الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثرعلى قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين، وخلايا الدم الحمراء، يمكن أن يتراوح تأثيره ما بين خفيف إلى شديد يهدد الحياة، وهو من الأمراض الوراثية المنتشرة بين الأفراد المنحدرون من أصل أفريقي، ومنطقة البحر المتوسط، وجنوب آسيا… وفيما يلي نستعرض لك أسباب وأعراض وعلاج الثلاسيميا
هل تعلم عن مرض الثلاسيميا:
الثلاسيميا أو انيميا البحر المتوسط، هو مرض وراثي، ينتقل من الأباء للأبناء، يصيب خلايا الدم.
ويؤثر على قدرتها على انتاج الهيموجلوبين بشكل كافي، ونتيجة لذلك تنخفض نسبة الأكسجين في الدم.
ينتج عن الثلاسيميا العديد من الأعراض مثل تضخم الطحال، وتدمير خلايا الدم الحمراء، وفقر الدم، وقد يتسبب في الوفاة.
هل تعلم عن أنواع الثلاسيميا:
- ثلاسيميا ألفا:
- في هذا النوع لا ينتج الهيموغلوبين ما يكفي من بروتين ألفا، ولصنع سلاسل بروتين ألفا.
- يحتاج إلى أربعة جينات، اثنين من كل من الوالدين، في حالة فقد واحد، أو أكثر من هذه الجينات، سينتج ثلاسيميا ألفا.
- تعتمد شدة الثلاسيميا ألفا على عدد الجينات المفقودة كالتالي:
- عند فقدان جين واحد:
- لن تظهر أعراض واضحة على المريض، يُعرف هذا النوع باسم ألفا ثلاسيميا مينيما.
- في حالة حدوث خلل في سلسلتين، يعد الشخص حامل للمرض ولكن لا تظهر عليه أعراض واضخة
- خلل في ثلاثة جينات: فان المريض يعاني من الهيموغلوبين H، وهو نوع من فقر الدم المزمن، وسوف يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال حياته.
- حالة حدوث خلل في أربعة جينات: فيعد المريض مصاب بثلاسيميا ألفا الكبرى، وهي حالة خطيرة يتراكم فيها السائل في أجزاء من جسم الجنين.
- ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من اثنين من جينات الغلوبين، واحدة من كل والد، إذا كان أحد الجينات أو كلاهما معيبًا،
فسيحدث ثلاسيميا بيتا، تعتمد درجة الخطورة في هذا النوع على عدد الجينات المفقودة :
- عند حدوث خلل في حين وحد فإنه يسمى ثلاسيميا بيتا الصغري، وهذا النوع لا يعاني فيه المريض من أعراض ظاهرة سوي فقر دم بسيط.
- خلل في سلسلتين فانه يسمي ثلاسيميا كبرى، ويعاني خلالها المريض من فقر دم حاد، وتضخم الطحال، وتشوه العظام، ويحتاج إلى نقل دم بشكل منتظم مدي الحياة.
هل تعلم عن أعرض الثلاسيميا:
تختلف أعراض الثلاسيميا تبعا لنوعها، لن تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر لدى معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا، وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا، وتشمل هذه الأعراض:
- اليرقان والجلد الشاحب
- النعاس والتعب
- ألم في الصدر
- برودة الاطراف
- ضيق في التنفس
- تشنجات الساق
- ضربات قلب سريعة
- سوء التغذية ، تأخر النمو
- الصداع، والدوخة والإغماء
- قابلية أكبر للعدوى
- قد تنتج التشوهات الهيكلية عندما يحاول الجسم إنتاج مزيد من النخاع العظمي.
- المرضى الذين يعانون من الهيموغلوبين H، أكثر عرضة لتطوير الحصيات المرارية والطحال الموسع.
هل تعلم عن علاج الثلاسيميا:
- عمليات نقل الدم: تؤدي إلى تجديد مستويات الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء، سيحتاج المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا الرئيسي بين 8 إلى 12 عملية نقل في السنة، في حين حتاج المصابون بالثلاسيميا الأقل شدة إلى ثمانية عمليات نقل كل عام.
- استخلاص الحديد: قد يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد، الذي قد يتسبب في تلف القلب، والأعضاء ، ولهذا قد يحتاج المريض إلى ديفيروكسامين، وهو دواء يتم حقنه تحت الجلد، أو ديفيراسيروكس.
- حمض الفوليك: المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم قد يحتاجون إلى حمض الفوليك، الذي يساعد خلايا الدم الحمراء على التطور.
- زرع النخاع العظمي، أو الخلايا الجذعية: قد تكون عملية الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعالًا في الحالات الشديدة.
- العلاج الجيني: عن طريق إدخال جين بيتا غلوبين طبيعي في نخاع عظام المريض، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموغلوبين الجنيني.
هل تعلم عن اسباب الثلاسيميا:
لا ينتج النخاع العظمي ما يكفي من الهيموغلوبين، أو خلايا الدم الحمراء، يؤدي هذا إلى نقص الأكسجين، مما يؤدي إلى فقر الدم، ثم ينتقل هذا الخلل بشكل وراثي من الآباء للأبناء.
هل تعلم عن مضاعفات الثلاسيميا:
- الحديد الزائد: يزيد من خطر الإصابة بالتهاب الكبد، وعدم انتظام ضربات القلب.
- تضخم الطحال: الطحال يعيد تدوير خلايا الدم الحمراء، الثلاسيميا تجعل من الصعب على الطحال إعادة تدويرها.
- العدوى: تؤدي إزالة الطحال إلى زيادة فرص الإصابة بالأمراض، كما أن عمليات نقل الدم تزيد من خطر الإصابة بمرض ينقله الدم.
- تشوهات العظام: نتيجة توسع النخاع العظمي، فيؤدي إلى تشوه العظم المحيط به، خاصة عظام الجمجمة والوجه.
المراجع
