متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسوم الحادي والعشرين، وهو يسبب تأخيرات وإعاقة نمو جسدية وعقلية، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية مع تقدم التطورات الطبية الحديثة، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي من الدولة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم، فهناك العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات حالتهم، ولمعرفة ماهي اسباب متلازمة داون تابع المقال.
ماهي اسباب متلازمة داون
الكروموسومات
في جميع حالات التكاثر، ينقل الوالدان جيناتها إلى أطفالهما، وهذه الجينات تحمل في الكروموسومات.
عندما تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، بمجموع 46 كروموسوم.
نصف الكروموسومات هي من الأم، ونصفها من الأب.
في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح.
و ينتهي الطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين.
هذا الصبغي الزائد يسبب مشاكل مع تطور المخ وتسبب متلازمة داون.
وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NDSS)، يولد حوالي واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون.
فهي تعد الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة.
تقدم عمر الوالدين
الأمهات الذين تتراوح أعمارهم بين 35 وما فوق لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنًا.
وجدت إحدى الدراسات التي أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:-
تريزومي 21
Trisomy 21 يعني وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في كل خلية، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة داون.
الفسيفساء
تحدث عندما يولد طفل مع كروموسوم إضافي في بعض و ليس كل خلاياه.
النقل
في هذا النوع من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من كروموسوم 21.
يوجد 46 كروموسوم ومع ذلك، واحد منهم لديه قطعة إضافية من الكروموسوم 21 .
أنواع متلازمة داون
ما هي أعراض متلازمة داون؟
عند الولادة، يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون علامات مميزة معينة، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة
- رأس صغير
- رقبة قصيرة
- انتفاخ اللسان
- عيون مائلة إلى الأعلى
- آذان غير نمطية
- ضعف العضلات
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادة ما يكون لديهم قدر من الإعاقة التنموية، لكن غالباً ما تكون خفيفة إلى معتدلة.
مضاعفات متلازمة داون
المضاعفات الطبية التي غالبا ما تصاحب متلازمة داون قد تشمل :
- عيوب القلب الخلقية
- فقدان السمع
- إعتام عدسة العين (عيون غائمة)
- مشاكل الورك، مثل الخلع
- سرطان الدم
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم
- الخرف (مشاكل الفكر والذاكرة)
- قصور الغدة الدرقية
- البدانة
- نمو الأسنان المتأخر، مما يسبب مشاكل مع المضغ
- مرض الزهايمر في وقت لاحق في الحياة
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أيضا أكثر عرضة للإصابة بـ
التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الجلد .
مضاعفات متلازمة داون
