموغلوبين الجنيني.
العلاج الجيني
المصدر
